Spektroskopia rezonansu magnetycznego w wewnątrzczaszkowych nowotworach pochodzenia glejowego

Background and purpose To determine in vivo magnetic resonance spectroscopy (MRS) characteristics of intracranial glial tumours and to assess MRS reliability in glioma grading and discrimination between different histopathological types of tumours. Material and methods Analysis of spectra of 26 patients with glioblastomas, 6 with fibrillary astrocytomas, 4 with anaplastic astrocytomas, 2 with pilocytic astrocytoma, 3 with oligodendrogliomas, 3 with anaplastic oligodendrogliomas and 17 control spectra taken from healthy hemispheres. Results All tumours’ metabolite ratios, except for Cho/Cr in fibrillary astrocytomas (p = 0.06), were statistically signiflcantly different from the control. The tumours showed decreased Naa and Cr contents and a high Cho signal. The Lac-Lip signal was high in grade III astrocytomas and glioblastomas. Reports that Cho/Cr ratio increases with glioma's grade whereas Naa/Cr decreases were not confirmed. Anaplastic astrocytomas compared to grade II astrocytomas had a statistically significantly greater ml/Cr ratio (p = 0.02). In pilocytic astrocytomas the Naa/Cr value (2.58 ± 0.39) was greater, whilst the Cho/Naa ratio was lower (2.14 ± 0.64) than in the other astrocytomas. The specific feature of oligodendrogliomas was the presence of glutamate/glutamine peak Glx. However, this peak was absent in two out of three anaplastic oligodendrogliomas. Characteristically, the latter tumours had a high Lac-Lip signal. Conclusions MRS in vivo cannot be used as a reliable method for glioma grading. The method is useful in discrimination between WHO grade I and WHO grade II astrocytomas as well as oligodendrogliomas from other gliomas.Wstęp i cel pracy Ustalenie charakterystyki spektroskopii magnetycznego rezonansu jądrowego (magnetic resonance spectroscopy – MRS) u chorych z nowotworami wewnątrzczaszkowymi pochodzenia glejowego oraz ocena przydatności tego badania w diagnostyce różnicowej typów histologicznych glejaków. Materiał i metody Przeprowadzono analizę widm MRS nowotworów u 26 chorych z glejakami wielopostaciowymi, 6 z gwiaździakami włókienkowymi, 4 z gwiaździakami anaplastycznymi, 2 z włosowatokomórkowymi, 3 ze skąpodrzewiakami, 3 ze skąpodrzewiakami anaplastycznymi oraz 17 widm kontrolnych pochodzących ze zdrowych półkul mózgu. Wyniki Wszystkie wskaźniki metaboliczne w przypadkach nowotworów, z wyjątkiem Cho/Cr w gwiaździakach włókienkowych (p = 0,06), różniły się znamiennie od tych w grupie kontrolnej. Nowotwory wykazywały zmniejszoną zawartość Naa i Cr oraz wysoki sygnał Cho. Sygnał Lac-Lip był wysoki w gwiaździakach III stopnia wg WHO i glejakach wielopostaciowych. Nie udało się potwierdzić doniesień, że wskaźnik Cho/Cr rośnie, a wskaźnik Naa/Cr maleje wraz ze wzrostem stopnia złośliwości glejaka. Gwiaździaki anaplastyczne wykazywały znamiennie wyższy wskaźnik ml/Cr (p = 0,02) w porównaniu z gwiaździakami II stopnia wg WHO. W gwiaździakach włosowatokomórkowych wartość Naa/Cr (2,58 ± 0,39) była większa, a Cho/Naa mniejsza (2,14 ± 0,64) niż w innych gwiaździakach. Skąpodrzewiaki charakteryzowała obecność szczytu glutaminianu/glutaminy (Glx), którego jednak nie obserwowano w 2 spośród 3 przypadków skąpodrzewiaków anaplastycznych. Dla tych ostatnich symptomatyczna była obecność silnego sygnału Lac-Lip. Wnioski Badanie MRS in vivo nie jest niezawodną metodą różnicującą glejaki wewnątrzczaszkowe. Wydaje się użyteczne w diagnostyce różnicowej gwiaździaków I i II stopnia wg WHO oraz w odróżnianiu skąpodrzewiaków od pozostałych glejaków

