Alpha-1 antitrypsin deficiency in a French General Hospital: fortuitous detection rather than efficient screening

Introduction: We studied the characteristics of the screening procedure for alpha-1 antitrypsin at Nevers Hospital (France), together with the performance of serum protein gel electrophoresis for the fortuitous detection of patients with deficiency. Material and methods: We carried out a retrospective study of requests for alpha-1 antitrypsin determination referred to the laboratory during 3 years. We compared these requests with the numbers of patients seen at the hospital and requiring screening according to international recommendations. In parallel, we reviewed all the serum protein gel electrophoresis results obtained during the same period. Results: The laboratory received 102 direct requests for alpha-1 antitrypsin determination, whereas more than 1397 patients presented an indication for screening. No case of alpha-1 antitrypsin deficiency was detected among the 102 patients screened. In parallel, 5551 serum protein gel electrophoresis analyses were carried out at the laboratory. A decrease in the size of the alpha-1 globulin fraction was detected in 68 patients. Seventeen of these patients underwent alpha-1 antitrypsin determinations and 14 were found to have alpha-1 antitrypsin deficiency. Conclusion: Alpha-1 antitrypsin deficiency was more frequently detected fortuitously, by electrophoresis, than through efficient screening. The exploration of alpha-1 globulin deficiencies by serum protein gel electrophoresis thus appears to be still a particularly efficient approach to the detection of alpha-1 antitrypsin deficiency and should be carried out systematically. Furthermore, the testing of all patients with an indication for screening according to international recommendations should be encouraged

Diagnostyka niedoboru alfa-1-antytrypsyny we francuskim szpitalu ogólnym — przypadkowe rozpoznania czy systematyczny skrining?

WSTĘP: Poddano analizie procedurę badania przesiewowego w kierunku niedoboru alfa-1-antytrypsyny (A1AT) w Szpitalu w Nevers (Francja) oraz badań elektroforezy białek surowicy wykonanych w celu wykrycia niedoboru A1AT. MATERIAŁ I METODY: Badanie miało charakter retrospektywny. Przeanalizowano wyniki oznaczenia niedoboru alfa-1-antytrypsyny wykonanych na bezpośrednie zlecenie w okresie 3 lat oraz wyniki badań przesiewowych w kierunku niedoboru A1AT realizowanych zgodnie z międzynarodowymi rekomendacjami. Oceniono również wyniki elektroforezy białek surowicy uzyskane w tym samym okresie. WYNIKI: Na bezpośrednie badanie stężenia alfa-1-antytrypsyny skierowano 102 pacjentów, podczas gdy 1392 pacjentów spełniało wskazania do badania przesiewowego. Nie wykryto żadnego przypadku niedoboru wśród zbadanych 102 pacjentów. W tym czasie w laboratorium wykonano 5551 badań elektroforezy białek surowicy. Obniżenie frakcji alfa-1 globulin stwierdzono u 68 badanych. U 17 pacjentów oznaczono stężenie alfa-1-antytrypsyny i u 14 stwierdzono niedobór. WNIOSKI: Niedobór alfa-1-antytrypsyny częściej wykrywa się przypadkowo w badaniu elektroforezy białek surowicy niż w wyniku badania przesiewowego. Badanie niedoboru alfa-1 globulin za pomocą elektroforezy białek surowicy wydaje się wciąż najbardziej skuteczną metodą detekcji i powinno być wykonywane systematycznie. Co więcej, badaniem tą metodą powinni być objęci wszyscy pacjenci poddani badaniu skriningowemu, realizowanemu zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi.WSTĘP: Poddano analizie procedurę badania przesiewowego w kierunku niedoboru alfa-1-antytrypsyny (A1AT) w Szpitalu w Nevers (Francja) oraz badań elektroforezy białek surowicy wykonanych w celu wykrycia niedoboru A1AT. MATERIAŁ I METODY: Badanie miało charakter retrospektywny. Przeanalizowano wyniki oznaczenia niedoboru alfa-1-antytrypsyny wykonanych na bezpośrednie zlecenie w okresie 3 lat oraz wyniki badań przesiewowych w kierunku niedoboru A1AT realizowanych zgodnie z międzynarodowymi rekomendacjami. Oceniono również wyniki elektroforezy białek surowicy uzyskane w tym samym okresie. WYNIKI: Na bezpośrednie badanie stężenia alfa-1-antytrypsyny skierowano 102 pacjentów, podczas gdy 1392 pacjentów spełniało wskazania do badania przesiewowego. Nie wykryto żadnego przypadku niedoboru wśród zbadanych 102 pacjentów. W tym czasie w laboratorium wykonano 5551 badań elektroforezy białek surowicy. Obniżenie frakcji alfa-1 globulin stwierdzono u 68 badanych. U 17 pacjentów oznaczono stężenie alfa-1-antytrypsyny i u 14 stwierdzono niedobór. WNIOSKI: Niedobór alfa-1-antytrypsyny częściej wykrywa się przypadkowo w badaniu elektroforezy białek surowicy niż w wyniku badania przesiewowego. Badanie niedoboru alfa-1 globulin za pomocą elektroforezy białek surowicy wydaje się wciąż najbardziej skuteczną metodą detekcji i powinno być wykonywane systematycznie. Co więcej, badaniem tą metodą powinni być objęci wszyscy pacjenci poddani badaniu skriningowemu, realizowanemu zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi