Characterization of beta-thalassemia mutations in patients from the state of Rio Grande do Norte, Brazil

35 unrelated individuals were studied for characterization as either heterozygous or homozygous for beta-thalassemia. Molecular analysis was done by PCR/RFLP to detect the mutations most commonly associated with beta-thalassemia (β0IVS-I-1, β+IVS-I-6, and β039). In the patients who showed none of these mutations, the beta-globin genes were sequenced. Of the 31 heterozygous patients, 13 (41.9%) had the β+IVS-I-6 mutation, 15 (48.4%) the β0IVS-I-1 mutation, 2 (6.5%) the β+IVS-I-110 mutation and 1 (3.2%) the β+IVS-I-5 mutation. IVS-I-6 was detected in the four homozygotes. The mutation in codon 39, often found in previous studies in Brazil, was not detected in the present case. This is the first study aiming at identifying mutations that determine beta-thalassemia in the state of Rio Grande do Norte.425428Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq

Ensino remoto emergencial na Medicina: aspectos positivos e negativos no ensino e na aprendizagem em tempos de pandemia

Resumo: Introdução: O ensino remoto surgiu como ferramenta emergencial no processo de educação superior durante a pandemia da Covid-19. Nesse cenário, amplia-se a possibilidade de ensinar e aprender por meio das tecnologias da informação e comunicação (TIC) nos cursos de Medicina. Objetivo: Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão integrativa que esclareça os principais aspectos positivos e negativos encontrados no exercício do ensino médico, nessas condições atípicas. Método: A busca dos artigos se deu nas seguintes bases: Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), Embase, Education Resources Information Center (ERIC), Medline (via PubMed), Scopus e Web of Science. Resultado: Ao final dos processos de triagem e seleção, incluíram-se 69 artigos, dos quais foram extraídas informações quanto às características dos aspectos positivos e negativos de cada experiência de ensino remoto médico ofertado nesse período pandêmico. Entre os principais aspectos positivos, destacam-se a avaliação positiva do componente curricular pelos estudantes, a maior autonomia do aluno, a maior participação e comunicação entre os alunos, e a ausência de déficit de aprendizado. Entre os principais pontos negativos, observam-se a suspensão das aulas práticas, as complicações decorrentes do uso das tecnologias (conectividade, capacitação e organização) e a ausência de contato social. Conclusão: Observa-se que a autonomia e a autodisciplina discentes são fatores cruciais para o aproveitamento pleno de abordagem de aprendizagem remotamente, e talvez o aluno presencial clássico não estivesse preparado para tal mudança brusca. Ainda, percebe-se que, pela urgência de implantação dessa nova forma de aprendizagem, o ensino remoto não tenha tido tempo e maturidade o suficiente para que fosse aperfeiçoado ao ponto de ser considerado uma estratégia de educação médica aplicável em longo prazo. O ensino remoto foi crucial para que a formação de novos médicos não fosse descontinuada por um período de tempo tão extenso. Porém, o ensino remoto precisa ser reavaliado e aperfeiçoado como estratégia pedagógica que utiliza TIC para o ensino médico

Conhecimentos, atitudes e prática do exame de Papanicolaou por mulheres, Nordeste do Brasil

