Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) – A case report and review of literature

CANVAS (cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome) is a rare neurological syndrome of unknown etiology. The main clinical features include bilateral vestibulopathy, cerebellar ataxia and sensory neuropathy. An abnormal visually enhanced vestibulo-ocular reflex is the hallmark of the disease. We present a case of 58-year-old male patient who has demonstrated gait disturbance, imbalance and paresthesia of feet for 2 years. On examination ataxia of gait, diminished knee and ankle reflexes, absence of plantar reflexes, fasciculations of thigh muscles, gaze-evoked downbeat nystagmus and abnormal visually enhanced vestibulo-ocular reflex were found. Brain magnetic resonance imaging revealed cerebellar atrophy. Vestibular function testing showed severely reduced horizontal nystagmus in response to bithermal caloric stimulation. Nerve conduction study revealed loss of upper and lower limb sensory nerve action potentials. The course of illness was progressive with ataxic gait and unsteadiness as the most disabling symptoms. We report 4-year follow-up of the patient since the beginning of the disease

Cannabis in Parkinson’s Disease — the patient’s perspective versus clinical trials: a systematic literature review

Cannabis and cannabinoids are often considered in the treatment of Parkinson’s Disease (PD). The purpose of this paper was to perform a systematic review of the available data on cannabis treatment. We aimed to assess randomised trials as well as surveys among patients. We identified 569 papers on PD and cannabinoid treatment. Of these, there were only seven papers featuring randomised trials on the effects of different cannabinoids on PD. The results of these trials did not support the efficacy of cannabinoids in the treatment of motor signs of PD. Based on the available data, we conclude that there is currently insufficient data to support the administration of cannabinoids to PD patients. Larger, randomised studies of cannabis use in PD should be conducted

Gp130-Dependent Release of Acute Phase Proteins Is Linked to the Activation of Innate Immune Signaling Pathways

Background: Elevated levels of acute phase proteins (APP) are often found in patients with cardiovascular diseases. In a previous study, we demonstrated the importance of the IL-6-gp130 axis-as a key regulator of inflammatory acute phase signaling in hepatocytes-for the development of atherosclerosis. Background/Principal Findings: Gp130-dependent gene expression was analyzed in a previously established hepatocytespecific gp130 knockout mouse model. We performed whole transcriptome analysis in isolated hepatocytes to measure tissue specific responses after proinflammatory stimulus with IL-6 across different time points. Our analyses revealed an unexpected small gene cluster that requires IL-6 stimulus for early activation. Several of the genes in this cluster are involved in different cell defense mechanisms. Thus, stressors that trigger both general stress and inflammatory responses lead to activation of a stereotypic innate cellular defense response. Furthermore, we identified a potential biomarker Lipocalin (LCN) 2 for the gp130 dependent early inflammatory response. Conclusions/Significance: Our findings suggest a complex network of tightly linked genes involved in the early activatio

Porównanie spektralnych metod oceny wrażliwości baroreceptorów tętniczych i testu fenylefrynowego u chorych po zawale serca z obniżoną frakcją wyrzutową lewej komory

