Impacto de la consulta de enfermedades minoritarias sistémicas sobre la calidad de vida y el gasto económico en los pacientes con Telangiectasia Hemorrágica hereditaria del HCULB.

INTRODUCCIÓN: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una displasia vascular autosómica dominante que conduce a la formación de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en diferentes órganos del cuerpo. Se trata de una enfermedad monogénica de afectación sistémica perteneciente al grupo de enfermedades minoritarias o raras, dada su baja prevalencia.OBJETIVOS: Valorar el impacto de la consulta de enfermedades minoritarias (E.M.) sistémicas desde el punto de vista subjetivo a partir de la encuesta de calidad de vida SF36 (antes-después del inicio de la consulta), y el impacto objetivo en la calidad de vida de los pacientes al comparar la estimación del gasto económico en determinadas variables tras el inicio de la consulta y previa a ésta.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional descriptivo de datos apareados realizado entre los meses de diciembre de 2019 y enero de 2020. Se estudió el impacto de la consulta en una muestra de 18 pacientes diagnosticados de HHT del registro de E.M. del Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” de Zaragoza. En los datos obtenidos en la encuesta de calidad de vida SF36 se realizó la determinación del ajuste a la normalidad de las variables cuantitativas y fueron analizadas con el test de Wilcoxon realizándose una comparación de medias. El análisis estadístico fue llevado a cabo mediante los paquetes estadísticos SPSS-PC 22.0 y Stata 15.1. El resto de datos se analizaron descriptivamente y se calculó la diferencia de cada una de las variables antes y después de la evaluación en la consulta E.M., tanto en número como en costes, para valorar el impacto económico de la consulta.RESULTADOS Y DISCUSIÓN: En cuanto a la comparación de las medias de la Encuesta SF36 de calidad de vida, aunque sí se observa una mejoría en los valores absolutos de cada variable, no se observaron diferencias estadísticamente significativas al comparar las medias de cada apartado. Al analizar las variables recogidas de la historia clínica se observa una disminución de la epistaxis en el 81% de los pacientes. Las visitas a urgencias se reducen notablemente tras el inicio de seguimiento en la consulta, al igual que los días de ingreso. Sin embargo las transfusiones se ven incrementadas, al igual que los procedimientos terapéuticos programados en los pacientes desde la consulta. En valores absolutos se observa un ahorro total de 97.580 euros desde el inicio de la consulta.CONCLUSIONES: La consulta de EM del HCULBZ ha mejorado la atención de los pacientes con HHT, tanto en la calidad de vida como en el coste económico.PALABRAS CLAVE: Telangiectasia hemorrágica hereditaria, variante patogénica, malformación arteriovenosa, calidad de vida, enfermedad minoritaria/rara.<br /