Detecting paraprotein interference on a direct bilirubin assay by reviewing the photometric reaction data

The direct bilirubin (D-Bil) assay on the AU Beckman Coulter instrumentation can be interfered by paraproteins, which may result in spurious D-Bil results. In a previous work, we took advantage of this fact to detect this interference, thus helping with the identification of patients with unsuspected monoclonal gammopathies. In this work, we investigate the possibility to detect interference based on the review of the photometric reactions, regardless of the D-Bil result. The D-Bil assay was carried out in a set of 2164 samples. It included a group of 164 samples with paraproteins (67 of which caused interference on the assay), as well as different groups of samples for which high absorbance background readings could also be expected (i.e. hemolyzed, lipemic, or icteric samples). Photometric reaction data were reviewed and receiver operating characteristics (ROC) curves were used to establish a cut-off for absorbance that best discriminates interference. The best cut-off was 0.0100 for the absorbance at the first photometric point of the complementary wavelength in the blank cuvette. Once the optimal cut-off for probable interference was selected, all samples analyzed in our laboratory that provided absorbance values above this cut-off were further investigated to try to discover paraproteins. During a period of 6 months, we detected 44 samples containing paraproteins, five of which belonged to patients with non-diagnosed monoclonal gammopathies. Review of the photometric reaction data permits the systematic detection of paraprotein interference on the D-Bil AU assay, even for samples for which reasonable results are obtained

ASOCIACIÓN ENTRE DIFERENTES REGÍMENES INMUNOSUPRESORES Y ALTERACIONES DEL PERFIL LIPÍDICO TRAS UN AÑO DE TRATAMIENTO, EN PACIENTES CON TRASPLANTE RENAL

Objetivo. Evaluar las alteraciones en el perfil lipídico durante la terapia inmunosupresora post trasplante renal, en función del tratamiento utilizado (inhibidores de mTOR vs otros).Material y métodos. Estudio observacional y retrospectivo en el que se analizaron los perfiles lipídicos de 79 pacientes trasplantados de riñón entre 2016 y 2022. Los pacientes estudiados fueron divididos en dos grupos en función de su tratamiento inmunosupresor: 35 con inhibidores de mTOR y 44 con otro tipo de fármacos (inhibidores de calcineurina…). Todos los análisis de datos se realizaron con el software estadístico Jamovi versión 1.6.23.Resultados. No se encuentran diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en cuanto al sexo, IMC, consumo de tabaco, antecedentes de HTA, DM, ACV, cardiopatía isquémica, ni tratamiento hipolipemiante. Sí se encuentran diferencias estadísticamente significativas debidas a la edad. En el análisis del perfil lipídico del grupo con inhibidores de mTOR se identifican aumentos en el colesterol LDL, colesterol no HDL, colesterol Total/colesterol HDL y triglicéridos; y un descenso de colesterol HDL. En el grupo de pacientes sin inhibidores de mTOR, se observan descensos en los niveles de: colesterol LDL, colesterol no HDL y colesterol total/colesterol HDL. Con respecto al colesterol HDL y triglicéridos no se encontraron diferencias estadísticamente significativas.Conclusiones. La dislipemia es un efecto secundario pronunciado de los inhibidores de mTOR que afecta a la mayoría de los pacientes que reciben estos fármacos, y crea la necesidad de controlarla. El escaso tamaño muestral, así como las diferentes edades entre los grupos comparados, son limitaciones que deben considerarse en este trabajo.<br /

ESTUDIO DE MUTACIONES EN EL GEN DE LA FILAGRINA (FLG) Y POLIMORFISMOS EN EL GEN DEL RECEPTOR DE LA VITAMINA D (VDR) Y SU RELACIÓN CON LA DERMATITIS ATÓPICA

