Coincident relapsing polychondritis and IgG4-related disease: a diagnostic challenge.

Relapsing polychondritis (RP) and immunoglobulin G4–related disease (IgG4-RD) are rare multi-organ immune-mediated diseases. Both can present with nonspecific symptoms of fatigue, weight loss, arthralgia, raised inflammatory markers, or chronic anemia, and diagnostic delay is common. Early recognition and diagnosis are important to minimize morbidity and risk of incapacity as both diseases have a potentially good treatment response

Contribution à la description phénotypique du syndrôme d'antidiurese inappropriée nephrogénique et à l'étude de la morbidité: Mortalité de l'hyponatrémie

La première partie de ce travail porte sur la description phénotypique du syndrome d’antidiurèse inappropriée néphrogénique associé à la mutation faux-sens R137C du gène (situé sur le chromosome X) codant pour le récepteur V2 à l’arginine vasopressine (AVPR2), conférant une activité constitutive au récepteur muté. Nous avons identifié deux familles porteuses de cette mutation R137C - AVPR2 et avons décrit de nouveaux aspects phénotypiques, en particulier le fait que la maladie puisse s’exprimer aussi bien chez les patients masculins hémizygotes que chez les patientes féminines hémizygotes. L’âge au diagnostic variait dans notre série de 23 jours à 74 ans. La seule patiente de notre série de 10 sujets ne présentant pas de défaut d’élimination de l’eau s’est avérée bénéficier d’un biais d’inactivation du chromosome X avec inactivation préférentielle de l’allèle muté. In vitro, le R137C - AVPR2 est résistant à son agoniste (AVP) et à un agoniste inverse du récepteur sauvage, le satavaptan. Nous avons étudié chez trois patients la sensibilité à un agoniste synthétique - la 1-déamino-8d-arginine vasopressine - du R137C - AVPR2 au niveau de ses sites physiologiques d’expression, les cellules principales du tube collecteur rénal et les cellules endothéliales vasculaires et avons ainsi pu confirmer in vivo la résistance à l’agoniste observée in vitro. La résistance aux vaptans s’est également confirmée chez le patient index de notre série. Le traitement par restriction hydrique associé ou non à une diurèse osmotique par administration d’urée était à la fois bien toléré et efficace, chez nos patients ainsi que dans les cas de la littérature.La deuxième partie du travail consiste en une contribution à l’étude de la morbidité-mortalité de l’hyponatrémie. Au sein d’une cohorte multicentrique de plus de 13 000 patients de Soins Intensifs (SI), nous avons montré que les dysnatrémies aux SI constituaient un facteur prédictif indépendant de mortalité hospitalière accrue, quel que soit le niveau d’hypo ou d’hypernatrémie et quel que soit le moment où cette dysnatrémie a été documentée (à l’admission ou pendant le séjour SI). La relation entre la sévérité de l’hyponatrémie - hypernatrémie et la mortalité hospitalière suit une courbe en U. L’hyponatrémie s’est également avérée être un facteur prédictif indépendant de mortalité hospitalière dans notre série monocentrique de patients du service des Urgences, dont l’originalité réside dans le design cas-contrôle. Outre la mortalité hospitalière, l’analyse multivariée révélait également que l’hyponatrémie était associée de façon indépendante avec les tumeurs solides. Par rapport à la controverse sur la réalité d’un lien causal dans l’association hyponatrémie - mortalité, l’impact neurologique au sens large du terme de l’hyponatrémie a suscité ces dernières années un intérêt dans la littérature, en particulier l’incidence des chutes. Dans ce cadre, nous avons abordé pour la première fois de façon prospective l’impact de l’hyponatrémie sur le système nerveux périphérique, en évaluant différents paramètres chez des patients hyponatrémiques - présentant pour la plupart un SIADH - avant et après la correction de la natrémie. L’hyponatrémie modérée n’a pas d’impact sur la force musculaire mais bien sur le timed up-and-go test, test corrélé à l’incidence des chutes chez les patients âgés. Enfin, l’hyponatrémie profonde a un impact sur les vitesses de conduction nerveuse et la latence de l’onde F. En termes de perspectives, ces observations renforcent le concept qu’une étude prospective interventionnelle est nécessaire dans l’étude de la relation hyponatrémie - mortalité.Doctorat en Sciences médicales (Médecine)info:eu-repo/semantics/nonPublishe

