Estudo molecular de família com sinais clínicos da Síndrome De Von Hippel-Lindau (VHL)

A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem familiar autossômica dominante hereditária. Caracterizada pelo desenvolvimento de neoplasias benignas e malignas, decorrentes de mutações no gene VHL. A síndrome é causada pela inativação da proteína VHL, sendo esse o fator responsável pelo aumento da produção de fatores de crescimento, o que explica a proliferação vascular dos tumores característicos dessa síndrome, como hemangioblastoma medular, e feocromocitoma. O objetivo deste trabalho foi realizar um estudo de caso, clínico e molecular de uma família que apresenta como caso-índice uma criança de 11 anos com feocromocitoma. Tumores derivados da síndrome de Von Hippel-Lindau, normalmente, são múltiplos e multifocais, aumentando a necessidade de acompanhamento constante dos pacientes, para avaliar a regressão ou manifestação de novos tumores. A mutação R167Q em heterozigose foi confirmada no caso-índice e em sua genitora, validando a suspeita de síndrome familiar. Outros cinco membros familiares foram pesquisados, e não apresentaram mutações

A PESQUISA EM COMPORTAMENTO DO CONSUMIDOR NO BRASIL, DE 2007 A 2011, SOB A PERSPECTIVA DA ANÁLISE DAS REDES SOCIAIS (ARS)

Este estudo teve por objetivo construir um mapa da produção científica brasileira sobre comportamento do consumidor, utilizando-se metodologicamente da análise das redes sociais (ARS), focando as redes relacionais de coautoria e de instituições. Para tanto, foram analisados 184 artigos, produzidos por 333 coautores, vinculados a 65 instituições, colhidos no EnANPAD, no período de 2007 a 2011. Com base nesta análise, verificou-se que a rede de coautores é pouco densa, pois utilizava menos de 1% das possibilidades de laços da rede, além disso a sua centralidade era baixa, devido à desconexão entre os coautores. Similarmente, na rede de instituições, constatou-se baixa densidade, pois menos de 4% das relações possíveis na rede foram efetivadas, além de pouco conectada, devido à baixa centralidade, averiguada pelos resultados dos graus de centralização, intermediação e proximidade. O cenário verificado no campo de pesquisa de comportamento do consumidor, no Brasil, não se encontrava consolidado sob a ótica da ARS, pois quanto mais maduro é um campo de pesquisa, mais densa e conectada será sua rede e torna maior a possibilidade do intercâmbio de ideias e de informações, devido à maior interlocução entre seus atores.&nbsp

ESTUDO MOLECULAR DE FAMÍLIA COM APRESENTAÇÃO CLÍNICA DE TUMORES RELACIONADOS À SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU (VHL)

A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem familiar autossômica dominante hereditária com penetrância superior a 90% em pessoas com mais de 60 anos e incidência de 1/36.000 nascimentos por ano. É caracterizada pelo desenvolvimento de neoplasias benignas e malignas, decorrentes de mutações no gene VHL, gene supressor tumoral, responsável pela síntese da proteína VHL, que regula, negativamente, a produção de fatores angiogênicos, localizado na região 3p25-26.2. A síndrome é causada pela inativação dessa proteína, sendo esse o fator responsável pelo aumento da produção de fatores de crescimento, o que explica a proliferação vascular dos tumores característicos dessa síndrome, como hemangioblastoma medular, carcinoma de células renais e o feocromocitoma, além de tumores na retina e no cerebelo. Feocromocitomas e paragangliomas são tumores neuroendócrinos raros, têm o diagnóstico baseado em evidências bioquímicas de produção de catecolaminas, podem ser diagnosticados em pacientes de diferentes idades e surgir de forma aleatória. Por outro lado, cerca de 90% desses tumores, quando encontrados em crianças, são associados a alguma síndrome hereditária. O objetivo é realizar um estudo de caso, clínico e molecular de uma família que apresenta como caso índice uma criança de 11 anos com feocromocitoma, diagnosticada e atendida pelo Hospital Universitário de Brasília. Foram coletadas amostras de sangue periférico dos pacientes por punção intravenosa, e feita a extração do DNA por meio do kit da QiAgen. O material genético obtido foi submetido à reação em cadeia da polimerase (PCR), sendo realizada a amplificação do gene VHL por pares de oligonucleotídeos iniciadores específicos. A amplificação dos produtos de PCR foi confirmada em gel de agarose a 1%, e os produtos foram submetidos ao sequenciamento automático de Sanger, cuja análise foi realizada pelo software Sequencher®, e os resultados encontrados foram comparados com os principais bancos de dados genômicos. A partir do histórico familiar do paciente e da confirmação de feocromocitoma, foram pesquisados os três éxons do gene VHL, sendo possível identificar a mutação missense R167Q em heterozigose no caso índice, assim como em sua genitora, confirmando a suspeita da síndrome familiar. O diagnóstico de qualquer um dos tumores característicos dessa mutação, principalmente em crianças, é uma indicação para realização de estudos moleculares no caso índice e em todos os membros familiares, assim como a supervisão do grupo familiar para conhecimento dos portadores da mutação. Os tumores advindos da mutação do gene VHL, quando malignos, são de evolução rápida e agressiva. Tendo em vista que a mutação ocorre em umgene supressor tumoral, com o avanço dos estudos dessa e de outras síndromes hereditárias, é possível melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes, diminuindo a morbidade dos portadores dessas síndromes. Os tumores derivados da síndrome de Von Hippel-Lindau, normalmente, são múltiplos e multifocais, aumentando a necessidade de acompanhamento constante dos pacientes, para avaliar a regressão ou a manifestação de novos tumore