Wstęp: Celem pracy jest zbadanie, czy wyniki wrażliwości baroreceptorów tętniczych (BRS), uzyskane za pomocą spektralnej analizy spontanicznej zmienności ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca (wskaźniki LF-BRS, HF-BRS oraz Robbe-BRS), są zgodne z wynikami powszechnie akceptowanego testu enylefrynowego (Phe-BRS) w stopniu wystarczającym, aby porównywane metody można było stosować w sposób zamienny. Materiał i metody: Badaniami objęto 72 kolejnych chorych, w średnim wieku 51 &plusmn; 8 lat, po przebytym zawale serca, z obniżoną frakcją wyrzutową lewej komory (LVEF L 40%), przyjętych do kliniki w celu przeprowadzenia badań kontrolnych. Zgodność między porównywanymi wynikami oceniano za pomocą analizy korelacji, porównania średnich, jak również metod opisanych przez Blanda i Altmana. Wyniki: Wartość średnia Phe-BRS wyniosła w badanej grupie chorych 4,5 &plusmn; 3,4 ms/mm Hg. Wartości średnie LF-BRS i HF-BRS były znamiennie wyższe niż Phe-BRS, wynosząc odpowiednio 6,7 &plusmn; 5,3 ms/mm Hg (p < 0,05), 6,5 &plusmn; 4,9 ms/mm Hg (p < 0,05), natomiast wielkość wskaźnika Robbe-BRS nie różniła się istotnie od Phe-BRS, wynosząc 4,3 &plusmn; 4,1 ms/mm Hg. Współczynniki korelacji liniowej między Phe-BRS a LF-BRS, HF-BRS i Robbe-BRS były znamienne (p < 0,05) i wynosiły odpowiednio 0,56, 0,52 i 0,58. Zakresy zgodności i znormalizowane zakresy zgodności ocenianych metod w porównaniu z Phe-BRS wynosiły odpowiednio: od &#8211;7,3 do 12,1 ms/mm Hg i od &#8211;104% do 192%; od &#8211;7 do 9,3 ms/mm Hg i od &#8211;140% do 198%; oraz od &#8211;5,9 do 6,3 ms/mm Hg i od &#8211;160% do 148%. Ponadto stwierdzono, że uzyskanie wartości Robbe-BRS ? 8,8 ms/mm Hg pozwala przewidzieć wynik Phe-BRS >3 ms/mm Hg. Wnioski: Żadna z użytych metod spektralnych (LF-BRS, HF-BRS, jak również Robbe-BRS) nie może być używana zamiennie z testem fenylefrynowym w ocenie BRS u chorych po zawale serca z obniżoną LVEF. Badanie Robbe-BRS, którego wartości są najbardziej zbliżone do wyników Phe-BRS pozwala ograniczyć liczbę osób kierowanych na test fenylefrynowy. Stwierdzenie wartości Robbe-BRS ? 8,8 ms/mm Hg daje, przy wysokim poziomie istotności (p < 0,005), pewność, że wynik Phe-BRS osiągnie wartość wyższą niż 3 ms/mm Hg (p < 0,005), tj. nie będzie kwalifikował chorego do grupy osób zagrożonych nagłą śmiercią sercową. rzydatność kliniczna wskaźnika Robbe-BRS jest ograniczona poprzez znaczny odsetek wyników niediagnostycznych

Porównanie spektralnych metod oceny wrażliwości baroreceptorów tętniczych i testu fenylefrynowego u chorych po zawale serca z obniżoną frakcją wyrzutową lewej komory

Wstęp: Celem pracy jest zbadanie, czy wyniki wrażliwości baroreceptorów tętniczych (BRS), uzyskane za pomocą spektralnej analizy spontanicznej zmienności ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca (wskaźniki LF-BRS, HF-BRS oraz Robbe-BRS), są zgodne z wynikami powszechnie akceptowanego testu enylefrynowego (Phe-BRS) w stopniu wystarczającym, aby porównywane metody można było stosować w sposób zamienny. Materiał i metody: Badaniami objęto 72 kolejnych chorych, w średnim wieku 51 &plusmn; 8 lat, po przebytym zawale serca, z obniżoną frakcją wyrzutową lewej komory (LVEF L 40%), przyjętych do kliniki w celu przeprowadzenia badań kontrolnych. Zgodność między porównywanymi wynikami oceniano za pomocą analizy korelacji, porównania średnich, jak również metod opisanych przez Blanda i Altmana. Wyniki: Wartość średnia Phe-BRS wyniosła w badanej grupie chorych 4,5 &plusmn; 3,4 ms/mm Hg. Wartości średnie LF-BRS i HF-BRS były znamiennie wyższe niż Phe-BRS, wynosząc odpowiednio 6,7 &plusmn; 5,3 ms/mm Hg (p < 0,05), 6,5 &plusmn; 4,9 ms/mm Hg (p < 0,05), natomiast wielkość wskaźnika Robbe-BRS nie różniła się istotnie od Phe-BRS, wynosząc 4,3 &plusmn; 4,1 ms/mm Hg. Współczynniki korelacji liniowej między Phe-BRS a LF-BRS, HF-BRS i Robbe-BRS były znamienne (p < 0,05) i wynosiły odpowiednio 0,56, 0,52 i 0,58. Zakresy zgodności i znormalizowane zakresy zgodności ocenianych metod w porównaniu z Phe-BRS wynosiły odpowiednio: od &#8211;7,3 do 12,1 ms/mm Hg i od &#8211;104% do 192%; od &#8211;7 do 9,3 ms/mm Hg i od &#8211;140% do 198%; oraz od &#8211;5,9 do 6,3 ms/mm Hg i od &#8211;160% do 148%. Ponadto stwierdzono, że uzyskanie wartości Robbe-BRS ? 8,8 ms/mm Hg pozwala przewidzieć wynik Phe-BRS >3 ms/mm Hg. Wnioski: Żadna z użytych metod spektralnych (LF-BRS, HF-BRS, jak również Robbe-BRS) nie może być używana zamiennie z testem fenylefrynowym w ocenie BRS u chorych po zawale serca z obniżoną LVEF. Badanie Robbe-BRS, którego wartości są najbardziej zbliżone do wyników Phe-BRS pozwala ograniczyć liczbę osób kierowanych na test fenylefrynowy. Stwierdzenie wartości Robbe-BRS ? 8,8 ms/mm Hg daje, przy wysokim poziomie istotności (p < 0,005), pewność, że wynik Phe-BRS osiągnie wartość wyższą niż 3 ms/mm Hg (p < 0,005), tj. nie będzie kwalifikował chorego do grupy osób zagrożonych nagłą śmiercią sercową. rzydatność kliniczna wskaźnika Robbe-BRS jest ograniczona poprzez znaczny odsetek wyników niediagnostycznych

