Unenaikainen aivojen sähköinen purkaustoiminta lapsen kognitiivisen suoriutumiskyvyn heikkenemisen ja käytösoireiden syynä

TAUSTA : Jatkuva unenaikainen purkaustoiminta aivosähkökäyrässä (EEG) ja siitä johtuva CSWS-oireyhtymä ovat joskus lapsen epilepsiaan liittyvä ilmiö, jonka vaikutuksesta oppiminen, käytös, vireys ja tarkkaavaisuus huononevat huomattavasti. Tutkimme CSWS-oireyhtymän syitä, hoitoa ja tuloksia omassa potilasaineistossamme. POTILAAT JA MENETELMÄ : Tyksin aineistosta kerättiin ajalta 2006-2016 CSWS-potilaiden sairauskertomustiedot. Kriteerit täyttäneitä potilaita oli 17, ja heitä seurattiin 1,5-9 vuotta. TULOKSET : CSWS:n taustalla on geneettisiä ja hankinnaisia pre- ja perinataalisia syitä. Yhdeksällä potilaalla oli rakenteellisia aivomuutoksia, kuten polymikrogyriaa, talamushypoplasiaa, hydrokefalusta taikka aivoverenvuodon tai -infarktin jälkitila. Kahdeksalla potilaalla CSWS:n alkamista edelsi lääkitys natriumkanavan salpaajalla. Seurannassa todettiin kognitiivisen suoriutumiskyvyn heikkenemistä, ja kymmenen lasta suoriutui kehitysvammaisen tasolla. Kymmenestä potilaasta yhdeksän EEG normaalistui murrosiässä. ​​​​​​​PÄÄTELMÄT : Epilepsiaa sairastavan lapsen kognitiivisen suoriutumiskyvyn heikkenemisen ja käytösmuutosten taustalla tulisi osata epäillä CSWS-oireyhtymää.</p

Jatkuvan unenaikaisen purkaustoiminnan aiheuttama epilepsia (CSWS-epilepsia) Tyksin lapsipotilailla vuosina 2006–2016

Jatkuvan unenaikaisen purkaustoiminnan aiheuttama epilepsia (CSWS-epilepsia) on harvinainen lapsuudessa esiintyvä epilepsiatyyppi. CSWS-epilepsiassa aivojen sähköisen toiminnan muutokset aiheuttavat erilaisten epileptisten kohtausten lisäksi kognitiivisen kehityksen hidastumista ja jopa sen taantumista sekä käytöksen muutoksia. CSWS on hyvin heterogeeninen epilepsia, johon ei ole yhtä kaikille soveltuvaa hoitoa. Tämän vuoksi kunnollisia kansainvälisiä hoitosuosituksia ei ole tehty. Tutkimuksen tavoitteena oli analysoida Tyksissä vuosina 2006–2016 hoidossa olleiden potilaiden CSWS:n etiologiaa ja hoidon pääpiirteitä. Tarkoituksena oli verrata Tyksin aineistoa aiemmin Suomessa (HUS:ssa) tehtyyn tutkimukseen ja kansainväliseen katsausartikkeliin, jotta jatkossa voidaan arvioida, miten etiologia ja hoito vaikuttavat ennusteeseen. Tutkimus suoritettiin retrospektiivisesti potilastietojärjestelmiä apuna käyttäen. Potilasaineisto kerättiin Tyksin sairaskertomusarkiston hoitoilmoitusrekisteristä diagnoosinumeron G40.80 perusteella. Mukaan otettiin potilaat, jotka olivat alle 17vuotiaita seuranta-aikana vuosina 2006–2016. Näillä kriteereillä kerätty aineisto oli laajuudeltaan n = 37. Lopullinen aineisto oli 17 potilasta. Sairauskertomustiedoista haettiin tarvittavat tiedot käymällä läpi lastenneurologian, psykologian ja radiologian alojen näkemykset. Vaikka aineiston pienen koon vuoksi päätelmien tekeminen ei ole helppoa, voidaan todeta, että aineistomme tulokset vastaavat aiemmin julkaistujen tutkimusten tuloksia. Merkittävimpiä etiologisia tekijöitä ovat aivojen rakenteelliset muutokset, kuten aivokuoren kehityshäiriöt ja verenvuotojen aiheuttamat vauriot, joita oli kymmenellä potilaalla (47 %). Aineistossamme talamuksen vauriot olivat yleisempiä, kuin aiemmissa tutkimuksissa, mikä antaa aiheen tutkia asiaa jatkossa lisää, sillä talamusvaurion merkitys CSWS:ssä on selvittämättä. Geneettinen eriologia oli kahdella lapsella (12 %). Infektiota tai metabolista syytä ei ollut kenelläkään (0 %) ja kuudella potilaalla (35 %) syy jäi tuntemattomaksi. Yhdellä potilaalla taustalla oli sekä geneettisiä että rakenteellisia tekijöitä. Suomessa omaksutun, HUS:n ohjeistaman käytännön mukaan jokaisen potilaan ensimmäinen hoitovaihtoehto oli valproaatti, jolla ei kuitenkaan monoterapiana saavutettu vastetta yhdenkään potilaan kohdalla. Valproaatti yhdistettiin useimmin klobatsaamiin ja etosuksimidiin. Jopa 94 %:lle potilasta jouduttiin kokeilemaan vähintään neljää eri lääkevaihtoehtoa ennen vasteen saavuttamista. Lääkehoidon lisäksi kuudelle potilaalle kokeiltiin ketogeenistä dieettiä, yhdelle potilaalle asetettiin kiertäjähermostimulaattori ja yhdelle potilaalle tehtiin epilepsiakirurginen operaatio. Natriumkanavasalpaajien käyttöä CSWS-riski-iässä olevien lasten paikallisalkuisten epilepsioiden hoitoon näyttäisi tämänkin tutkimuksen valossa olevan syytä pyrkiä välttämään