O TRABALHO INTERDISCIPLINAR DE GRADUAÇÃO E SEUS IMPACTOS NO APRENDIZADO SIGNIFICATIVO NO ENSINO SUPERIOR: UM ESTUDO DE CASO UNIBH

O presente artigo possui como objetivo ilustrar como o aprendizado significativo têm sido praticado no Centro Universitário de Belo Horizonte - UniBH (Brasil) por meio da instituição do Trabalho Interdisciplinar de Graduação como disciplina obrigatória durante todo o percurso formativo dos alunos em cursos de graduação. Para tanto, foi pesquisado sobre a atualização das matrizes curriculares dos cursos de graduação do UniBH a partir do segundo semestre de 2009 até o ano de 2015. O estudo de caso se apóia em uma análise documental assim como em entrevistas com os gestores acadêmicos responsáveis por tal atualização. A análise posteriormente descrita enfatiza os resultados positivos alcançados com a introdução do TIG na matriz curricular dos cursos do UniBH, dentre os quais destaca-se: a interdisciplinaridade entre conteúdos ministrados ao longo dos cursos; o engajamento imediato dos alunos na produção de conteúdo teórico-prático; o aumento intensivo no desenvolvimento de competências técnicas, acadêmicas e interpessoais ao longo de todo o percurso formativo dos alunos; conquistas e visibilidade nacionais aos projetos e soluções propostos por graduandos; assim como a dinamização das rotinas de gestão das Coordenações e a integração do corpo docente

A INFLUÊNCIA DA TECNOLOGIA DIGITAL NOS HÁBITOS VISUAIS E SUA RELAÇÃO COM A SAÚDE OCULAR

The constant advancement of digital technology and the widespread use of portable devices raise growing concerns about their impacts on ocular health. This narrative review explores the influence of digital technology on visual habits and its relation to ocular health. It examines gaps in research regarding ocular health associated with the use of portable devices, the impact of digital technology on ocular image evolution, the accuracy of mobile applications for visual acuity measurement, and the usability of health interventions for HIV patients. Findings highlight the need for a better understanding of ocular discomfort symptoms related to portable device use, the revolutionary potential of artificial intelligence in ocular image analysis, and the importance of a multifaceted approach in assessing the usability of health interventions.Com o avanço da tecnologia digital e o aumento do uso de dispositivos portáteis, surge uma preocupação crescente sobre os impactos na saúde ocular. Esta revisão narrativa examina a influência da tecnologia digital nos hábitos visuais e sua relação com a saúde ocular. Foram exploradas lacunas na pesquisa sobre saúde ocular associada ao uso de dispositivos portáteis, o impacto da tecnologia digital na evolução da imagem ocular, a precisão dos aplicativos móveis de medição da acuidade visual e a usabilidade de intervenções de saúde para pacientes vivendo com HIV. Os resultados destacam a necessidade de compreender melhor os sintomas de desconforto ocular relacionados ao uso de dispositivos portáteis, o potencial revolucionário da inteligência artificial na análise de imagens oculares, e a importância de uma abordagem multifacetada na avaliação da usabilidade de intervenções de saúde

The morphoanatomy of Serjania erecta Radlk (Sapindaceae) provides evidence of biotrophic interactions by endophytic fungi within leaves

Background The leaves of Serjania erecta Radlk (Sapindaceae) are renowned in ethnobotany for their medicinal properties and are significant as a medicinal resource for traditional Brazilian communities. As necrotic spots are common on these leaves, indicating interaction with phytopathogenic fungi, it was hypothesized that biotrophic fungal species colonize the leaf tissues of S. erecta. Methods To test this hypothesis, we employed standard techniques in plant anatomy, which enabled us to investigate the interaction of fungal structures with plant tissues and describe the morphoanatomical and histochemical characteristics of the epidermis and limbus of S. erecta. Results The anatomical analysis showed the existence of leaf teeth on the leaf tips. Additionally, hyphae, conidiospores, and spores of Bipolaris/Curvularia species were detected on the adaxial epidermis. Moreover, melanized microsclerotia were found in glandular areas of the leaf teeth and the phloem, providing evidence of biotrophic behavior. The hypothesis that biotrophic phytopathogenic fungi interact with S. erecta leaf tissues was confirmed, despite the presence of many bioactive compounds (such as flavonoids, alkaloids, and essential oils), as evidenced by histochemical analyses. The presence of tector, glandular, and scabiform trichomes on the leaf teeth and epidermis was also revealed. This study presents, for the first time, the synthesis of essential oils and alkaloids in the leaves of S. erecta. Additionally, it investigates previously unexplained aspects of the anatomy and histochemistry of the species, as well as its interaction with resident microorganisms. Therefore, it is recommended that future research focus on extracting and characterizing the oils and alkaloids of S. erecta, as well as exploring other aspects related to its microbiome and its relationship

