Neoplasia maligna peritoneal, pleural e escrotal de origem desconhecida em touro doador de sêmen: Relato de caso

Descrição de um caso de neoplasia maligna peritoneal, pleural e escrotal em um touro jovem com 3,5 anos de idade, da raça Nelore, alojado em um centro de coleta e processamento de sêmen (CCPS) no Brasil. O animal apresentou aumento de volume e sensibilidade à palpação do escroto. Foi realizado exame ultrassonográfico e detectado grande quantidade de conteúdo anecóico na cavidade escrotal esquerda. Diante disso, indicou-se a castração unilateral e retirada de amostras para realização de exame histopatológico, em que foi detectado “neoplasia maligna fusocelular, morfologicamente sugestiva de mesotelioma de células fusiformes ou sarcoma fusocelular pouco diferenciado”. O touro foi encaminhado ao hospital veterinário 30 dias após a alta, apresentando edema no lado remanescente da bolsa escrotal, inapetência e perda de peso. Foram realizados paracentese e laparotomia para coleta de material para exame histopatológico. A condição motivou a decisão de eutanásia. O exame anatomopatológico identificou como alterações macroscópicas, sugestivo de mesotelioma metastático difuso, pleurite focalmente extensa, neoplasia testicular e fibrose, tiflite ulcerativa multifocal discreta, hidrotórax e hidroperitônio. Este é o primeiro relato de caso de neoplasia maligna generalizada em touro doador de sêmen em um CCPS no Brasil

A Pan‐ E

peer reviewedWe assessed the geographical distribution of C9orf72 G(4) C(2) expansions in a pan-European frontotemporal lobar degeneration (FTLD) cohort (n = 1,205), ascertained by the European Early-Onset Dementia (EOD) consortium. Next, we performed a meta-analysis of our data and that of other European studies, together 2,668 patients from 15 Western European countries. The frequency of the C9orf72 expansions in Western Europe was 9.98% in overall FTLD, with 18.52% in familial, and 6.26% in sporadic FTLD patients. Outliers were Finland and Sweden with overall frequencies of respectively 29.33% and 20.73%, but also Spain with 25.49%. In contrast, prevalence in Germany was limited to 4.82%. In addition, we studied the role of intermediate repeats (7-24 repeat units), which are strongly correlated with the risk haplotype, on disease and C9orf72 expression. In vitro reporter gene expression studies demonstrated significantly decreased transcriptional activity of C9orf72 with increasing number of normal repeat units, indicating that intermediate repeats might act as predisposing alleles and in favor of the loss-of-function disease mechanism. Further, we observed a significantly increased frequency of short indels in the GC-rich low complexity sequence adjacent to the G(4) C(2) repeat in C9orf72 expansion carriers (P < 0.001) with the most common indel creating one long contiguous imperfect G(4) C(2) repeat, which is likely more prone to replication slippage and pathological expansion