Przydatność nieinwazyjnych testów wrażliwości baroreceptorów tętniczych i oceny krótkoczasowej zmienności rytmu serca w przewidywaniu śmierci sercowej u osób po ostrym zawale serca

Wstęp: Chociaż wartość oceny wrażliwości baroreceptorów tętniczych (BRS) za pomocą testu fenylefrynowego oraz oceny 24-godzinnej zmienności rytmu zatokowego (HRV) wykazano w wielu pracach, testy te nie są powszechnie stosowane. Powodem tego jest m.in. złożoność metodyki badań. W niniejszej pracy oceniano przydatność nowych, prostych wskaźników BRS oraz krótkoczasowych rejestracji HRV w przewidywaniu śmierci sercowej u pacjentów po zawale serca (MI). Materiał i metody: Badaniami objęto 72 pacjentów, przyjętych kolejno do kliniki z powodu ostrego MI. U wszystkich chorych obliczono spektralne wskaźniki BRS: Robbe-BRS i TFM-BRS, oraz wskaźniki HRV: SDNN, TP, LF, HF, LF/HF. Okres obserwacji wynosił 2,5 roku. Porównań dokonano w grupie, w której wystąpiły incydenty śmierci sercowej (A), i w grupie, w której takie zdarzenia się nie pojawiły (B). Wyniki: Wartości diagnostyczne TFM-BRS uzyskano u wszystkich, a Robbe-BRS - u 51% chorych. Wartość średnia TFM-BRS wynosiła w badanej grupie 4,9 &plusmn; 4,5 ms/mm Hg, Robbe-BRS - 7,7 &plusmn; 5,9 ms/mm Hg, a SDNN - 21 &plusmn; 14 ms. Wartości średnie TFM-BRS i SDNN były istotnie niższe w grupie A niż w grupie B i wynosiły odpowiednio 2,5 &plusmn; 1,3 ms/mm Hg vs. 5,5 &plusmn; 4,7 ms/mm Hg, p = 0,025 oraz 14 &plusmn; 4 ms i 22 &plusmn; 15 ms, p = 0,014. U osób z TFM-BRS Ł 3 ms/mm Hg ryzyko śmierci sercowej podczas 2,5-letniej obserwacji było prawie 4-krotnie większe w porównaniu z pozostałymi osobami. Dla TFM-BRS czułość, swoistość, wartość prognostyczna wyniku dodatniego i ujemnego wynosiły odpowiednio 70%, 85%, 25% i 93%, natomiast dla SDNN - 90%, 79%, 25% i 97%. Wśród chorych z frakcją wyrzutową lewej komory (LVEF) Ł 40% wykazano tendencję w kierunku niższych wartości TFM-BRS i SDNN w grupie A niż B (TFM-BRS 2,5 &plusmn; 1,3 ms/mm Hg vs. 6,1 &plusmn; 4,7 ms/mm Hg; SDNN 11 &plusmn; 3 ms vs. 24 &plusmn; 14 ms). Wnioski: Wykazano wartość prognostyczną nowego, nieinwazyjnego wskaźnika TFM-BRS w przewidywaniu śmierci sercowej u pacjentów po ostrym MI, należących do grupy niskiego ryzyka. Spośród wskaźników krótkoczasowych zapisów HRV przydatny w stratyfikacji ryzyka pacjentów po MI okazał się SDNN. Ponadto wydaje się, że zarówno wskaźnik TFM-BRS, jak i SDNN mogą być pomocne w identyfikowaniu osób szczególnie zagrożonych śmiercią sercową wśród pacjentów po MI z LVEF Ł 40%, chociaż ze względu na małą liczebność badanej populacji i stwierdzaną graniczną znamienność statystyczną przedstawione sugestie wymagają potwierdzenia w badaniu większej grupy chorych. (Folia Cardiol. 2003; 10: 307&#8211;316