OBJECTIVE: To assess the knowledge, attitudes and practices of women related to the Pap test and the association between these behaviors and sociodemographic characteristics. METHODS: A household survey with quantitative approach was conducted. A total of 267 women aged 15 to 69 years, randomly selected in a stratified manner, living in the city of São José de Mipibu, Northeastern Brazil, were interviewed in 2007. A questionnaire consisting of pre-coded open questions was administered and answers were described and analyzed, as for adequacy of knowledge, attitudes, and practices of women regarding the Pap test. Tests of association were carried out between sociodemographic characteristics and behaviors studied at a 5% significance level. RESULTS: Although 46.1% of the women interviewed showed adequate knowledge about the Pap test, a significantly higher proportion of adequacy was seen regarding attitudes and practices, 63.3% and 64.4%, respectively. Higher schooling was associated with adequacy of knowledge, attitudes, and practices. The main barriers to the Pap test were negligence, non-requesting by their physicians, and shame. CONCLUSIONS: The physician is the main source of information about the Pap test. However, women who more often attend medical visits, despite their good practice, show low adequacy of knowledge and attitudes related to the Pap test, which indicates that they are not receiving appropriate information on the test's purpose, advantages and benefits to women's health.OBJETIVO: Analisar conhecimentos, atitudes e práticas das mulheres em relação ao exame citológico de Papanicolaou e a associação entre esses comportamentos e características sociodemográficas MÉTODOS: Inquérito domiciliar com abordagem quantitativa. Foram entrevistadas 267 mulheres com idade de 15 a 69 anos, selecionadas de forma estratificada aleatória, residentes no município de São José do Mipibu, RN, em 2007. Utilizou-se questionário com perguntas pré-codificadas e abertas, cujas respostas foram descritas e analisadas quanto à adequação dos conhecimentos, atitudes e prática das mulheres em relação ao exame preventivo de Papanicolaou. Foram realizados testes de associação entre as características sociodemográficas e os comportamentos estudados, com nível de significância de 5%. RESULTADOS: Apesar de 46,1% das mulheres entrevistadas terem mostrado conhecimento adequado, proporções de adequação significativamente maiores foram observadas em relação às atitudes e prática quanto ao exame: 63,3% e 64,4%, respectivamente. O maior grau de escolaridade apresentou associação com adequação dos conhecimentos, atitudes e prática, enquanto as principais barreiras para a realização do exame relatadas foram descuido, falta de solicitação do exame pelo médico e vergonha. CONCLUSÕES: O médico é a principal fonte de informação sobre o exame de Papanicolau. Entretanto, mulheres que vão a consultas com maior freqüência, embora apresentem prática mais adequada do exame, possuem baixa adequação de conhecimento e atitude frente ao procedimento, sugerindo que não estejam recebendo as informações adequadas sobre o objetivo do exame, suas vantagens e benefícios para sua saúde.OBJETIVO: Analizar conocimientos, actitudes y prácticas de las mujeres con relación al examen citológico de Papanicolaou y su asociación entre comportamientos y características sociodemográficas. MÉTODOS: Pesquisa domiciliar con abordaje cuantitativo. Fueron entrevistadas 267 mujeres con edad de 15 a 69 años, seleccionadas de forma estratificada aleatoria, residentes en el municipio de São José do Mipibu, Noreste de Brasil, en 2007. Se utilizó cuestionario con preguntas pre-codificadas y abiertas, cuyas respuestas fueron descritas y analizadas con relación a la adecuación de los conocimientos, actitudes y práctica de las mujeres con relación al examen preventivo de Papanicolaou. Fueron realizadas exámenes de asociación entre las características sociodemográficas y los comportamientos estudiados, con nivel de significancia de 5%. RESULTADOS: A pesar de 46,1% de las mujeres entrevistadas haber mostrado conocimiento adecuado, proporciones de adecuación significativamente mayores fueron observadas con relación a las actitudes y práctica con respecto al examen: 63,3% y 64,4%, respectivamente. El mayor grado de escolaridad presentó asociación con adecuación de los conocimientos, actitudes y práctica, con relación a las principales barreras para la realización del examen relatadas fueron descuido, falta de solicitud del examen por el médico y vergüenza. CONCLUSIONES: El médico es la principal fuente de información sobre el examen de Papanicolaou. Mientras tanto, mujeres que van a consultas con mayor frecuencia, a pesar de presentar práctica más adecuada del examen, poseen baja adecuación del conocimiento y actitud frente al procedimiento, sugiriendo que no están recibiendo las informaciones adecuadas sobre el objetivo del examen, sus ventajas y beneficios para su salud

O PAPEL DOS RNAS LONGOS NÃO CODIFICANTES NA INSUFICIÊNCIA CARDÍACA: UMA REVISÃO DE LITERATURA

A Insuficiência Cardíaca (IC) é uma das principais causas de internação hospitalar no mundo e tem um elevado grau de morbidade e mortalidade, sendo um grave problema de saúde pública. Os lncRNAs (RNAs longo não codificantes), têm funções regulatórias transcricionais e/ou pós transcricionais bem complexas e que ainda não são totalmente claras, mas que podem exercer influência sobre as doenças cardiovasculares, dentre elas a IC. Assim o estudo teve como objetivo identificar na literatura o papel dos lncRNAs na patogênese da IC por meio de uma revisão integrativa com busca sistemática. Foram considerados elegíveis para leitura e composição do estudo 33 artigos e os principais papéis dos lncRNA na IC foram relatados como possíveis marcadores biológicos para diagnóstico e prognóstico da doença devido a sua expressividade na corrente sanguínea. Além disso, os lncRNAs podem estar relacionados à capacidade funcional uma vez que o aumento ou diminuição de sua expressão promove redução da apoptose de células endoteliais, melhora a disfunção cardíaca, distúrbios de contratilidade e dos canais de cálcio em pacientes com IC. Portanto, os lncRNAs parecem estar envolvidos na patogênese e/ou fisiopatologia da IC, podendo ser utilizados como biomarcadores genéticos com sensibilidade e especificidade semelhantes ou superiores aos empregados atualmente no diagnóstico e prognóstico da IC

Determination of βS haplotypes in patients with sickle-cell anemia in the state of Rio Grande do Norte, Brazil

βS haplotypes were studied in 47 non-related patients with sickle-cell anemia from the state of Rio Grande do Norte, Brazil. Molecular analysis was conducted by PCR/RFLP using restriction endonucleases XmnI, HindIII, HincII and HinfI to analyze six polymorphic sites from the beta cluster. Twenty-seven patients (57.5%) were identified with genotype CAR/CAR, 9 (19.1%) CAR/BEN, 6 (12.8%) CAR/CAM, 1 (2.1%) BEN/BEN, 2 (4.3%) CAR/Atp, 1 (2.1%) BEN/Atp and 1 (2.1%) with genotype Atp/Atp. The greater frequency of Cameroon haplotypes compared to other Brazilian states suggests the existence of a peculiarity of African origin in the state of Rio Grande do Norte