ANCA-associated vasculitis

info:eu-repo/semantics/publishe

Efficacy of Low-Dose Tocilizumab on Relapsing Adult-Onset Still's Disease

Still's disease is an inflammatory disorder of unknown etiology. First-line therapy is based on corticosteroids and non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) but the frequency of relapses and corticosteroid-induced adverse events are limiting factors. The efficacy of intravenous tocilizumab (TCZ) has been shown at a dose of 8 mg/kg but the corticosteroid-sparing effect of intravenous low-dose TCZ followed by subcutaneous (SC) injection in the course of the disease has been poorly investigated. We report the case of a 28-year old Caucasian woman presenting a relapse of Still's disease eleven months after diagnosis under treatment with 6 mg of methylprednisolone. TCZ at a dose of 4 mg/kg every 2 weeks was combined with 32 mg of methylprednisolone, followed by 162 mg SC every 3 weeks. Evolution was rapidly favourable with a decrease in corticosteroid doses. We reviewed previously published cases.SCOPUS: ar.jinfo:eu-repo/semantics/publishe

Pachymeningitis and aortitis in a patient with antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis

SCOPUS: no.jinfo:eu-repo/semantics/publishe

Sarcoidosis masquerading as ankylosing spondylitis.

LetterSCOPUS: le.jinfo:eu-repo/semantics/publishe

Paralysie périodique hypokaliémique thyrotoxique: à propos d'un cas.

A 25-year-old Caucasian man is admitted to hospital because of severe hyperthyroidism. Soon after his admission, he develops a lower limbs proximal muscles paresis with tendinous hyporeflexia. He has presented similar episodes in the previous months. Serum potassium level is 2.9 meq/l whereas it was 4.1 meq/l a few hours before. The patient receives intravenous potassium and propranolol. He will not develop a similar episode afterwards. Hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis associated with Basedow's disease is diagnosed. Hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis is a very rare cause of intermittent muscular weakness in the young Caucasian male. The frequency of this entity is at least ten times higher in Asiatic hyperthyroid people. Its physiopathology involves intracellular potassium shifts in which Na/K ATP-ases of cell membranes, the number and the activity of which increase in hyperthyroid people, seem to play a major role. Treatment consists of correction of hyperthyroidism and administration of potassium during the acute episode Propranolol is efficient in preventing recurrent episodes of paralysis. Points of comparison between hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis and hypokalemic familial periodic paralysis are discussed.Case ReportsEnglish AbstractJournal Articleinfo:eu-repo/semantics/publishe

Utilité diagnostique de l'hypo-uricémie dans l'hyponatrémie par sécrétion inadéquate d'hormone antidiurétique : commentaire sur l'article de Passeron et al.

CommentLetterSCOPUS: le.jinfo:eu-repo/semantics/publishe

Amiodarone et dysthyroidies - Etude prospective et revue de la litterature

SCOPUS: ar.jinfo:eu-repo/semantics/publishe

Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis in a female neonate: Review of the clinical presentation in females

Background: Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD) is a rare X-linked disease due to gain-of-function mutations in the AVP V2 receptor gene. Hemizygous males present with recurrent episodes of severe hyponatremia in in-fancy. Heterozygous females are usually asymptomatic. Case Report: We report on a 23-day-old female neonate, born at term with 3,260 g that presented with recurrent hyponatremia (Na between 124 and 134 mmol/l) due to NSIAD. She was a heterozygous carrier of the c.409 C>T mutation in the AVPR2 gene. Conclusions: This is the first report of a female neonate presenting with hyponatremia due to NSIAD. The diagnosis of NSIAD should not be limited to male infants and should also be considered in female infants with the clinical picture of inappropriate antidiuresis.SCOPUS: re.jinfo:eu-repo/semantics/publishe