Medición ecográfica de las vainas del nervio óptico en pacientes con papiledema / Ultrasound measurement of optic nerve sheath diameter in patients with papilledema

Introducción: La ecografía ocular es un medio diagnóstico no invasivo, de fácil manejo, elevada sensibilidad y especificidad, sin riesgos de complicaciones, gran accesibilidad y puede realizarlo el médico a cargo del enfermo; por lo que resulta de bajo costo para la institución. La medición del diámetro de las vainas del nervio óptico (DVNO) por ecografía puede ser el método idóneo para el diagnóstico del papiledema.Objetivo: Describir la utilidad en la medición del diámetro de vainas del nervio óptico, en el diagnóstico de papiledema mediante ecografía ocular, en pacientes que acudieron al Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario "General Calixto García". Métodos: Estudio observacional, descriptivo, transversal en pacientes con papiledema que acudieron de manera consecutiva y cumplieron los criterios de selección, en el período de diciembre de 2020 a diciembre de 2021.Resultados: La muestra fueron 15 pacientes con papiledema y 33 individuos sanos. El grupo etario de mayores de 41 años y el sexo femenino constituyeron el 60 %. El promedio del diámetro de las vainas del nervio óptico en pacientes con papiledema fue de 5,57 mm. El 100 % de los pacientes tuvo buena agudeza visual central para lejos. Los pacientes con papiledema establecido tuvieron un diámetro de 5,93 mm y en sanos fue de 3,52 mm.Conclusiones: El diámetro de las vainas del nervio óptico en pacientes con papiledema estuvo aumentado, fue mayor en pacientes en estadio establecido y estuvo entre valores normales en individuos sanos

Distrofia corneal en forma de gota gelatinosa

Introducción: En oftalmología las distrofias corneales son un grupo de enfermedades típicamente bilaterales, simétricas que pueden afectar cualquier capa de córnea y que están asociadas a daño genético.Objetivo: Caracterizar las manifestaciones clínicas de la distrofia subepitelial en forma de gota gelatinosa.Caso clínico: Paciente masculino de 62 años de edad con una distrofia corneal subepitelial en forma de gota gelatinosa (amiloidosis subepitelial), en etapa avanzada de la enfermedad, cuyos síntomas pudieran corresponder con cualquier afección corneal como son: lagrimeo, fotofobia, sensación de cuerpo extraño, disminución de la visión y ojo rojo pero que clínicamente presento lesiones típicas de nódulos pequeños múltiples en forma de mora que tiñen con fluoresceína.Comentarios: Presentó lesiones típicas de nódulos pequeños múltiples en forma de mora, que tiñen con fluoresceína.Conclusiones: La distrofia subepitelial en gota gelatinosa es una rara enfermedad corneal, que suele presentarse de manera general en edades tempranas de la vida con tendencia a tener una evolución progresiva, sus causas no están bien establecidas y su tratamiento aunque es quirúrgico, es frecuente la recurrencia de la enfermedad

Gestión del conocimiento. Perspectiva multidisciplinaria. Volumen 17

El libro “Gestión del Conocimiento. Perspectiva Multidisciplinaria”, Volumen 17 de la Colección Unión Global, es resultado de investigaciones. Los capítulos del libro, son resultados de investigaciones desarrolladas por sus autores. El libro es una publicación internacional, seriada, continua, arbitrada, de acceso abierto a todas las áreas del conocimiento, orientada a contribuir con procesos de gestión del conocimiento científico, tecnológico y humanístico. Con esta colección, se aspira contribuir con el cultivo, la comprensión, la recopilación y la apropiación social del conocimiento en cuanto a patrimonio intangible de la humanidad, con el propósito de hacer aportes con la transformación de las relaciones socioculturales que sustentan la construcción social de los saberes y su reconocimiento como bien público

Incidence and clinical manifestations of giant cell arteritis in Spain: results of the ARTESER register

Objective This study aimed to estimate the incidence of giant cell arteritis (GCA) in Spain and to analyse its clinical manifestations, and distribution by age group, sex, geographical area and season.Methods We included all patients diagnosed with GCA between 1 June 2013 and 29 March 2019 at 26 hospitals of the National Health System. They had to be aged ≥50 years and have at least one positive results in an objective diagnostic test (biopsy or imaging techniques), meet 3/5 of the 1990 American College of Rheumatology classification criteria or have a clinical diagnosis based on the expert opinion of the physician in charge. We calculated incidence rate using Poisson regression and assessed the influence of age, sex, geographical area and season.Results We identified 1675 cases of GCA with a mean age at diagnosis of 76.9±8.3 years. The annual incidence was estimated at 7.42 (95% CI 6.57 to 8.27) cases of GCA per 100 000 people ≥50 years with a peak for patients aged 80–84 years (23.06 (95% CI 20.89 to 25.4)). The incidence was greater in women (10.06 (95% CI 8.7 to 11.5)) than in men (4.83 (95% CI 3.8 to 5.9)). No significant differences were found between geographical distribution and incidence throughout the year (p=0.125). The phenotypes at diagnosis were cranial in 1091 patients, extracranial in 337 patients and mixed in 170 patients.Conclusions This is the first study to estimate the incidence of GCA in Spain at a national level. We found a predominance among women and during the ninth decade of life with no clear variability according to geographical area or seasons of the year

Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

BackgroundWe previously reported that impaired type I IFN activity, due to inborn errors of TLR3- and TLR7-dependent type I interferon (IFN) immunity or to autoantibodies against type I IFN, account for 15-20% of cases of life-threatening COVID-19 in unvaccinated patients. Therefore, the determinants of life-threatening COVID-19 remain to be identified in similar to 80% of cases.MethodsWe report here a genome-wide rare variant burden association analysis in 3269 unvaccinated patients with life-threatening COVID-19, and 1373 unvaccinated SARS-CoV-2-infected individuals without pneumonia. Among the 928 patients tested for autoantibodies against type I IFN, a quarter (234) were positive and were excluded.ResultsNo gene reached genome-wide significance. Under a recessive model, the most significant gene with at-risk variants was TLR7, with an OR of 27.68 (95%CI 1.5-528.7, P=1.1x10(-4)) for biochemically loss-of-function (bLOF) variants. We replicated the enrichment in rare predicted LOF (pLOF) variants at 13 influenza susceptibility loci involved in TLR3-dependent type I IFN immunity (OR=3.70[95%CI 1.3-8.2], P=2.1x10(-4)). This enrichment was further strengthened by (1) adding the recently reported TYK2 and TLR7 COVID-19 loci, particularly under a recessive model (OR=19.65[95%CI 2.1-2635.4], P=3.4x10(-3)), and (2) considering as pLOF branchpoint variants with potentially strong impacts on splicing among the 15 loci (OR=4.40[9%CI 2.3-8.4], P=7.7x10(-8)). Finally, the patients with pLOF/bLOF variants at these 15 loci were significantly younger (mean age [SD]=43.3 [20.3] years) than the other patients (56.0 [17.3] years; P=1.68x10(-5)).ConclusionsRare variants of TLR3- and TLR7-dependent type I IFN immunity genes can underlie life-threatening COVID-19, particularly with recessive inheritance, in patients under 60 years old

Correction: Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

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