Distrofia muscular Duchenne

El objetivo de este trabajo fue analizar el caso clínico de un paciente masculino de 13 años de edad, oriundo de la ciudad de Archidona, quien fue diagnosticado de distrofia muscular de Duchenne a la edad de 7 años, actualmente en tratamiento con Prednisona e IECAS como cardioprotector. Tenemos que tomar en cuenta que la Distrofia Muscular de Duchenne es un tipo de patología neuromuscular hereditaria progresiva, que se manifiesta en la infancia; 1 de cada 3500 a 6000 niños varones la presentan. La distrofina es una proteína propia de la estructura muscular, codificada por un gen que se ubica en el cromosoma X en la región p21 de su brazo corto; dicho gen puede provocar la pérdida parcial o total de la proteína cuando presenta mutaciones causando distrofia muscular y otro tipo de enfermedades relacionadas como la Distrofia Muscular de Becker, la que se considera como una distrofinopatía leve. Se considera a estas patologías como discapacitante ya que se caracterizan por un deterioro progresivo de los músculos, que conlleva a complicaciones cardiorespiratorias cuando se encuentra en etapas avanzadas y pueden ser las causas principales de la muerte del paciente. La edad media de diagnóstico es de 4,83 años, pero, es posible realizar un diagnóstico precoz, debido a que este tipo de distrofia se considera dentro del grupo de enfermedades huérfanas ya que son poco conocida y mal diagnosticadas o diagnosticadas de forma tardía ya que los médicos de primer y segundo nivel de atención en salud restan importancia a la sintomatología, ya que muchos de ellos la desconocen. Por lo que la derivación oportuna a médico especialista e inicio de tratamiento farmacológico y no farmacológico debe iniciarse lo más rápido posible, a edades tempranas para evitar la degeneración acelerada de la musculatura de miembros superiores, inferiores, corazón y pulmones.The objective of this work was to analyze the clinical case of a 13-year-old male patient from the city of Archidona, who was diagnosed with Duchenne muscular dystrophy at the age of 7 years, currently under treatment with Prednisone and IECAS as cardioprotector. We have to take into account that Duchenne Muscular Dystrophy is a type of progressive hereditary neuromuscular pathology, which manifests itself in childhood; 1 out of every 3500 to 6000 male children present it. Dystrophin is a protein specific to the muscle structure, encoded by a gene that is located on the X chromosome in the p21 region of its short arm; This gene can cause the partial or total loss of the protein when it presents mutations causing muscular dystrophy and other types of related diseases such as Becker Muscular Dystrophy, which is considered as a mild dystrophinopathy. These pathologies are considered as disabling because they are characterized by the muscles, which leads to cardiorespiratory complications when a progressive deterioration is in advanced stages and can be the main causes of the death of the patient. The average age of diagnosis is 4.83 years, but it is possible to make an early diagnosis, because this type of dystrophy is considered within the group of orphan diseases since they are little known and poorly diagnosed or diagnosed late. That the first and second level health care doctors downplay the symptomatology, since many of them do not know about it. Therefore, timely referral to a specialist doctor and initiation of pharmacological and non-pharmacological treatment should be initiated as quickly as possible, at an early age to avoid accelerated degeneration of the musculature of the upper and lower limbs, heart and lungs