Case of the combination of cystic fibrosis with metabolic disorders of fatty acids and sulfur containing amino acids

The observation demonstrates the syntropy phenomenon. Shows the need to find comorbidity in patients with multiple organ disorders, in families with Incestuous marriages for the selection of adequate therapy and rehabilitation.cystic fibrosis - a clinically and genetically heterogeneous polymorphic pathology, which is accompanied by changes in the metabolism of various parties

Закономерная связь между развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла

Исследование последних лет свидетельствуют о важности процесса метилирования в этиологии и патогенезе многих наследственных заболеваний, что открывает новые возможности их лечения. В работе обсуждается гипотеза – дефицит ферментов генов фолатного цикла сопровождается, в частности, недостатком метильных групп, что в свою очередь, оказывает влияние на эпигенетический статус, приводя к запуску эпимутаций и как следствие – манифестации некоторых эпигенетических и онкогенетических синдромов. На большом клиническом материале с использованием методов клинической протеогеномики показана роль дефицита ферментов фолатного цикла и гипометилирования в манифестации некоторых форм моногенной и хромосомной патологии