La rinite allergica nel bambino:efficacia e tollerabilità della terapia con steroidi nasali

La rinite allergica è una malattia respiratoria che coinvolge la mucosa delle cavità nasali ed è causata da un processo infiammatorio conseguente ad una reazione immuno-mediata di tipo IgE verso un particolare allergene nei confronti dei quali il soggetto risulta sensibilizzato. I sintomi classici di tale interessamento sono la rinorrea acquosa, la starnutazione e l’ostruzione nasale . Un comitato internazionale ha rivisitato la tradizionale classificazione della rinite allergica (stagionale/perenne/episodica) distinguendo, sulla base della durata, la rinite in intermittente e persistente e , sulla base della gravità della sintomatologia, in lieve, moderata e grave in base all’impatto della malattia sulla qualità di vita del paziente; tale documento, redatto sotto l’egida dell’OMS con l’acronimo di A.R.I.A (Allergic Rhinitis and its Impact on Asthma), sottolinea l’importanza di una visione anatomo-funzionale unitaria tra alte e basse vie. Dal punto di vista diagnostico l’inquadramento della rinite allergica si fonda su: 1) un’accurata anamnesi, volta a rilevare la familiarità per allergia e la tipologia del disturbo, 2) esame obiettivo che potrà evidenziare i segni clinici diretti e indiretti della rinite 3) valutazione allergometrica (prove cutanee e/o sierologiche), determinante nel confermare la natura allergica dell’infiammazione; la citologia nasale infine potrà essere di contributo nella diagnosi differenziale tra le viarie forme di rinite. L’approccio terapeutico alla rinite allergica è coordinato su più livelli in base alla natura dell’allergene in causa e alla gravità della sintomatologia. Comunemente prevede, laddove possibile, una profilassi ambientale tesa a ridurre il contatto con l’allergene in causa, l’igiene nasale come intervento coadiuvante la terapia farmacologia, che riconosce negli anti-istaminici per os e negli steroidi nasali i due cardini principali della terapia. Il Servizio di Broncopneumologia ed Allergologia della Clinica Pediatrica II dell’Università degli Studi di Pisa ha condotto, su un gruppo di pazienti selezionati, uno studio in singolo cieco teso a valutare l’efficacia di due principi attivi appartenenti alla categoria degli steroidi inalatori sul controllo della sintomatologia della rinite allergica intermittente (o stagionale secondo la vecchia nomenclatura). Scopo del lavoro è quello di definire l’efficacia e tollerabilità dei due farmaci nella gestione della rinite allergica intermittente

Il trattamento con ipotermia nel neonato asfittico: dalla terapia intensiva al follow-up ambulatoriale.

L’encefalopatia ipossico-ischemica (EII) è la piu’ comune causa di danno neurologico nel periodo neonatale. Le cause di EII sono da ricercare in tutte quelle condizioni che possono alterare la perfusione e l’ossigenazione cerebrale del feto e del neonato e che si possono verificare antepartum, intrapartum o postpartum. Il danno cerebrale conseguente è un processo in evoluzione in cui distinguiamo una prima fase di danno precoce da una seconda fase di danno ritardato. Durante la prima fase si ha una necrosi neuronale (Primary death), mentre nella seconda si verifica la morte neuronale prevalentemente per apoptosi (Delayed neuronal death). Secondo l’AAP (American Academy of Pediatrics) l’ipotermia moderata è attualmente ritenuta cura standard nei neonati a termine asfittici in quanto rappresenta l’unico intervento di neuroprotezione di provata efficacia. Nella U.O. di Neonatologia di Pisa il trattamento con ipotermia moderata generalizzata è stato introdotto dal mese di Aprile 2009 e sono stati trattati 24 neonati. Scopo della tesi è la ricerca di indicatori precoci di outcome in neonati con EII. E’ stato fatto uno studio osservazionale retrospettivo della nostra casistica focalizzando l’interesse sull’ elettrofisiologia e sulla valutazione dell’asse dello “stress” ipotalamo-ipofisi-surrene dosando la cortisolemia. E’ stata fatta una analisi dei tracciati elettroencefalografici ad ampiezza integrata (aEEG) ed il dosaggio della cortisolemia ogni 24 ore nei primi quattro giorni di vita. Nei pazienti con outcome normale a 12 o 18 mesi si è registrata una normalizzazione del tracciato a 24 ore dall’inizio del trattamento e contestualmente una netta riduzione della cortisolemia rispetto al valore della nascita (300 ng/ml). Abbiamo concluso che il pattern del tracciato aEEG ed il valore di cortisolemia dopo 24 ore di trattamento con ipotermia possono essere considerati indicatori precoci di outcome

