Paediatric non-alcoholic fatty liver disease: impact on patients and mothers' quality of life

Background: Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is one of the causes of fatty liver in adults and is currently the primary form of chronic liver disease in children and adolescents. However, the psychological outcome (i.e. the behavioural problems that can in turn be related to psychiatric conditions, like anxiety and mood disorders, or lower quality of life) in children and adolescents suffering of NAFLD has not been extensively explored in the literature. Objectives: The present study aims at evaluating the emotional and behavioural profile in children suffering from NAFLD and the quality of life in their mothers. Patients and Methods: A total of 57 children (18 females/39 males) with NAFLD were compared to 39 age-matched control children (25 females/14 males). All participants were submitted to the following psychological tools to assess behavior, mood, and anxiety: the Multidimensional Anxiety Scale for Children (MASC), the Child Behavior Checklist (CBCL), and the Children's Depression Inventory (CDI). Moreover, the mothers of 40 NAFLD and 39 control children completed the World Health Organization Quality of Life-BREF (WHOQOL-BREF) questionnaire. Results: NAFLD children scored significantly higher as compared to control children in MASC (P = 0.001) and CDI total (P < 0.001) scales. The CBCL also revealed significantly higher scores for NAFLD children in total problems (P = 0.046), internalizing symptoms (P = 0.000) and somatic complaints (P < 0.001). The WHOQOL-BREF revealed significantly lower scores for the mothers of NAFLD children in the overall perception of the quality of life (P < 0.001), and in the "relationships" domain (P = 0.023). Conclusions: Increased emotional and behavioural problems were detected in children with NAFLD as compared to healthy control children, together with an overall decrease in their mothers' quality of life. These results support the idea that these patients may benefit from a psychological intervention, ideally involving both children and parents, whose quality of life is likely negatively affected by this disease

Prevalence of co-occurring conditions in children and adults with autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis.

This systematic review estimates the prevalence of co-occurring conditions (CCs) in children and adults with autism. A comprehensive search strategy consulting existing guidelines, diagnostic manuals, experts, carers, and autistic people was developed. PubMed and PsycInfo databases from inception to May 2022 were searched. PROSPERO registration: CRD42019132347. Two blind authors screened and extracted the data. Prevalence estimates for different CCs were summarized by using random effects models. Subgroup analyses were performed for age groups (children/adolescents vs adults) and study designs (population/registry-based vs clinical sample-based). Of 19,932 studies, 340 publications with about 590,000 participants were included and meta-analyzed to estimate the prevalence of 38-point prevalence, 27-lifetime, and 3 without distinction between point and lifetime prevalence. Point prevalence of developmental coordination disorder, sleep-wake problem, gastrointestinal problem, ADHD, anxiety disorder, overweight/obesity, feeding and eating disorder, elimination disorder, disruptive behavior, and somatic symptoms and related disorder were the most frequent CCs. Prevalence differed depending on the age group and study design. Knowing specific CCs linked to autism helps professional investigations and interventions for improved outcomes

Autistic Adult Health and Professional Perceptions of It: Evidence From the ASDEU Project

The Autism Spectrum Disorders in the European Union (ASDEU) survey investigated the knowledge and health service experiences of users and providers to generate new hypotheses and scientific investigations that would contribute to improvement in health care for autistic adults. An online survey designed for autistic adults, carers of autistic adults, and professionals in adult services was translated into 11 languages and distributed electronically by organizations and in-country adult service facilities in 2017; 522 autistic adults, 442 carers, and 113 professionals provided answers to the health questions. Professionals, the majority in non-medical services, appeared to be poorly informed about whether certain co-occurring conditions were more frequent in autistic adults than typical adults-especially some medical conditions, suicide attempts, accidents, and pain. A minority of autistic adults reported preventive health behaviors such as routine health check-ups. The majority of users and providers expressed the desire to make health care services more user-friendly for autistic adults. Among the three groups, <20% of responders knew an organization or clinician which has developed a way to monitor health, and prevent poor health, that works well for adults on the autism spectrum. The results point to means for better management of co-occurring conditions associated with autism in adulthood in order to reduce hospital admissions and potential areas of improvement in health and social services for autistic adults. Specifically, efforts should be focused on (1) professionals' education on risks for co-occurring conditions in autistic adults; (2) promoting preventive health behaviors; (3) making services user-friendly for autistic adults and their families; and (4) encouraging knowledge of good local services