Ocena fenotypowa pacjentów z zespołem Pendreda

Introduction. The Pendred syndrome (PS) is an autosomally recessively inherited disease. Its diagnosis requires identifi cation of the classical triad of symptoms, including hypoacusis, thyroid goitre and iodine organifi cation defect in the thyroid, which may lead to thyroid functional disorders of hypothyroidism. SP is accompanied by anatomical anomalies. The objective is the hearing and balance system evaluation and the analysis of the inner ear structure and also the assessment of the function and structure of thyroid gland. Material and methods. For the research four families were qualifi ed, 7 persons with PS, 12 persons altogether. In all the patients the anamnesis in the form of a questionnaire and laryngological examination were performed. It was followed by pure tone, speech and impedance audiometry and brainstem response testing as well. ENG was also conducted. Patients with hearing loss were subjected to magnetic resonance of temporal bone. For the whole group thyroid hormones levels and iodine organifi cation in the thyroid identifi ed in a test with potassium perchlorate were measured and also USG and scyntography were conducted. Results. In audiological examination in 3 cases deafness, in 2 cases profound hypoacusis and in 2 mild hypoacusis were recognised. In the group in 2 patients the hypoacusis was of a mixed type. In radiological assessment the labirynth showed anatomical anomalies in the form of enlargement of the vestibular aqueduct and the endolyphatic sac, yet in 3 patients the anomalies also concerned the structure of cochlear and semicircular canals. Endocrine examination showed hypothyroidism in 5, its subclinical form in 1, diffuse thyroid goitre in 4 and nodular thyroid goiter in 2 cases. Conclusions. A complex clinical evaluation: endocrine and audiological, together with radiological diagnostic imaging, supported by molecular studies of SLC26A4 gene, are the procedures, necessary for complete and accurate diagnosis of PS and EVAS

Diagnostyka różnicowa oponiaków wewnątrzczaszkowych w spektroskopii rezonansu magnetycznego

Background and purpose To determine in vivo magnetic resonance spectroscopy (MRS) characteristics of intracranial meningiomas and to assess MRS reliability in meningioma grading and discrimination from tumours of similar radiological appearance, such as lymphomas, schwannomas and haemangiopericytomas. Material and methods Analysis of spectra of 14 patients with meningiomas, 6 with schwannomas, 2 with lymphomas, 2 with haemangiopericytomas and 17 control spectra taken from healthy hemispheres. Results All the patients with meningiomas had a high Cho signal (long TE). There were very low signals of Naa and Cr in the spectra of 10 patients. A reversed Ala doublet was seen only in 2 cases. Four patients had a negative Lac signal, whereas 3 had high Lac-Lip spectra. Twelve spectra showed high Cho signals (short TE). In one case the Cho signal was extremely low. All spectra displayed a very low Cr signal, but high Glx and Lac-Lip signals. Ala presence was found only in 3 patients. The mean Cho/Cr ratio (PRESS) was 5.97 (1.12 in normal brain, p < 0.05). Lac-Lip was present in all the meningiomas (STEAM). The Ala signal was seen only in 2 spectra with long TE and in 3 sequences of the short TE sequences. There were both β/γ-Glx and α-Glx/glutathione signals in all 14 meningiomas. Conclusions MRS is unable to discriminate low and high grade meningiomas. The method seems to be helpful in discriminating lymphomas (absent Glx signal), schwannomas (mI signal in the short TE sequences) and haemangiopericytomas (presence of mI band) from meningiomas.Wstęp i cel pracy Charakterystyka spektroskopii rezonansu magnetycznego (magnetic resonance spectroscopy – MRS) u chorych na oponiaki wewnątrzczaszkowe i ocena przydatności tego badania w przedoperacyjnej diagnostyce stopnia złośliwości oponiaków oraz różnicowaniu oponiaków z nowotworami o podobnych cechach radiologicznych, takimi jak chłoniaki, nerwiaki osłonkowe i obłoniaki. Materiał i metody Analiza widm MRS u 14 chorych z oponiakami, 6 z nerwiakami, 2 z chłoniakami i 2 z obłoniakami oraz 17 widm kontrolnych uzyskanych ze zdrowych półkul mózgu. Wyniki Wszyscy chorzy z oponiakami mieli wysoki sygnał Cho (przy długim TE). U 10 chorych występował bardzo niski sygnał Naa i Cr. U 2 pacjentów stwierdzono odwrócony dublet Ala. Cztery osoby miały ujemny sygnał Lac, a 3 wysokie widma Lac-Lip. Wysoki sygnał Cho zaobserwowano u 12 chorych (przy krótkim TE), u jednego pacjenta sygnał ten był krańcowo niski. Wszystkie widma wykazywały bardzo niski sygnał Cr przy wysokich sygnałach Glx i Lac-Lip. Obecność Ala odnotowano tylko u 3 chorych. Średni wskaźnik Cho/Cr (PRESS) wyniósł 5,97 (1,12 w niezmienionym mózgu; p < 0,05). Lac–Lip był obecny we wszystkich oponiakach (STEAM). Sygnał Ala zaobserwowano jedynie w 2 widmach przy długim TE i w 3 sekwencjach przy krótkim TE. Sygnały α-Glx/glutation oraz β/γ-Glx były obecne u wszystkich chorych z oponiakami. Wnioski Badanie MRS nie pozwala na określenie stopnia złośliwości oponiaka. Metoda wydaje się przydatna w diagnostyce różnicowej oponiaków i innych podobnych radiologicznie nowotworów: chłoniaków (brak sygnału Glx), nerwiaków osłonkowych (sygnał mI przy krótkim TE) oraz obłoniaków (obecność pasma mI)