New national and regional bryophyte records, 69

descripción no proporcionada por scopu

New national and regional bryophyte records, 74

descripción no proporcionada por scopu

Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России

Background. Glutaric aciduria type 1 is an autosomal recessive disease caused by mutations in the GCDH gene, which encodes the enzyme glutaryl‑CoA dehydrogenase. Metabolic crisis in type 1 glutaric aciduria is an acute life‑threatening condition that requires careful diagnosis with a number of other conditions and the immediate initiation of pathogenetic therapy.Materials and methods. Clinical manifestations, neuroimaging characteristics of the disease were studied in 46 patients with diagnosed glutaric aciduria type 1 confirmed by biochemical and molecular genetic methods. Methods: gas chromatography with mass spectrometry, tandem mass spectrometry, Sanger sequencing, chromosomal microarray analysis of the exon level.Results and discussion. A retrospective analysis of anamnestic and clinical data was carried out, and the nature and age of disease manifestation, provoking factors, a spectrum of clinical manifestations and neuroimaging data were assessed.Conclusion. How initiated treatment prevents progression of neurological symptom relief and patient adaptation. With the help of the goal, it is necessary to inform pediatricians, neurologists and neuroradiologists about this feature of the course of glutaric aciduria type 1 in order to increase the clinical alertness of this disease.Введение. Глутаровая ацидурия типа 1 – аутосомно‑рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил‑КоА дегидрогеназу. Метаболический криз при глутаровой ацидурии типа 1 – это острое жизнеугрожающее состояние, требующее тщательной дифференциальной диагностики с рядом других состояний и незамедлительного начала патогенетической терапии.Материалы и методы. Клинические проявления, нейровизуализационные характеристики болезни изучены у 46 пациентов с подтвержденным биохимическими и молекулярно‑генетическими методами диагнозом глутаровой ацидурии типа 1. Методы: газовая хроматография с масс‑спектрометрией, тандемная масс‑спектрометрия, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня.Результаты и обсуждение. Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных, клинических, а также оценены характер и возраст манифестации болезни, провоцирующие факторы, спектр клинических проявлений и нейровизуализационные данные.Заключение. При отсутствии массового неонатального скрининга крайне важное значение имеет ранняя диагностика болезни, так как своевременно начатое лечение поможет предотвратить прогрессирование неврологической симптоматики и способствовать адаптации пациентов. С этой целью необходимо информировать врачей‑педиатров, неврологов и нейрорадиологов об особенностях протекания глутаровой ацидурии типа 1 для повышения клинической настороженности в отношении данного заболевания

RENEWABLE ENERGETICS MARKET TRENDS IN RUSSIA AND THE WORLD AND FORMED CLASSIC ENERGY UNCERTAINTY

In this paper, theoretical approaches to the concept of "renewable energy sources" are presented, a classification of renewable energy sources is given, and the main requirements and limitations for their effective use are indicated. The interrelation of the impact of the innovative component on the development of alternative renewable energy sources is shown. The analysis of trends in energy production in the world over the past 15 years. The global trends in the development of energy, such as social, technological, economic, political, cultural, environmental trends, are analyzed. The uncertainties that exist in the energy sector are identified. The influence of trends on Russia and its economic security is analyzed. The factors hindering the development of renewable energy sources in Russia are identified. An economic assessment of alternative scenarios for the use of renewable energy sources is given and conclusions are drawn.В настоящей работе представлены теоретические подходы к понятию «возобновляемые источники энергии», приведена классификация возобновляемых источников энергии и указаны основные требования и ограничения к их эффективному использованию. Показана взаимосвязь воздействия инновационной составляющей на развитие альтернативных возобновляемых источников энергии. Проведен анализ тенденций добычи энергии в мире за последние 15 лет. Проанализированы глобальные тренды в развитии энер-гетики, такие как социальные, технологические, экономические, политические, культурные, тренды в области охраны окружающей среды. Выявлены факторы неопределенности, существующие в энергетической сфере. Проанализировано влияние трендов на Россию и ее экономическую без-опасность. Выявлены факторы, сдерживающие развитие возобновляемых источников энергии в России. Дана экономическая оценка альтернативных сценариев использования возобновляемых источников энергии и сделаны выводы