Pure neuritic leprosy in patients from a high endemic region of Colombia

10 páginasAgua de Dios was a leprosarium for leprosy patients' obligatory isolation (1872-1961). Its leprosy incidence is the highest in Colombia (1.5-7/10000). Relapses are common. Government grant of US$ 200 per month subsidy is available to patients with disabilities. Spontaneous consultation with neural symptoms is frequent and simulation to get the subsidy has to be considered. We studied 36 subjects (2007-2009), with ages from 29-78, 19 of them men, with neural symptoms of 6 months to 20 years evolution. All had clinical examination, bacteriological examination, skin and nerve biopsies, electromyography (EMG), PCR for M. leprae, IgM anti-PGL1, and lepromin A. All but two are household contacts of leprosy patients. Symptoms were hypoesthesia of the hands and feet, and difficulty using hands with loss of muscular strength. None had skin lesions. Three had thickening of ulnar nerve. Lepromin was positive in all; bacteriology and biopsies were negative in all. The speed and amplitude of neural conduction were altered in 34 patients; two women had normal EMG and were considered to be feigning the disease; 21 were diagnosed as PNL by clinical, epidemiological and EMG findings; five of them had a positive PCR and one, high titers for IgM anti PGL1. Nine other subjects had diabetes and six carpal tunnel syndrome (CTS). Slow progression of disease, the lack of neural enlargement and the neural biopsies without inflammation suggest that most of these patients could have spontaneously cured PNL, as happens with other cases of paucibacillary leprosy. Diabetes and CTS are important differential diagnoses of PNL. Patients were treated with MDT and received the state subsidy

Study of rifampin and dapsone resistance in three patients with recurring leprosy

5 páginasOBJECTIVE: To detect the presence of rifampin- and dapsone-resistant strains of Mycobacterium leprae in three patients with recurring leprosy and clinically-suspected antimicrobial resistance through molecular techniques. METHODS: A retrospective, descriptive study was conducted of three multibacillary patients at the "Agua de Dios" Sanitarium in Cundinamarca, Colombia, that presented leprosy relapses that were documented by medical history, bacilloscopy, and biopsy. Biopsies were taken of the skin lesions and the bacteria were subject to DNA extraction and purification. Regions of the rpoB and folP1 genes associated with antimicrobial resistance were amplified and subjected to touch-down polymerase chain reaction and the amplified products were sequenced using the Sanger method. RESULTS: A punctual mutation was identified in nucleotide 1367 of the rpoB gene in two of the samples studied. This mutation was not found in the folP1 gene of any of the three patients. CONCLUSIONS: The mutation identified showed strains of rifampin-resistant M. leprae in two of the three patients with recurring leprosy. Mutations that indicate dapsone-resistance were not detected in any of the three patients.OBJETIVO: Detectar la presencia de cepas de Mycobacterium leprae resistentes a la rifampicina y la dapsona en tres pacientes con recurrencia de lepra y sospecha clínica de resistencia antimicrobiana, mediante la aplicación de técnicas moleculares. MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en tres pacientes multibacilares del Sanatorio de Agua de Dios, Cundinamarca, Colombia, que habían presentado recidivas de lepra documentadas por su historia clínica, baciloscopia y biopsia. Se obtuvieron biopsias de lesiones cutáneas que se procesaron para la extracción y purificación del ADN bacilar. Se amplificaron regiones de los genes rpoB y folP1 asociadas con la resistencia antimicrobiana, mediante la reacción en cadena de la polimerasa "touch-down" y se secuenciaron los productos amplificados mediante el método de Sanger. RESULTADOS: Se detectó una mutación puntual en el nucleótido 1367 del gen rpoB en dos de las muestras estudiadas. No se encontró la mutación estudiada en el gen folP1 en ninguno de los tres pacientes. CONCLUSIONES: La mutación identificada demostró la presencia de bacilos de M. leprae resistentes a la rifampicina en dos de los tres pacientes estudiados con recurrencia de la enfermedad. No se detectó la mutación indicadora de resistencia a la dapsona en ninguno de los tres pacientes

Active search for leprosy and other skin diseases in school children from Agua de Dios, Colombia

9 páginasObjetivo Buscar lepra, otras enfermedades de la piel y la cicatriz BCG, en escolares de Agua de Dios, municipio con la más alta prevalencia de lepra en Colombia: 23-39/10 000; educar y difundir los resultados en la comunidad. Métodos Se hizo examen clínico de los niños por enfermeras, médicos internos y generales y por expertos en lepra. Cuando la clínica lo indicaba, se practicaron baciloscopias y biopsias de piel. En pocos casos se buscaron anticuerpos en sangre contra el glicolípido fenólico 1, del bacilo de Hansen. Resultados Se examinaron 86 % de los 2 844 escolares de las 17 instituciones del municipio; 833 tuvieron patologías cutáneas, de los cuales 16 % requirieron el examen por expertos. Se demostraron cuatro casos nuevos de lepra paucibacilar, dos indeterminados y dos polineuríticos primarios. Las entidades más frecuentes fueron: pediculosis, pitiriasis alba, pitiriasis versicolor, nevus hipocrómicos, picaduras de insectos y miliaria. Cuatro niños tuvieron maltrato infantil y una niña de 11 años, micosis fungoides hipocromiante. La vacunación BCG se aplicó en 387 niños que no la habían recibido. Se trataron las condiciones encontradas. Se informó a la comunidad sobre las enfermedades detectadas, las funciones de la piel y sus cuidados generales, enfatizando la importancia del diagnóstico temprano de la lepra. Conclusiones La incidencia de lepra encontrada (16/10 000), es la más alta en Colombia, 123 veces mayor que la global del país. Su búsqueda activa demostró enfermedad paucibacilar, sin discapacidades y otras enfermedades cutáneas importantes. Es recomendable persistir con este examen clínico y con la investigación de los factores predisponentes para adquirir la enfermedad

Frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian women with suspected hereditary breast cancer syndrome: Case series

10 páginasObjetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético. Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC). Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia. Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario