Linfangiectasia intestinal primaria: 20 años de experiencia en el Instituto Nacional de Pediatría

ResumenAntecedentesLa linfangiectasia intestinal primaria es una enfermedad congénita rara descrita por Waldmann en 1961, y que es consecuencia de una obstrucción del drenaje linfático del intestino delgado con dilatación secundaria de los vasos linfáticos, que distorsionan la arquitectura de las vellosidades ocasionando pérdida de linfa hacia la luz intestinal,dando como resultado una enteropatía perdedora de proteínas y malabsorción de nutrimentos.ObjetivoDescribir las características clínicas, bioquímicas, radiológicas, endoscópicas e histológicas en niños con linfangiectasia intestinal primaria.MétodoEstudio observacional, descriptivo, transversal y retrospectivo de niños con linfangiectasia intestinal primaria que fueron vistos en el Servicio de Gastroenterología y Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría desde el 1 de enero de 1992 al 30 de septiembre de 2012, en donde se revisaron los expedientes clínicos de los niños con este diagnóstico.ResultadosSe encontraron 4 pacientes con linfangiectasia intestinal primaria, 3 de ellos diagnosticados antes de los 3 años; todos se presentaron con diarrea crónica, edema, linfopenia, hipocalcemia, hipoalbuminemia e hipogammaglobulinemia, y en 3 pacientes, con hipocolesterolemia, y con tránsito intestinal, endoscopia y biopsias intestinales características de esta enfermedad.ConclusionesLa linfangiectasia intestinal debe sospecharse ante un cuadro de diarrea crónica, enteropatía perdedora de proteínas, que se acompaña de edema a cualquier nivel, así como hipoalbuminemia, hipocalcemia, linfopenia, hipogammaglobulinemia e hipocolesterolemia como los principales hallazgos bioquímicos de esta entidad. Ante esta enfermedad debe realizarse estudio de serie esofagogastroduodenal con tránsito intestinal y endoscopia con toma de biopsias a nivel de duodeno. El tratamiento incluye dieta y administración periódica de albúmina y gammaglobulina.AbstractBackgroundPrimary intestinal lymphangiectasia is a rare congenital disease described by Waldmann in 1961 that is a consequence of obstruction of the lymphatic drainage of the small bowel with secondary lymph vessel dilation. This distorts the architecture of the villi and causes a leakage of lymph into the intestinal lumen, resulting in protein-losing enteropathy and malabsorption.AimTo describe the clinical, biochemical, radiologic, endoscopic, and histologic characteristics in children with primary intestinal lymphangiectasia.MethodA retrospective observational, descriptive, cross-sectional study was conducted that reviewed the case records of children diagnosed with primary intestinal lymphangiectasia that were seen at the Department of Gastroenterology and Nutrition of the Instituto Nacional de Pediatría within the time frame of January 1, 1992 to September 30, 2012.ResultsFour patients were found that presented with primary intestinal lymphangiectasia. Three of them had been diagnosed before 3 years of age. All the patients presented with chronic diarrhea, edema, lymphopenia, hypocalcemia, and hypogammaglobulinemia, and 3 patients presented with hypocholesterolemia. Bowel transit time, endoscopy, and intestinal biopsies were characteristic of this pathology.ConclusionsIntestinal lymphangiectasia should be suspected when there is a clinical picture of chronic diarrhea and protein-losing enteropathy accompanied with edema at any level, as well as hypoalbuminemia, hypocalcemia, lymphopenia, hypogammaglobulinemia, and hypocholesterolemia, which are the main biochemical findings of this pathology. All children presenting with intestinal lymphangiectasia should undergo an upper gastrointestinal series with bowel transit time and endoscopy with biopsies taken at the level of the duodenum. Treatment includes diet and the periodic administration of albumin and gamma globulin

Determinación de pH intraesofágico de 24 h en niños con alergia a las proteínas de la leche de vaca en un hospital de tercer nivel