Real-World Experiences in Autistic Adult Diagnostic Services and Post-diagnostic Support and Alignment with Services Guidelines: Results from the ASDEU Study

Research providing an evidence-base for autistic adult services is sparse. The Autism Spectrum Disorders in the European Union (ASDEU) network implemented an on-line survey to determine gaps in autistic adult diagnostic evaluation and post-diagnostic support services. More than 55% in all groups experienced most of the recommended features for diagnostic evaluation for autistic adults. In contrast, < 2% of adults or carers, and < 21% of professionals experienced each of the recommended features for post-diagnostic support. In contrast to 61% of professionals, only about 30% of autistic adults and carers had knowledge of good local services models for autism diagnosis in adulthood. There are major differences between good practice guidelines for diagnostic and post-diagnostic care for autistic adults, and what is actually experienced by services users and professionals

Intervention Services for Autistic Adults: An ASDEU Study of Autistic Adults, Carers, and Professionals' Experiences

The Autism Spectrum Disorders in the European Union (ASDEU) survey investigated local services' use experiences of autistic adults, carers and professionals with interventions for autistic adults. The majority of the 697 participants experienced recommended considerations prior to deciding on intervention and during the intervention plan and implementation. Psychosocial interventions were the most commonly experienced interventions, while pharmacological interventions NOT recommended for core autistic symptoms were reported by fairly large proportions of participants. Family interventions were experienced slightly more commonly by carers than adults or professionals. Less than the 26% of autistic adult responders who had experienced challenging behaviors reported receiving an intervention to change them. These results provide insights for improving gaps in service provision of interventions among autistic adults

La Diagnosi è arrivata tardi

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Valutazione della selettività alimentare nelle persone con disturbo dello spettro autistico

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PEERS®, intervento sulle competenze sociali per adolescenti con disturbo dello spettro autistico (ASD): il primo studio pilota RCT italiano