La Dermatitis Atópica (DA) es la enfermedad inflamatoria crónica más prevalente en la población pediátrica. Existen condicionantes genéticos que pueden presentarse como factores de riesgo independientes para el desarrollo de DA.La presencia de mutaciones de pérdida de función del gen FLG han sido identificadas como el principal factor genético predisponente para el desarrollo de DA. No existen estudios que evalúen la asociación de mutaciones en FLG en población pediátrica española con DA. Tampoco existen muchos trabajos que estudien la asociación entre la DA y polimorfismos de genes relacionados con el metabolismo de la vitamina D, como VDR y CYP24A1. Dada la relación entre la DA y síndrome metabólico, se plantea estudiar la asociación de estos genes con el perfil lipídico y metabolismo de la vitamina D.Se ha realizado un estudio observacional, prospectivo de casos y controles, en niños de 0-14 años y fenotipo europeo-Mediterráneo. Se definen dos grupos; como casos niños con diagnóstico de DA y como controles no afectos. En todos ellos se realiza un estudio bioquímico y molecular en el que se analizan las mutaciones más prevalentes en FLG (R501X, 2282del4 y R2447X) y determinados polimorfismos de los genes VDR y CYP24A1. Como resultados más destacados del estudio se obtiene que la frecuencia de las mutaciones más prevalentes en el gen FLG en población pediátrica española afecta de DA es del 12,6%, una cifra superior a la de otras poblaciones sur y centro europeas. Estas mutaciones suponen un factor de riesgo genético para el desarrollo de DA ya que aumenta la probabilidad de padecerla en 6,81 veces, siendo R501X la mutación más prevalente en población pediátrica española y el único factor de riesgo genético que ha demostrado asociación, ya que las mutaciones R2447X y 2282del4, tienen escaso o nulo protagonismo como factores genéticos predisponentes de DA en la población española.En el estudio de los polimorfismos de los genes VDR y CYP24A1 los resultados son variantes, ya que mientras el polimorfismo rs2238136 incrementa el riesgo de DA, el polimorfismo rs2239182 y el haplotipo GCC (rs2239185-G, rs1540339-C, rs2238136-C) se presentan como factores protectores. Se ha demostrado asociación entre algunos polimorfismos y los parámetros bioquímicos medidos. Para la vitamina D existe asociación positiva con rs2239182 y rs2238136 y negativa con rs2239185-GA y rs2248359-TT. Los polimorfismos rs2239185-AA, rs2239182-CC y rs1540339-CC, se asocian con mayores concentraciones séricas de colesterol total, y rs2296241-AA y rs2248359-TT con mayores niveles de colesterol HDL.Este estudio permite ampliar el conocimiento sobre el ambiente genético tan complejo que rodea a la DA, y supone una primera aproximación, en este sentido, en la población española. Por otro lado, el diseño experimental y resultados que aquí se muestran, sirven de base para estudios de similares características que puedan realizarse sobre diferentes grupos étnicos, y que permitan abordar, con mayor profundidad, el ambiente genético de la DA.<br /

Precariedad, exclusión social y diversidad funcional (discapacidad): lógicas y efectos subjetivos del sufrimiento social contemporáneo (II). Innovación docente en Filosofía

El PIMCD "Precariedad, exclusión social y diversidad funcional (discapacidad): lógicas y efectos subjetivos del sufrimiento social contemporáneo (II). Innovación docente en Filosofía" se ocupa de conceptos generalmente eludidos por la tradición teórica (contando como núcleos aglutinantes los de la precariedad laboral, la exclusión social y diversidad funcional o discapacidad), cuyo análisis propicia nuevas prácticas en la enseñanza universitaria de filosofía, adoptando como meta principal el aprendizaje centrado en el estudiantado, el diseño de nuevas herramientas de enseñanza y el fomento de una universidad inclusiva. El proyecto cuenta con 26 docentes de la UCM y otros 28 docentes de otras 17 universidades españolas (UV, UNED, UGR, UNIZAR, UAH, UC3M, UCA, UNIOVI, ULL, EHU/UPV, UA, UAM, Deusto, IFS/CSIC, UCJC, URJC y Univ. Pontificia de Comillas), que permitirán dotar a las actividades programadas de un alcance idóneo para consolidar la adquisición de competencias argumentativas y dialécticas por parte de lxs estudiantes implicados en el marco de los seminarios previstos. Se integrarán en el PIMCD, aparte de PDI, al menos 26 estudiantes de máster y doctorado de la Facultad de Filosofía, a lxs que acompañarán durante el desarrollo del PIMCD 4 Alumni de la Facultad de Filosofía de la UCM, actualmente investigadores post-doc y profesorxs de IES, cuya experiencia será beneficiosa para su introducción en la investigación. Asimismo, el equipo cuenta con el apoyo de varixs profesorxs asociadxs, que en algunos casos son también profesores de IES. Varixs docentes externos a la UCM participantes en el PIMCD poseen una dilatada experiencia en la coordinación de proyectos de innovación de otras universidades, lo que redundará en beneficio de las actividades a desarrollar. La coordinadora y otrxs miembros del PIMCD pertenecen a la Red de Innovación Docente en Filosofia (RIEF), puesta en marcha desde la Universitat de València (http://rief.blogs.uv.es/encuentros-de-la-rief/), a la que mantendremos informada de las actividades realizadas en el proyecto. Asimismo, lxs 6 miembros del PAS permitirán difundir debidamente las actividades realizadas en el PIMCD entre lxs estudiantes Erasmus IN del curso 2019/20 en la Facultad de Filosofía, de la misma manera que orientar en las tareas de maquetación y edición que puedan ser necesarias de cara a la publicación de lxs resultados del PIMCD y en las tareas de pesquisa bibliográfica necesarias para el desarrollo de los objetivos propuestos. Han manifestado su interés en los resultados derivados del PIMCD editoriales especializadas en la difusión de investigaciones predoctorales como Ápeiron y CTK E-Books