AVALIAÇÃO DA ATIVIDADE ANTIOXIDANTE E IMUNOMODULADORA DOS METABÓLITOS PRIMÁRIOS DE Pereskia aculeata Miller

O objetivo deste trabalho foi avaliar a atividade antioxidante e imunomoduladora dos metabólitos primários de Pereskia aculeata Miller. A partir das folhas secas e trituradas de P. aculeata, os seguintes extratos foram preparados: extrato aquoso (EA01), extrato aquoso alcalino (EA02), extrato proteolisado da fração aquosa (EA03) e extrato proteolisado da fração alcalina (EA04). O teor de proteínas foi determinado pelo método de Bradford. A atividade antioxidante foi avaliada por meio do sistema β-caroteno/ácido linoleico, redução do complexo de fosfomolibdênio e pelo ensaio bioautográfico com DPPH. O potencial imunomodulador foi determinado sobre células mononucleares do sangue periférico humano. Os extratos EA01 e EA02 apresentaram um teor de proteínas totais de 11 e 12 %, respectivamente. Na concentração de 38,46 μg/mL, os extratos EA01, EA02, EA03 e EA04 foram capazes de inibir a peroxidação lipídica em 42,68, 48,39, 8,67 e 6,83 %, respectivamente, quando comparados ao padrão quercetina. No método do fosfomolibdênio, os extratos EA01, EA02, EA03 e EA04 apresentaram, respectivamente, 23,69, 23,76, 12,65 e 13,56 % da capacidade antioxidante da quercetina. No ensaio bioautográfico com DPPH não foi detectada atividade antioxidante pelos extratos de P. aculeata. Em relação ao potencial imunomodulador, nas concentrações de 45,00 e 180,00 μg/mL, apenas os extratos EA01 e EA02, respectivamente, foram capazes de estimular a proliferação celular. Portanto, este trabalho demonstrou uma diminuição da atividade biológica dos extratos ricos em polissacarídeos de P. aculeata após a proteólise, sugerindo que as proteínas, associadas aos polissacarídeos, desempenham papel importante em suas atividades antioxidante e imunomoduladora

Rehabilitative treatment of cleft lip and palate: experience of the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies - USP (HRAC-USP) - Part 2: Pediatric Dentistry and Orthodontics

The aim of this article is to present the pediatric dentistry and orthodontic treatment protocol of rehabilitation of cleft lip and palate patients performed at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies - University of São Paulo (HRAC-USP). Pediatric dentistry provides oral health information and should be able to follow the child with cleft lip and palate since the first months of life until establishment of the mixed dentition, craniofacial growth and dentition development. Orthodontic intervention starts in the mixed dentition, at 8-9 years of age, for preparing the maxillary arch for secondary bone graft procedure (SBGP). At this stage, rapid maxillary expansion is performed and a fixed palatal retainer is delivered before SBGP. When the permanent dentition is completed, comprehensive orthodontic treatment is initiated aiming tooth alignment and space closure. Maxillary permanent canines are commonly moved mesially in order to substitute absent maxillary lateral incisors. Patients with complete cleft lip and palate and poor midface growth will require orthognatic surgery for reaching adequate anteroposterior interarch relationship and good facial esthetics

Seleção de indicadores ambientais com foco em armazém verde: Selection of environmental indicators with focus on green warehouse

As emissões geradas por edifícios de logística, incluindo armazéns e instalações de triagem, são significativas, representando cerca de 11% das emissões da cadeia de suprimentos. No caso da operação de um armazém, a iluminação, refrigeração/aquecimento e equipamentos de carga são os principais responsáveis pelo consumo energético e emissão de Gases de Efeito Estufa (GEE). Entretanto, a norma ISO 14001, que trata da gestão ambiental, não define quais os principais indicadores a serem utilizados para avaliação e monitoramento da operação. Desta forma, foi identificada a necessidade de se adotar práticas verde na operação de armazém. A proposta deste artigo é apresentar um método para selecionar indicadores que permitam avaliar e monitorar práticas que tornem a operação do armazém, de fato, verde. Esta pesquisa analisa a confiabilidade dos indicadores escolhidos por meio do método alfa de Cronbach, seguido de sua validação. O resultado aponta 27 indicadores mais relevantes a serem considerados para armazém verde