Genetik / Pränatale Diagnostik

Un mosaïcisme chromosomique apparemment limité au placenta (MCP) est trouvé dans 1 à 2% des diagnostics prénataux par choriocentèse. Le MCP semble le plus souvent ne pas avoir de conséquence fœtale fâcheuse, puisque la grande majorité des enfants nés après un «faux positif» à la choriocentèse sont parfaitement normaux. Cependant, un MCP est associé rarement à des problèmes pré- et périnataux, tels qu’un retard des croissance intrautérine ou une létalité pré- ou périnatale. Parmi les facteurs qui augmentent le risque d’une dysfonction/insuffisance placentaire, il faut certainment inclure le contenu génique du chromosome impliqué et la proportion de cellules normales par rapport aux aneuploï-des. L’origine parentale du chromosome manquant/supplémentaire et la possibilité d’une disomie uniparentale de la lignée «normale» doivent aussi être considérées