An Association of PTPN11 and SHOX Mutations in a Male Presenting With Syndromic Growth Failure

In children with genetic syndromes, short stature is frequently a characteristic feature that, when associated with other specific manifestations, significantly aids in clinical diagnosis. In this report, an atypical case of Noonan syndrome (NS) in a 5.5-year-old child with mesomelic short stature is described. Genetic tests revealed two different mutations in this child. As expected in an NS case, a mutation in PTPN11 gene related to the RAS/MAPK signal transduction pathway was identified. Moreover, a mutation in the SHOX gene that was able to cause disproportionate short stature was detected. A clinical picture of NS with mesomelic short stature makes the diagnosis even more difficult as haploinsufficiency and complete loss of function of SHOX gene are associated with the typical differentiation and proliferation of chondrocytes, leading to mesomelic appearance. This case exemplifies the difficulties that can be encountered in achieving proper diagnoses for children with syndromic diseases and highlights the role of genetic tests in identifying final diagnoses in these patient

Bollettino Sismico Italiano gennaio – aprile 2019

Nel periodo che va dal 1 gennaio al 30 aprile 2019, gli analisti del BSI hanno revisionato tutti gli eventi di magnitudo M≥1.5, mentre i parametri dei terremoti di magnitudo inferiore a tale soglia di revisione sono stati calcolati in tempo reale, nella sala di sorveglianza sismica di Roma.Istituto Nazionale di Geofisica e Vulcanologia - Dipartimento di Protezione CivilePublished4IT. Banche dat

Bollettino Sismico Italiano gennaio – aprile 2018

Nel primo quadrimestre 2018 si sono verificati in Italia cinque eventi di magnitudo superiore o uguale a 4.0, di cui nessuno di magnitudo superiore a 5.0. Due di essi, avvenuti il 4 (MW 4.0) e il 10 aprile (MW 4.6), hanno interessato la zona della sequenza dell’Italia centrale, in provincia di Macerata. Un terremoto di magnitudo MW 4.3 è avvenuto in provincia di Campobasso, il 25 aprile, ad una profondità di 29 km. Infine due terremoti profondi, avvenuti il 12 febbraio (ML 4.4, con profondità di 379 km) e il 7 marzo (ML 4.0, con profondità di 294 km), hanno interessato il Tirreno Meridionale, al largo della costa calabra.Istituto Nazionale di Geofisica e Vulcanologia - Dipartimento di Protezione CivilePublished4IT. Banche dat

Bollettino Sismico Italiano maggio – agosto 2017

I parametri dei terremoti registrati dalla Rete Sismica Nazionale Italiana, localizzati nelle sale di monitoraggio di Roma, Napoli e Catania, sono immediatamente disponibili sul web, alla pagina http://terremoti.ingv.it/, e nell’Italian Seismological Instrumental and parametric Data-base (ISIDe working group (2016) version 1.0, DOI: 10.13127/ISIDe). Gli analisti del Bollettino Sismico Italiano (BSI) ricontrollano i parametri dei terremoti localizzati, inserendo pesi e polarità degli arrivi delle onde sismiche e integrando, inoltre, i dati letti in sala con tutti quelli disponibili nel sistema di acquisizione. Dal 1985 i dati del bollettino sono consultabili nel data-base ISIDe.Istituto Nazionale di Geofisica - Dipartimento di Protezione CivilePublished4IT. Banche dat

RAPPORTO BOLLETTINO SISMICO ITALIANO sulla revisione dei giorni 24-26 agosto; 26-27 ottobre; 30 ottobre-1 novembre 2016

La sequenza sismica Amatrice-Visso-Norcia (AVN s.s. nel seguito) include il terremoto più forte avvenuto negli ultimi 30 anni in Italia ed è caratterizzata da molteplici eventi di magnitudo superiore a 5.0. La sequenza sismica è iniziata il 24 agosto 2016 con due terremoti di Mw 6.0 e Mw 5.4 nella zona di Amatrice (RI) ed è proseguita con altri due terremoti forti avvenuti il 26 ottobre, Mw 5.4 e Mw 5.9 nell’area compresa tra i comuni di Visso (MC), Castel S.Angelo sul Nera (MC), Norcia (PG) e Arquata del Tronto (AP). Il 30 ottobre si è verificato l’evento più forte della sequenza (Mw 6.5), con epicentro non lontano da Norcia, che ha colpito un vasto settore dell'Italia centrale, interessando ben quattro regioni (Umbria, Marche, Lazio e Abruzzo).Istituto Nazionale di Geofisica e VulcanologiaUnpublished1SR. TERREMOTI - Servizi e ricerca per la Societ

Bollettino Sismico Italiano settembre – dicembre 2017

I parametri dei terremoti registrati dalla Rete Sismica Nazionale Italiana, localizzati nelle sale di monitoraggio di Roma, di Napoli e di Catania sono immediatamente disponibili sul web, alla pagina http://terremoti.ingv.it/, e nell’Italian Seismological Instrumental and parametric Data-base (ISIDe working group (2016) version 1.0, DOI: 10.13127/ISIDe). Gli analisti del Bollettino Sismico Italiano (BSI) ricontrollano i parametri dei terremoti calcolati, inserendo pesi e polarità degli arrivi delle onde sismiche e integrando, inoltre, i dati letti in sala con tutti quelli disponibili nel sistema di acquisizione. Dal 1985 i dati del bollettino sono consultabili nel data-base ISIDe.Istituto Nazionale di Geofisica e Vulcanologia - Dipartimento di Protezione CivilePublished4IT. Banche dat

RAPPORTO BOLLETTINO SISMICO ITALIANO sulla revisione della sequenza sismica del centro Italia 24 agosto 2016 - 31 agosto 2018

La sequenza sismica Amatrice-Visso-Norcia (AVN s.s. nel seguito) include il terremoto più forte avvenuto negli ultimi 30 anni in Italia ed è caratterizzata da molteplici eventi di magnitudo superiore a 5.0. La sequenza sismica è iniziata il 24 agosto 2016 con due terremoti di Mw 6.0 e Mw 5.4 nella zona di Amatrice (RI) ed è proseguita con altri due terremoti forti avvenuti il 26 ottobre, Mw 5.4 e Mw 5.9 nell’area compresa tra i comuni di Visso (MC), Castel S.Angelo sul Nera (MC), Norcia (PG) e Arquata del Tronto (AP). Il 30 ottobre si è verificato l’evento più forte della sequenza (Mw 6.5), con epicentro non lontano da Norcia, che ha colpito un vasto settore dell'Italia centrale, interessando ben quattro regioni (Umbria, Marche, Lazio e Abruzzo). Nel mese di gennaio 2017 ed in particolare il 18 gennaio quattro eventi con magnitudo maggiore o uguale a 5.0 si sono verificati nell’area meridionale della sequenza nei pressi dei paesi di Capitignano e Barete. Gli analisti del Bollettino Sismico Italiano (BSI) hanno deciso di revisionare tutta la sequenza dal 24 agosto 2016 al 31 agosto 2018 considerando solo gli eventi con magnitudo maggiore o uguale a ML=2.3 mentre, come già era stato riportato nel precedente report del BSI, i terremoti che hanno seguito immediatamente i principali eventi della sequenza: quelli del 24 agosto, del 26 e del 30 ottobre 2016 sono stati rivisti anche per magnitudo più basse. A partire dal 1 settembre 2018 gli eventi nella zona della sequenza sono stati revisionati dagli analisti del BSI a partire da ML≥1.5 come nel resto del territorio italiano.Istituto Nazionale di Geofisica e VulcanologiaPublished4IT. Banche dat