Przydatność nieinwazyjnych testów wrażliwości baroreceptorów tętniczych i oceny krótkoczasowej zmienności rytmu serca w przewidywaniu śmierci sercowej u osób po ostrym zawale serca

Wstęp: Chociaż wartość oceny wrażliwości baroreceptorów tętniczych (BRS) za pomocą testu fenylefrynowego oraz oceny 24-godzinnej zmienności rytmu zatokowego (HRV) wykazano w wielu pracach, testy te nie są powszechnie stosowane. Powodem tego jest m.in. złożoność metodyki badań. W niniejszej pracy oceniano przydatność nowych, prostych wskaźników BRS oraz krótkoczasowych rejestracji HRV w przewidywaniu śmierci sercowej u pacjentów po zawale serca (MI). Materiał i metody: Badaniami objęto 72 pacjentów, przyjętych kolejno do kliniki z powodu ostrego MI. U wszystkich chorych obliczono spektralne wskaźniki BRS: Robbe-BRS i TFM-BRS, oraz wskaźniki HRV: SDNN, TP, LF, HF, LF/HF. Okres obserwacji wynosił 2,5 roku. Porównań dokonano w grupie, w której wystąpiły incydenty śmierci sercowej (A), i w grupie, w której takie zdarzenia się nie pojawiły (B). Wyniki: Wartości diagnostyczne TFM-BRS uzyskano u wszystkich, a Robbe-BRS - u 51% chorych. Wartość średnia TFM-BRS wynosiła w badanej grupie 4,9 &plusmn; 4,5 ms/mm Hg, Robbe-BRS - 7,7 &plusmn; 5,9 ms/mm Hg, a SDNN - 21 &plusmn; 14 ms. Wartości średnie TFM-BRS i SDNN były istotnie niższe w grupie A niż w grupie B i wynosiły odpowiednio 2,5 &plusmn; 1,3 ms/mm Hg vs. 5,5 &plusmn; 4,7 ms/mm Hg, p = 0,025 oraz 14 &plusmn; 4 ms i 22 &plusmn; 15 ms, p = 0,014. U osób z TFM-BRS Ł 3 ms/mm Hg ryzyko śmierci sercowej podczas 2,5-letniej obserwacji było prawie 4-krotnie większe w porównaniu z pozostałymi osobami. Dla TFM-BRS czułość, swoistość, wartość prognostyczna wyniku dodatniego i ujemnego wynosiły odpowiednio 70%, 85%, 25% i 93%, natomiast dla SDNN - 90%, 79%, 25% i 97%. Wśród chorych z frakcją wyrzutową lewej komory (LVEF) Ł 40% wykazano tendencję w kierunku niższych wartości TFM-BRS i SDNN w grupie A niż B (TFM-BRS 2,5 &plusmn; 1,3 ms/mm Hg vs. 6,1 &plusmn; 4,7 ms/mm Hg; SDNN 11 &plusmn; 3 ms vs. 24 &plusmn; 14 ms). Wnioski: Wykazano wartość prognostyczną nowego, nieinwazyjnego wskaźnika TFM-BRS w przewidywaniu śmierci sercowej u pacjentów po ostrym MI, należących do grupy niskiego ryzyka. Spośród wskaźników krótkoczasowych zapisów HRV przydatny w stratyfikacji ryzyka pacjentów po MI okazał się SDNN. Ponadto wydaje się, że zarówno wskaźnik TFM-BRS, jak i SDNN mogą być pomocne w identyfikowaniu osób szczególnie zagrożonych śmiercią sercową wśród pacjentów po MI z LVEF Ł 40%, chociaż ze względu na małą liczebność badanej populacji i stwierdzaną graniczną znamienność statystyczną przedstawione sugestie wymagają potwierdzenia w badaniu większej grupy chorych. (Folia Cardiol. 2003; 10: 307&#8211;316