No increase in the CTG repeat size during transmission from parent with expanded allele: false suspicion of contraction phenomenon

Myotonic dystrophy type 1 (DM1), also known as Steinert’s disease, is a chronic, progressive and disabling multisystemic disorder with a broad spectrum of severity that arises from an autosomal-dominant expansion of the Cytosine-Thymine-Guanine (CTG) triplet repeat in the 3′ untranslated region of the DMPK gene (19q13.3)

Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción

La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de la repetición del triplete citosina-timina-guanina, localizada en la región 3′ no codificante del gen DMPK (19q13.3)

Association Between VDR and CYP24A1 Polymorphisms, Atopic Dermatitis, and Biochemical Lipid and Vitamin D Profiles in Spanish Population: Case-Control Study

BackgroundAtopic dermatitis (AD) is the most prevalent inflammatory skin disorder, characterized by impaired epidermal barrier function and an altered immune response, both of which are influenced by vitamin D deficiency. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in VDR and CYP24A1 have been previously associated with AD. ObjectiveWe sought to characterize the associations between the VDR and CYP24A1 polymorphisms and the vitamin D and lipid biochemical profile in children diagnosed with AD. MethodsA total of 246 participants (143 patients with AD and 103 healthy controls) were enrolled in this study. Genotyping for polymorphisms in VDR (rs2239185, rs1544410, rs7975232, rs2238136, rs3782905, rs2239179, rs1540339, rs2107301, rs2239182, and rs731236) and CYP24A1 (rs2248359 and rs2296241) was performed by allele-specific polymerase chain reaction using integrated fluidic circuit technology. Serum levels of calcium, phosphorus, and vitamin D were measured, and the biochemical lipid profile was determined. ResultsAmong VDR SNPs, rs2239182 exerted a protective effect against the development of AD, whereas rs2238136 was identified as a risk factor for AD. The GCC haplotype (rs2239185-G, rs1540339-C, and rs2238136-C) appeared to protect against the development of AD. rs2239182-CC was associated with higher 25(OH)D concentrations, whereas rs2238136-TT, rs2239185-GA, and rs2248359-TT were present in a large proportion of patients with serum vitamin D deficiency. rs2239185-AA, rs2239182-CC, and rs1540339-CC were associated with higher serum total cholesterol; rs2239182-TT was associated with lower low-density lipoprotein cholesterol; and rs2239182-TC with lower high-density lipoprotein cholesterol. Both CYP24A1 SNPs (rs2296241-AA and rs2248359-TT) were associated with higher high-density lipoprotein cholesterol levels. ConclusionsThe VDR SNP rs2238136 is a risk factor for AD and other SNPs in VDR and CYP24A1, which may lead to alterations in biochemical parameters that influence the risk of AD. Our findings highlight the complex genetic basis to AD and indicate that interrelationships between different genetic factors can lead to alterations in vitamin D metabolism or lipid profiles, which in turn may influence the development of AD

Programas de garantía externa de la calidad SEQCML. Evolución de las prestaciones analíticas de los laboratorios clínicos a lo largo de 30 años y comparación con otros programas

El objetivo de este estudio es conocer la evolución de la prestación analítica de los laboratorios participantes en los programas EQA de la SEQCML durante los 30 años de funcionamiento y compararla con la prestación obtenida en otros programas EQA para saber si los resultados son similares

Spanish society of laboratory medicine external quality assurance programmes: evolution of the analytical performance of clinical laboratories over 30 years and comparison with other programmes

The purpose of this study is to understand the evolution of the analytical performance of the laboratories participating in the Spanish society of laboratory medicine (SEQCML) external quality assurance (EQA) programmes during its 30 years of operation and to compare it with the performance of other EQA programmes to establish whether the results are similar. The results obtained during this period are evaluated by applying the biological variability (BV) and state of the art-derived quality specifications. In addition, the results are compared with those obtained by other EQA programme organisations. It is noted that the laboratories participating in the EQA–SEQCML programmes have improved their performance over 30 years of experience and that the specifications derived from biological variation are achievable. It is difficult to compare EQA programmes, due to lack of accessibility and the differences in the design of these programmes (control materials, calculations used and analytical specifications established). The data from this study show that for some biological magnitudes the results obtained by the programmes are not yet harmonised, although efforts are being made to achieve this. Organisers of EQA programmes should also join the harmonisation effort by providing information on their results to enable comparison