Lutein and Neurodevelopment in Preterm Infants

No abstract availabl

Concurrent and predictive validity of the infant motor profile in infants at risk of neurodevelopmental disorders

BACKGROUND: Preterm infants and infants with perinatal brain injury show a higher incidence of neurodevelopmental disorders (NDD). The Infant Motor Profile (IMP) is a clinical assessment which evaluates the complexity of early motor behaviour. More data are needed to confirm its predictive ability and concurrent validity with other common and valid assessments such as the Alberta Infant Motor Scale (AIMS) and Prechtl's General Movement Assessment (GMA). The present study aims to evaluate the concurrent validity of the IMP with the AIMS, to assess its association with the GMA, to evaluate how the IMP reflects the severity of the brain injury and to compare the ability of the IMP and the AIMS to predict an abnormal outcome in 5-month-old infants at risk of NDD.METHODS: 86 infants at risk of NDD were retrospectively recruited among the participants of two clinical trials. Preterm infants with or without perinatal brain injury and term infants with brain injury were assessed at 3months corrected age (CA) using the GMA and at 5months CA using the IMP and the AIMS. The neurodevelopmental outcome was established at 18months.RESULTS: Results confirm a solid concurrent validity between the IMP Total Score and the AIMS (Spearman's rho 0.76; p<.001) and a significant association between IMP Total Score and the GMA. Unlike the AIMS, the IMP Total score accurately reflects the severity of neonatal brain injury (p<.001) and proves to be the strongest predictor of NDD (p<.001). The comparison of areas under receiver operating characteristic curves (AUC) confirms that the IMP Total score has the highest diagnostic accuracy at 5months (AUC 0.92). For an optimal IMP Total Score cut-off value of 70, the assessment shows high sensitivity (93%) and specificity (81%) (PPV 84%; NPV 90%).CONCLUSIONS: Early motor behaviour assessed with the IMP is strongly associated with middle-term neurodevelopmental outcome. The present study confirms the concurrent validity of the IMP with the AIMS, its association with the GMA and its ability to reflect brain lesion load, hence contributing to the construct validity of the assessment.TRIAL REGISTRATION: NCT01990183 and NCT03234959 (clinicaltrials.gov)

Lung ultrasound supports clinical evaluation of feeding competence development in preterm neonates

IntroductionThe achievement of alimentary competencies is a milestone in the development of preterm neonates. Ten percent of neonates <37 weeks of gestational age and 25% of those VLBW experience swallowing disorders, with an increased risk of problems in the early phase of life (failure to thrive, growth retardation, inhalation, and consequent risk of pulmonary infection) and later in life due to delayed development of oromotor skills.The main diagnostic tools for swallowing disorders are endoscopic (fiber-optic endoscopic examination of swallowing, FEES) or radiographic (videofluoroscopic swallowing study, VFSS) exams. Given the invasiveness of these methods and the bias due to rheologic differences between bolus and contrast medium, FEES and VFSS are poorly reproducible. Moreover, neither of the technique is capable of detecting post-meal inhalations, especially microinhalations or those consequent to a whole meal rather than to a single swallowing.Lung ultrasound (LUS) is a widespread, repeatable, safe, fast point-of-care tool and we reported previous encouraging results in detecting silent and overt inhalation related to the meal in children with dysphagia/gastroesophageal reflux disease (GERD) risk factors.MethodsWe report a pilot study, that investigated LUS approach (performing imaging before and after meals) to assess feeding competence development in a cohort of n. 19 newborns <32 weeks of age.ResultsMeal monitoring by LUS did not show any significant difference in scoring before/after eating. The achievement of full enteral feeding correlates with GA at birth (p < 0.001) but not with LUS scoring. The introduction of the first meal by bottle correlates both with gestational age (p < 0.001) and ultrasound scores (p = 0.004). LUS score at 7 days of life resulted predictive for length of invasive/non-invasive respiratory support (p = 0.002) and length of oxygen supply (p = 0.001), while LUS score at 48 h of life did not (p n.s.).DiscussionOur study suggests that the development of oral feeding skills is not strictly dependent on gestational age. Moreover, our research suggests the predominant role of LUS in predicting the time of readiness to oral feeding, as the LUS score can be a marker of respiratory and lung wellness, and consequently a predictor of neonate stability during deglutitory apnea

Early intervention at home in infants with congenital brain lesion with CareToy revised: a RCT protocol