Questo studio esamina gli effetti di un intervento sulle competenze sociali, adattato al contesto italiano, in un campione nazionale rappresentativo di adolescenti nello spettro autistico. Il presente lavoro di ricerca, inoltre, valuta la fattibilità dell’intervento attraverso l’analisi della fedeltà del trattamento, della validità sociale e dell’aderenza al training. Il Disturbo dello Spettro Autistico (Autism Spectrum Disorder, ASD) è un disturbo del neurosviluppo, con basi eziologiche ancora in parte sconosciute (Lai et al., 2014). Le caratteristiche principali del disturbo sono la compromissione delle abilità socio-relazionali e comunicative, sia a livello verbale che non verbale, in presenza di interessi ristretti, ripetitivi e stereotipati (American Psychiatric Association, [APA], 2013). Il disturbo si manifesta precocemente, nei primi anni dello sviluppo, e la sintomatologia si può manifestare con gradienti differenti, lungo un continuum dimensionale. Oggi è sempre più frequente sentire parlare di condizione piuttosto che di disturbo. L’ASD dura per tutto l’arco di vita e la sintomatologia è riconoscibile già nella prima infanzia, perdura nell’adolescenza e nell’età adulta. Si può associare a disturbi organici e psichiatrici (Mazzone et al., 2012; Simonoff et al., 2013) ma la prognosi dipende da molti fattori. Recenti studi epidemiologici hanno evidenziato che un bambino ogni 54 ha una forma di ASD (Maenner et al., 2020). La distribuzione tra i sessi è differente colpendo, in misura quattro volte maggiore, i maschi rispetto alle femmine. Il dato è tuttavia incerto a causa del mancato riconoscimento diagnostico dei sintomi nucleari, nel genere femminile. Negli ultimi anni sono stati sviluppati diversi modelli terapeutici per trattare la sintomatologia nucleare e i problemi associati all’ASD. Esistono numerose prove di efficacia a sostegno degli interventi precoci intensivi, in termini di modificazione positiva della traiettoria di sviluppo (Lai et al., 2014) mentre sono pochi gli studi inerenti agli interventi indirizzati agli adolescenti o ai giovani adulti (Miller et al., 2014; Ninci et al., 2015). Le competenze sociali sono positivamente correlate all’autoefficacia e a buoni livelli di Qualità della Vita (QoL) e rappresentano un fattore protettivo rispetto all’emergere di problematiche associate (Miller et al., 2014). Nell’ultima decade i social skills training [SST] sono molto diffusi per bambini e adolescenti con ASD (Gates et al., 2017). Nessuno dei curricula, conosciuti in letteratura e manualizzati, è stato tradotto e adattato al contesto italiano. Questo progetto di tesi mira ad offrire uno strumento di condivisione con i clinici basato sull’evidenza scientifica, proponendo la traduzione e l’adattamento del Program for the Education and Enrichment of Relational Skills (PEERS®) (Laugeson et al., 2012), sviluppato presso la UCLA e la validazione del modello nel contesto italiano, attraverso un disegno di ricerca randomizzato controllato (RCT), in un campione di adolescenti con ASD. La prima parte della dissertazione è tesa a fornire una cornice teorica sul disturbo dello spettro autistico. Nello specifico, dopo una panoramica sulla storia e la nosografia del disturbo, è descritta la semeiologia clinica dell’ASD, con un approfondimento sulle abilità sociali negli adolescenti senza compromissione cognitiva. Si è proseguito declinando l’epidemiologia, l’eziopatogenesi e i trattamenti basati sulle evidenze, raccomandati dalle principali linee guida nazionali e internazionali. Successivamente, dopo un primo focus sullo stato dell’arte della ricerca sui modelli di intervento per le competenze sociali nell’autismo, è stata descritta la rassegna sistematica della letteratura condotta in linea con il più recente PRISMA Statement (Moher et al., 2009; Moher et al., 2015) e l’articolo di spiegazione e pubblicazione (Liberati et al., 2009). La revisione sistematica della letteratura ha avuto lo scopo di identificare i modelli di intervento sulle competenze sociali per adolescenti con ASD, maggiormente rappresentati nella letteratura scientifica e valutarne la qualità metodologica. Nella seconda parte della tesi è stato approfondito l’adattamento al contesto italiano del programma PEERS®. Infatti, oltre alla traduzione, sono stati discussi i cambiamenti operati sul manuale in italiano e la metodologia seguita per apportare le modifiche. Sono stati, inoltre, presentati i risultati della survey preliminare somministrata ad un gruppo di adolescenti con sviluppo tipico, per identificare i fattori culturali che avrebbero potuto ostacolare l’implementazione del PEERS® nel contesto italiano. Infine, sono state indicate differenze e similitudini, con gli altri adattamenti internazionali. Nell’ultima parte del testo, oggetto della discussione di dottorato, è stato presentato il primo studio italiano sul programma PEERS®. Dopo una breve introduzione sugli obiettivi dello studio, sono stati illustrati i metodi, quindi le caratteristiche dei partecipanti e il dettaglio sugli strumenti di valutazione degli esiti primari e secondari. Successivamente è stata chiarita la procedura con cui è stato somministrato il training, per introdurre il piano di analisi statistiche. I risultati presentati sono relativi alle differenze tra i gruppi (sperimentale e lista di attesa) e al mantenimento dei risultati (follow-up). Inoltre, sono stati considerati e discussi i parametri di accettabilità e validità sociale del trattamento. Sebbene ci siano altri modelli di trattamento sulle competenze sociali, il PEERS® è un intervento ecologicamente valido, basato sull’evidenza scientifica e già replicato in molti Paesi del mondo. I risultati del presente studio indicano che l’intervento è efficace nel modificare positivamente le competenze sociali anche degli adolescenti ASD italiani. In particolare, i ragazzi sottoposti all’intervento hanno acquisito maggiori informazioni