Ocena wrażliwości baroreceptorów tętniczych za pomocą nowej metody spektralnej u chorych z dysfunkcją lewej komory serca

Wstęp: W niniejszej pracy dokonano porównawczej oceny wrażliwości baroreceptorów tętniczych (BRS) badanej za pomocą testu fenylefrynowego (Phe-BRS) oraz nieinwazyjnej, spektralnej analizy spontanicznej zmienności skurczowego ciśnienia tętniczego (SAP) i długości cyklu serca (HP). Nieinwazyjnej oceny BRS dokonywano za pomocą klasycznej metody Robbego, a także przy użyciu własnej modyfikacji tej metody, umożliwiającej ocenę BRS przy koherencji niższej niż 0,5. Materiał i metody: Badaniami objęto 86 chorych po dawno przebytym zawale serca, z frakcją wyrzutową lewej komory serca (LVEF) niższą niż 40%. Wyniki: Wskaźnik Robbe-BRS był niediagnostyczny u 45% chorych, wartość średnia diagnostycznych wyników tego wskaźnika wynosiła 4,7 &plusmn; 5,3 ms/mm Hg, a w odniesieniu do Phe-BRS współczynnik korelacji, błąd systematyczny oraz zakres zgodności były równe odpowiednio 0,61, 0,02 i od -7,6 do 7,6 ms/mm Hg. Wskaźnik TFM-BRS był diagnostyczny u wszystkich chorych. Wartość średnia wyników tego wskaźnika w grupie 47 osób z koherencją większą od 0,5 wynosiła 4,1&plusmn; 4,6 ms/mm Hg, a w odniesieniu do Phe-BRS współczynnik korelacji, błąd systematyczny oraz zakres zgodności w tej grupie były równe odpowiednio 0,61, 0,02 i od &#8211;7,6 do 7,6. Wartości tych samych parametrów w całej badanej grupie 86 chorych wynosiły 4,1 &plusmn; 4,7 ms/mm Hg oraz 0,63; &#8211;0,9 i od &#8211;7,5 do 5,5 ms/mm Hg. Korelacja wyników TFM-BRS i Robbe-BRS była bardzo silna (r = 0,98, p < 0,05), a ich zakresy zgodności wąskie (od &#8211;1 do 3 ms/mm Hg). Wnioski: Zastosowanie nowego wskaźnika spektralnej oceny spontanicznej zmienności SAP i HP umożliwia ocenę BRS u wszystkich badanych osób z dysfunkcją skurczową lewej komory serca. Akceptacja wyników uzyskanych przy koherencji sygnałów niższej niż 0,5 nie zmniejsza zgodności tych danych z wynikami testu fenylefrynowego. (Folia Cardiol. 2002; 9: 537&#8211;543

Ocena wrażliwości baroreceptorów tętniczych za pomocą nowej metody spektralnej u chorych z dysfunkcją lewej komory serca