Abstract Background Congenital brain lesions expose infants to be at high-risk for being affected by neurodevelopmental disorders such as cerebral palsy (CP). Early interventions programs can significantly impact and improve their neurodevelopment. Recently, in the framework of the European CareToy (CT) Project (www.caretoy.eu), a new medical device has been created to deliver an early, intensive, customized, intervention program, carried out at home by parents but remotely managed by expert and trained clinicians. Reviewing results of previous studies on preterm infants without congenital brain lesion, the CT platform has been revised and a new system created (CT-R). This study describes the protocol of a randomised controlled trial (RCT) aimed to evaluate, in a sample of infants at high-risk for CP, the efficacy of CT-R intervention compared to the Infant Massage (IM) intervention. Methods/design This RCT will be multi-centre, paired and evaluator-blinded. Eligible subjects will be preterm or full-term infants with brain lesions, in first year of age with predefined specific gross motor abilities. Recruited infants will be randomized into CT-R and IM groups at baseline (T0). Based on allocation, infants will perform an 8-week programme of personalized CareToy activities or Infant Massage. The primary outcome measure will be the Infant Motor Profile. On the basis of power calculation, it will require a sample size of 42 infants. Moreover, Peabody Developmental Motor Scales-Second Edition, Teller Acuity Cards, standardized video-recordings of parent-infant interaction and wearable sensors (Actigraphs) will be included as secondary outcome measures. Finally, parents will fill out questionnaires (Bayley Social-Emotional, Parents Stress Index). All outcome measures will be carried out at the beginning (T0) and at end of 8-weeks intervention period, primary endpoint (T1). Primary outcome and some secondary outcomes will be carried out also after 2 months from T1 and at 18 months of age (T2 and T3, respectively). The Bayley Cognitive subscale will be used as additional assessment at T3. Discussion This study protocol paper is the first study aimed to test CT-R system in infants at high-risk for CP. This paper will present the scientific background and trial methodology. Trial registration NCT03211533 and NCT03234959 (www.clinicaltrials.gov)

Il progetto CareToy per l’intervento precoce nel bambino nato pretermine: risultati preliminari sull’interazione madre-bambino

Programmi di intervento precoce (IP) hanno dimostrato la loro efficacia nella promozione della interazione genitore-bambino. CareToy (CT) è un strumento innovativo, ideato per l’IP individualizzato, domiciliare e centrato sulla famiglia per bambini di 3-9 mesi. Il training con CT prevede lo svolgimento quotidiano, per 4 settimane, di attività di gioco genitore-bambino, monitorate e programmate da remoto dal centro clinico, finalizzate alla promozione dello sviluppo psicomotorio e della interazione genitore- bambino. Il presente studio ha lo scopo di valutare gli effetti del CT sulla interazione genitore-bambino e sulla partecipazione del genitore e del bambino al training, in un gruppo di 14 bambini nati pretermine, di cui 4 gemelli, di età corretta 3-5 mesi, arruolati nell’ambito di un RCT (ClinicalTrials.gov, NCT01990183). A tale scopo è stato sviluppato un questionario ad hoc che esplora, prima del training le aspettative del genitore e le competenze del bambino, e dopo la sua conclusione l’opinione sul sistema e sul training, la partecipazione alle attività e l’interazione genitore-bambino. Tutte le dieci famiglie hanno risposto al questionario. Tutte le famiglie intervistate hanno valutato come “positiva” l’esperienza con CT, l’uso del sistema è stato giudicato come “semplice” o “abbastanza semplice” e le attività proposte sono state valutate come “totalmente” o “in gran parte” personalizzate alle esigenze di ciascun bambino. Dopo l’esperienza con CT i genitori riferiscono aumento del tempo dedicato al gioco condiviso, apprendimento di nuove attività da proporre al bambino e maggiore coinvolgimento nella sua cura. Secondo questi dati premilinari CT appare un utile strumento di IP, in grado di favorire l’interazione genitore-bambino

Elevated serum creatine kinase and small cerebellum prompt diagnosis of congenital muscular dystrophy due to FKRP mutations

Fukutin-related protein (FKRP) is a putative glycosyltransferase that mediate O-linked glycosylation of the α-dystroglycan. Mutations in the FKRP gene cause a spectrum of diseases ranging from a limb girdle muscular dystrophy 2I (LGMD2I), to severe Walker-Warburg or muscle-eye-brain forms and a congenital muscular dystrophy (with or without mental retardation) termed MDC1C. This article reports on a Moroccan infant who presented at birth with moderate floppiness, high serum creatine kinase (CK) levels, and brain ultrasonograph suggestive of widening of the posterior fossa. Muscle biopsy displayed moderate dystrophic pattern with complete absence of α-distroglycan and genetic studies identified a homozygous missense variant in FKRP. Mutations in FKRP should be looked for in forms of neonatal-onset hyperCKaemia with floppiness and small cerebellum. © The Author(s) 2013