sui comportamenti sociali attesi nelle situazioni relazionali tra pari (conoscenze sociali) e hanno sperimentato l’efficacia di mettere in pratica tali comportamenti sociali, nel loro contesto reale di vita (prestazioni sociali). L’intervento ha avuto un effetto positivo sugli esiti primari (le competenze sociali) e ha avuto un impatto anche su delle dimensioni non trattate direttamente dall’intervento, come la regolazione delle emozioni, che è migliorata a conclusione del percorso. Inoltre, il miglioramento nelle competenze sociali ha avuto un effetto secondario positivo nel ridurre i problemi emotivi e comportamentali e i problemi funzionali dovuti ai sintomi depressivi, associati alle relazioni interpersonali (esiti secondari). I risultati ottenuti sono stati mantenuti nel tempo, indicando che gli adolescenti, supportati dai genitori che hanno la funzione di mediare le situazioni sociali complesse, hanno introiettato questi apprendimenti e li continuano ad usare nella quotidianità. Il PEERS®, infine, si è dimostrato un intervento strutturato, ben accetto dai genitori e dagli adolescenti e percepito come utile nell’affrontare i problemi nella relazione con i pari. Le analisi preliminari sull’efficacia e sulla fattibilità indicano che l’intervento potrebbe essere valido anche nei contesti comunitari, come i servizi per la tutela della salute mentale e riabilitazione dell’età evolutiva del SSN. Per i clinici è di fondamentale importanza avere a disposizione interventi efficaci, basati sull’evidenza e applicabili “nel mondo reale”. I futuri obiettivi di ricerca nell’ambito dell’applicazione del programma PEERS® sono l’utilizzo sistematico delle misure osservazionali, aspetto incoraggiato dalla maggior parte delle revisioni sistematiche e metanalisi sul tema (Mirzaei et al., 2020; Rao et al., 2008; Sterrett et al., 2017; White et al., 2007). Future ricerche dovrebbero inserire strumenti specifici per adolescenti con ASD, come il Contextual Assessment of Social Skills, per valorizzare i risultati preliminari ottenuti in altri studi PEERS® (Dolan et al., 2016; Rabin et al., 2018). Una problematica spesso riscontrata anche negli altri studi, è che i valutatori non sono in cieco, a causa della tipologia stessa del trattamento. Non è possibile, infatti, che i genitori, così come i ragazzi, siano all’oscuro dell’assegnazione al gruppo. In considerazione della mancanza di risultati ottenuti dai valutatori in cieco (Laugeson et al., 2012), confermato anche nel presente studio, è cruciale nella pianificazione della batteria di valutazione inserire test osservazionali somministrati da valutatori esterni al trattamento. Studi preliminari indicano che PEERS® mediato dai coetanei a sviluppo tipico, è altrettanto efficace sia per gli adolescenti ASD che per i tutor alla pari (Matthews et al., 2018). Al momento però non ci sono studi che inseriscono i compagni di classe nel processo di valutazione, ipotesi accessoria che potrebbe rivelarsi valida, in quanto hanno a disposizione, rispetto agli insegnanti, più occasioni di osservazione per verificare i comportamenti sociali spontanei dei compagni. Gli altri studi sul PEERS® (Chang et al., 2014; Frankel et al., 2010; Hill et al., 2017; Laugeson et al., 2012; Laugeson et al., 2009; Mandelberg et al., 2014; Rabin et al., 2018; Schohl et al., 2014; Yoo et al., 2014), ma anche su altri modelli (Vernon et al., 2018), hanno usato il test SSIS per valutare le competenze sociali globali. La misura non è specifica per le persone con ASD, ma è stata costruita per bambini e ragazzi con problematiche comportamentali. È pur vero che i ragazzi con ASD spesso presentano in co-occorrenza problemi comportamentali e quindi potrebbe essere una misura valida per cogliere i cambiamenti nelle competenze sociali globali, almeno in questa sottopopolazione. Il test non dispone di un adattamento italiano e un campione normativo di riferimento; quindi, sarebbe utile procedere con gli aggiustamenti necessari, e testarlo nell’ambito di questo intervento. Gli esiti relativi ai genitori, in questo lavoro, non sono stati valutati. I genitori hanno valutato le caratteristiche dei propri figli ma non è noto se ci sia un impatto del trattamento, anche su variabili personali, come lo stress e il benessere. Strumenti atti a valutare la Qualità della vita (QoL) e lo stress genitoriale dovrebbero essere implementati in futuri lavori. Mentre lo stress genitoriale è stato studiato nel PEERS® (Corona et al., 2019; Karst et al., 2015), la QoL è un dominio non ancora testato. La definizione della QoL fornita dall’OMS si riferisce alla “percezione che ciascuna persona ha della propria posizione di vita, nel contesto della cultura e del sistema di valori nel quale è inserito, e in relazione ai propri obiettivi, aspettative, priorità e preoccupazioni”, questo concetto riveste una grande rilevanza, clinica e sperimentale, nello studio della disabilità. Per valutarla esistono strumenti adattati al contesto italiano con soddisfacenti proprietà psicometriche (de Girolamo, 1993). Infine, dal punto di vista metodologico, sarebbe appropriato dopo aver svolto lo studio pilota RCT per valutare l’efficacia dell’intervento, replicare lo studio con il training in presenza (confermando o meno le evidenze in telemedicina disponibili), e proseguire svolgendo uno studio comunitario nei servizi pubblici italiani del SSN per verificare eventuali convergenze e difformità. Tale procedura completerebbe il processo di validazione dell’intervento (Smith et al., 2007), ad oggi testato solo tramite uno studio pilota con un campione composto da 5 partecipanti (Hill et al., 2017). Sul piano clinico-assistenziale e in termini di economia sanitaria, sarebbe uno sforzo senz’altro gravoso, ma in grado di restituire nuove conoscenze su degli aspetti scarsamente valutati negli studi sui SST (compreso il PEERS®), ossia sul costo-efficacia e sulla validità esterna dell’intervento