Wstęp: W niniejszej pracy dokonano porównawczej oceny wrażliwości baroreceptorów tętniczych (BRS) badanej za pomocą testu fenylefrynowego (Phe-BRS) oraz nieinwazyjnej, spektralnej analizy spontanicznej zmienności skurczowego ciśnienia tętniczego (SAP) i długości cyklu serca (HP). Nieinwazyjnej oceny BRS dokonywano za pomocą klasycznej metody Robbego, a także przy użyciu własnej modyfikacji tej metody, umożliwiającej ocenę BRS przy koherencji niższej niż 0,5. Materiał i metody: Badaniami objęto 86 chorych po dawno przebytym zawale serca, z frakcją wyrzutową lewej komory serca (LVEF) niższą niż 40%. Wyniki: Wskaźnik Robbe-BRS był niediagnostyczny u 45% chorych, wartość średnia diagnostycznych wyników tego wskaźnika wynosiła 4,7 &plusmn; 5,3 ms/mm Hg, a w odniesieniu do Phe-BRS współczynnik korelacji, błąd systematyczny oraz zakres zgodności były równe odpowiednio 0,61, 0,02 i od -7,6 do 7,6 ms/mm Hg. Wskaźnik TFM-BRS był diagnostyczny u wszystkich chorych. Wartość średnia wyników tego wskaźnika w grupie 47 osób z koherencją większą od 0,5 wynosiła 4,1&plusmn; 4,6 ms/mm Hg, a w odniesieniu do Phe-BRS współczynnik korelacji, błąd systematyczny oraz zakres zgodności w tej grupie były równe odpowiednio 0,61, 0,02 i od &#8211;7,6 do 7,6. Wartości tych samych parametrów w całej badanej grupie 86 chorych wynosiły 4,1 &plusmn; 4,7 ms/mm Hg oraz 0,63; &#8211;0,9 i od &#8211;7,5 do 5,5 ms/mm Hg. Korelacja wyników TFM-BRS i Robbe-BRS była bardzo silna (r = 0,98, p < 0,05), a ich zakresy zgodności wąskie (od &#8211;1 do 3 ms/mm Hg). Wnioski: Zastosowanie nowego wskaźnika spektralnej oceny spontanicznej zmienności SAP i HP umożliwia ocenę BRS u wszystkich badanych osób z dysfunkcją skurczową lewej komory serca. Akceptacja wyników uzyskanych przy koherencji sygnałów niższej niż 0,5 nie zmniejsza zgodności tych danych z wynikami testu fenylefrynowego. (Folia Cardiol. 2002; 9: 537&#8211;543

Ocena długotrwałego wpływu sportu wyczynowego na czynność autonomicznego układu nerwowego

Wstęp: U osób wyczynowo uprawiających sport spoczynkowa akcja serca jest wolniejsza niż u prowadzących siedzący tryb życia. Powszechnie uważa się, że taki stan jest następstwem wzmożonego napięcia układu przywspółczulnego u sportowców. Jednak istnieją doniesienia sugerujące, że mechanizmy spoczynkowej bradykardii nie są tak jednoznaczne. Celem pracy była ocena zmian zachodzących w czynności autonomicznego układu nerwowego w grupie sportowców w porównaniu z osobami prowadzącymi siedzący tryb życia. Materiał i metody: Do badanej grupy włączono 40 osób (34 mężczyzn) w średnim wieku 22 &plusmn; 3 lata wyczynowo uprawiających sport. Grupę kontrolną stanowiło 20 zdrowych mężczyzn w średnim wieku 20 &plusmn; 4 lata nieuprawiających sportu na poziomie wyczynowym. U każdej osoby przeprowadzano 10-minutową ciągłą nieinwazyjną rejestrację skurczowego ciśnienia tętniczego oraz długości cyklu serca. Na podstawie uzyskanych sygnałów obliczano następnie spoczynkową częstość akcji serca, wrażliwość baroreceptorów tętniczych metodą spektralną oraz poszczególne wskaźniki zmienności rytmu serca. Wyniki: Stwierdzono istotne wydłużenie cyklu serca w grupie badanej w porównaniu z grupą kontrolną: 1096 &plusmn; 136 vs. 1001 &plusmn; 146 ms (p = 0,01). Natomiast żaden z ocenianych parametrów odczynowości autonomicznej, zarówno wrażliwość baroreceptorów określana metodą spektralną, jak i zmienność rytmu serca, nie różnicował znamiennie porównywanych grup. Wnioski: U osób wyczynowo uprawiających sport stwierdza się znamiennie większą trwałą spoczynkową bradykardię niż u nietrenujących zawodowo. Jednoczesny brak różnic w zakresie aktywności autonomicznego układu nerwowego prawdopodobnie wskazuje, że bradykardia ta nie wynika ze wzmożonego napięcia nerwu błędnego. (Folia Cardiol. 2005; 12: 504&#8211;509