La alergia a las proteínas de la leche de vaca (APLV) es una entidad que se ve día a día con mayor frecuencia en la consulta pediátrica. Comparte síntomas con el reflujo gastroesofágico (RGE), lo que en un momento podría dificultar el diagnóstico diferencial. El objetivo del presente trabajo fue tratar de corroborar la presencia de RGE ácido en niños con APLV, así como encontrar un perfil característico a través del estudio de monitorización de pH de 24 h en niños con RGE y APLV. Material y métodos: Se revisaron los estudios de monitorización de pH intraesofágico en 47 niños con RGE y APLV. En todos ellos se realizó la medición de 24 h, con equipo Diggitrraper, con catéter Gero Flex Multiusos, previa calibración con soluciones buffer pH de 7 y pH de 1. De los 47 niños, 23 fueron masculinos (32.4%) y 24 femeninos (33.8%), la media de edad fue de 5 ± 3.7 años, 14 de 47 (29%) niños presentaron RGE de acuerdo con el resultado de la medición intraesofágica de pH de 24 h, solo se encontró el perfil fásico en 2 pacientes de los 47 estudiados. Los hallazgos demuestran la relación que existe entre ambas afecciones, aunque es importante determinar la presencia de reflujo no ácido o débilmente ácido lo cual podría incrementar esta asociación

Síndrome de nevos azules ahulados: reporte de un caso

ResumenEl síndrome de nevos azules ahulados (SNAA) es un síndrome poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones vasculares en piel y tracto gastrointestinal. También pueden verse afectados otros órganos con diferentes manifestaciones clínicas tales como artralgias, epistaxis, hemoptisis, hematuria, hemotórax, trombocitopenia leve, coagulopatía por consumo y deformaciones óseas, entre otras. Se presenta el caso en un niño de nueve años de edad con SNAA, con manifestaciones clínicas características, tales como lesiones cutáneas puntiformes de color violáceo con tamaño variable y malformaciones vasculares gastrointestinales con sangrado de tubo digestivo.AbstractBlue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBS) is a rare disease, characterized by multiple vascular malformations in the skin and gastrointestinal tract. Other organs can also be affected, presenting different clinical manifestations such as arthralgia, epistaxis, hemoptysis, hematuria, hemothorax, mild thrombocytopenia, consumptive coagulopathy, and bone deformities, among others. We present a case of BRBS in a nine-year-old boy with the characteristic clinical manifestations of punctated purplish-blue skin lesions that vary in size and gastrointestinal vascular malformations with upper digestive tract bleeding

Importancia de la microbiota gastrointestinal en pediatría

Las enfermedades del tubo gastrointestinal forman parte importante de la morbilidad y de la mortalidad mundiales; incluyen desde las enfermedades infecciosas, alérgicas, inflamatorias crónicas (como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerativa) hasta padecimientos considerados como funcionales, como el síndrome de intestino irritable. En algunas de ellas el tratamiento puede ser difícil, ya que en ocasiones pueden existir diferentes teorías en relación a las mismas y en las que se han encontrado múltiples factores tanto psicosociales como genéticos. En los últimos años ha cobrado gran importancia el papel que desempeña la microbiota intestinal en la génesis de algunas de ellas.   Desde el siglo XV se describió la presencia de microorganismos en el tubo gastrointestinal, pero fue hasta que se originó la biología molecular cuando se logró un mejor conocimiento de la función y la composición del ecosistema gastrointestinal, el cual contribuye de manera importante para los procesos de digestión y absorción de sustratos de la dieta, así como para las funciones inmunológicas y protectoras de la microbiota gastrointestinal en cada organismo, lo que resulta esencial para comprender su participación en el tratamiento y en la prevención de múltiples enfermedades

Características clínicas, radiológicas y endoscópicas al diagnóstico de los pacientes con hipertensión portal prehepática en el Instituto Nacional de Pediatría del 2001 al 2011