Fatta LM, De Peppo L. Psicoeducazione nel disturbo dello spettro autistico. In Mazzone L, Giovagnoli G. Parent Training e sostegno alla genitorialità per bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico: Sostenere i genitori per aiutare i figli. Trento, Italia: Centro Studi Erickson.

Quando si riceve una diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD), è necessario fornire un supporto specialistico al bambino, ma non solo: tutti i componenti del nucleo familiare necessitano di ricevere un sostegno e hanno bisogno di uno specialista che gli indichi cosa fare e a chi rivolgersi. In questo capitolo ci concentreremo prevalentemente su un modello specifico di intervento, ovvero la psicoeducazione genitoriale. Vedremo come i confini tra questo intervento ed altri affini (es. interventi mediati dai genitori) siano spesso molto sfumati e come, nella pratica clinica, sia fondamentale, aldilà delle etichette scientifiche attribuite ad uno o all’altro protocollo, condurre la famiglia in difficoltà ad una presa in carico corretta e funzionale al loro momento di vita. Uno degli aspetti più importanti per i genitori è conoscere gli elementi essenziali della diagnosi del proprio figlio e ricevere delle risposte alle molteplici domande che si pongono. Il primo passo della psicoeducazione è fornire informazioni circa le cause, la manifestazione clinica delle condizioni associate che possono subentrare, le strategie che permettono di comprendere i segni clinici. Il clinico, inoltre, è tenuto a spiegare e rendere consapevole i genitori circa le modalità con cui leggere le valutazioni diagnostiche effettuate e fornire indicazioni sul trattamento più adeguato, allineandosi con le linee guida nazionali ed internazionali e proporre modelli di intervento, basati sulle evidenze scientifiche. In questo capitolo saranno fornite indicazioni circa lo sviluppo del costrutto della psicoeducazione, attraverso il supporto di più cornici epistemiche di riferimento. Successivamente, si procederà con le indicazioni cliniche e gli strumenti di valutazione, le evidenze scientifiche disponibili sul tema, tenendo presenti le differenze, nelle modalità e nei contenuti, con cui proporre una psicoeducazione, a seconda delle diverse tappe di sviluppo. Infine, si descriveranno delle esperienze pratiche occorse nella pratica clinica, affinché siano da esempio per sviluppare dei percorsi individualizzati sulla base del funzionamento e della condizione della persona con ASD

Gender differences in high-functioning autism: implications in everyday life and clinical settings

Gender differences in autism spectrum disorder have been extensively investigated; however, reviews on gender differences in individuals with high-functioning autism spectrum conditions are still limited. This review summarizes gender differences in intelligence quotient, functional adaptation, executive function, social and cultural expectations, language and pragmatic skills, core symptoms (communication/social interaction, and restricted/repetitive patterns of behavior, interests or activities), neurobiology and their implications on diagnosis and treatment selection. Current literature shows the need to identify precise diagnostic tools that may reduce the gender bias in the diagnosis of autism spectrum disorders. A lack of diagnosis or a misdiagnosis leads to inappropriate treatment that may have negative consequences on the individual’s development. Directions for future research focuses are provided and the implications in clinical settings are discussed with the aim of identifying points for consideration in order to improve the everyday life of females and males with a high-functioning autism spectrum conditio