Antecedentes: La hipertensión portal prehepática puede cursar por muchos años asintomática en niños. Las medidas terapéuticas (farmacológicas, endoscópicas y quirúrgicas) luego del diagnóstico están condicionadas por las características específicas de cada paciente. En México no existe un registro que documente la incidencia y la caracterización de estos pacientes. Objetivo: Determinar las principales características clínicas, radiológicas y endoscópicas al diagnóstico de estos pacientes en el Instituto Nacional de Pediatría de enero de 2001 a diciembre de 2011. Método: Estudio observacional, descriptivo, retrolectivo y transversal, en el que fueron revisados todos los expedientes de pacientes con este diagnóstico. Resultados: Mayor prevalencia de etiología prehepática 32/52 (61.5%) de los casos revisados con diagnóstico de hipertensión portal. Predominio de género masculino (62.5%) y con 11/32 pacientes menores de 4 años. Principal motivo de consulta: sangrado de tubo digestivo alto anemizante (71.9%); principal patología: degeneración cavernomatosa de la vena porta (65.6%). La esplenoportografía se describió en 17/32 pacientes. Un 65.5% de los pacientes recibió la combinación terapéutica con propranolol e inhibidor de la bomba de protones. Endoscopia inicial: várices esofágicas en el 96.9%. De estos, 12 casos con várices gastroesofágicas. Gastropatía congestiva: 75%. Se realizó ligadura de várices en 8 casos (25%), escleroterapia de várices esofágicas en 5 casos (15.6%), y escleroterapia en várices gástricas en 2 pacientes. En 17 pacientes (53.1%) fue realizada una derivación portosistémica: en 10 ileomesocava y en 7 esplenorrenal. Un 28.1% (9 pacientes) fueron sometidos a esplenectomía total. Conclusiones: La principal causa fue la degeneración cavernomatosa de la porta, con una predominancia en varones. El primer síntoma fue el sangrado variceal

Factores perinatales asociados al desarrollo de alergia a las proteínas de la leche de vaca

La alergia a las proteínas de la leche de vaca se ha incrementado en los últimos años, asociado al uso de antimicrobianos en el periodo perinatal, prematuridad, el tipo de nacimiento y la disminución de la lactancia materna. El objetivo de este estudio fue analizar si existe alguna asociación entre estos factores y el desarrollo de alergia a las proteínas de la leche de vaca (APLV). Material y métodos: Estudio comparativo, retrospectivo, transversal, observacional. Se revisaron los expedientes de 101 niños con diagnóstico de APLV que asistieron al Departamento de Gastroenterología y Nutrición del INP de enero de 2012 a agosto de 2013. Se incluyeron las siguientes variables: edad, sexo, semanas de gestación, antecedente de infecciones y uso de antimicrobianos en la madre durante el embarazo, tipo de parto, alimentación con leche materna y duración de la misma. Así mismo se revisaron los expedientes de 90 niños como grupo control sin APLV ni otro tipo de alergias. Para el análisis estadístico se utilizo prueba de Chi cuadrado para proporciones o U-Mann-Whitney en el caso de comparación de medias. Resultados: Se encontró que los factores asociados a APLV fueron el uso de antimicrobianos en la etapa gestacional y la duración en meses de la lactancia materna; en todos ellos existió una diferencia estadísticamente significativa (p < 0.001). No se encontró asociación de APLV con la edad gestacional y el tipo de nacimiento. Conclusión: Los factores asociados estadísticamente significativos fueron la duración de la lactancia materna y el uso de antibióticos durante la etapa gestacional, lo que obliga a realizar estudios prospectivos

Hallazgos histopatológicos en niños con diagnóstico de alergia a las proteínas de la leche de la vaca

Antecedentes: La alergia a las proteínas de la leche de vaca es la causa más común de alergia a alimentos. La prueba de reto ya sea abierta o doble ciego controlado con placebo, es considerada el estándar de oro. La endoscopia y los hallazgos histológicos son considerados métodos que pueden ayudar en el diagnóstico de esta entidad. Objetivos: El objetivo del presente trabajo fue describir los hallazgos histopatológicos en niños con sospecha de alergia a las proteínas de la leche de vaca atendidos en nuestro hospital. Material y método: Estudio observacional, descriptivo en 116 niños con sospecha clínica de alergia a las proteínas de la leche de vaca, atendidos en el Departamento de Gastroenterología y Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría. Se efectúo endoscopia alta y rectosigmoidoscopia con toma de biopsias y se describieron los hallazgos. Resultados: Se incluyeron 116 pacientes, 64 (55.17%) del género femenino y 52 (44.83%) masculino. El sitio con mayor presencia de eosinófilos fue el recto en ambos grupos, seguido del duodeno; en general se encontró más de 15 eosinófilos por campo en el 46% de los pacientes. Conclusiones: Entre el 40-45% de los casos tuvieron el criterio histológico de más de 15-20 eosinófilos por campo siendo el sitio más afectado el rectosigmoides. Por lo tanto, se sugiere realizar panendoscopia y rectosigmoidoscopia con toma de biopsias y recuento de eosinófilos

Mexican consensus on lysosomal acid lipase deficiency diagnosis

Introduction: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) causes progressive cholesteryl ester and triglyceride accumulation in the lysosomes of hepatocytes and monocyte-macrophage system cells, resulting in a systemic disease with various manifestations that may go unnoticed. It is indispensable to recognize the deficiency, which can present in patients at any age, so that specific treatment can be given. The aim of the present review was to offer a guide for physicians in understanding the fundamental diagnostic aspects of LAL-D, to successfully aid in its identification. Methods: The review was designed by a group of Mexican experts and is presented as an orienting algorithm for the pediatrician, internist, gastroenterologist, endocrinologist, geneticist, pathologist, radiologist, and other specialists that could come across this disease in their patients. An up-to-date review of the literature in relation to the clinical manifestations of LAL-D and its diagnosis was performed. The statements were formulated based on said review and were then voted upon. The structured quantitative method employed for reaching consensus was the nominal group technique. Results: A practical algorithm of the diagnostic process in LAL-D patients was proposed, based on clinical and laboratory data indicative of the disease and in accordance with the consensus established for each recommendation. Conclusion: The algorithm provides a sequence of clinical actions from different studies for optimizing the diagnostic process of patients suspected of having LAL-D

Consenso mexicano sobre el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal

Introducción: La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) ocasiona el almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas de los hepatocitos y células del sistema monocito-macrófago y, como consecuencia, produce una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas que puede pasar inadvertida; es indispensable reconocerla ya que puede diagnosticarse a cualquier edad y recibir tratamiento específico. El objetivo de este documento es ofrecer una guía que permita al médico conocer los aspectos fundamentales relacionados con el diagnóstico de la DLAL para garantizar su identificación. Este documento fue diseñado por un grupo de expertos y se presenta como un algoritmo para orientar al médico pediatra, internista, gastroenterólogo, endocrinólogo, genetista, patólogo, imagenólogo y otros especialistas que pudieran enfrentar a esta entidad. Métodos: Se realizó una revisión actualizada de la literatura con respecto a las manifestaciones clínicas y el diagnóstico de la DLAL por parte de los expertos mexicanos. Se plantearon las declaraciones con base en esta revisión y se sometieron a votación. Se utilizó el método cuantitativo estructurado de técnica de grupo nominal para alcanzar un consenso. Resultado: Se propone un algoritmo práctico del proceso diagnóstico de pacientes con DLAL, con base en datos clínicos y de laboratorio indicativos de la enfermedad, acorde con el consenso estabilizador para cada recomendación. Conclusión: Este algoritmo proporciona una secuencia de acciones clínicas, basado en las manifestaciones clínicas obtenidas de los diferentes estudios, con el propósito de optimizar el proceso diagnóstico de los pacientes con sospecha de DLAL