Syndromic and non-syndomic cleft lip-palate: Differential features

Amaç: Dudak-damak yarığı (DDY) olan bireyler, doğumdan erişkinliğe kadar ki süreçte multidisipliner bir ekip tarafından uzun süreli takip ve tedaviye ihtiyaç duymaktadırlar. Kimi zaman DDY’li bireyler çeşitli sendromlarla ilişkilendirilmektedirler. Sendromik olan ve olmayan DDY’li olguların birbirlerinden ayırt edici özelliklerinin belirlenmesi, multidisipliner ekip elemanlarının bu olgular için doğru yönlendirme yapmalarına ve hem cerrahi hem de terapötik olarak doğru müdahalede bulunmalarına olanak sağlamaktadır. Bu çalışmanın amacı, DDY’li bireylerde sendromlarla ilişkilendirilen sağlık sorunları, periferal bulgular, genel gelişim ve dil sorunları açısından sendromu olan ve olmayan DDY’li 2 grubu karşılaştırmaktır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmanın katılımcıları dudak-damak yarığı, submuköz damak yarığı ve velofaringeal yetmezlik sorunlarından en az birini yaşayan 0-12 yaş arasındaki bireylerden oluşmaktadır. Katılımcılar, kraniyofasiyal sendromu olan (n=19) ve herhangi bir kraniyofasiyal sendromu olmayan (n=48) olgular olarak 2 gruba ayrılmıştır. Değerlendirmeler için DudakDamak Yarığı Değerlendirme Formu, Ankara Gelişim Tarama Envanteri (AGTE) ve Türkçe Erken Dil Gelişimi Testi kullanılmıştır. Toplanan veriler IBM SPSS 25.0 yazılımı kullanılarak analiz edilmiştir. Bulgular: Her 2 grup arasında oral-periferal özellikler, sistemik tıbbi sorunlar, dil gelişimi ve genel gelişim açısından istatistiksel farklılıklar bulunmuştur. AGTE sonuçları, özellikle motor gelişim alanlarında, tavan etkisi nedeniyle klinik gözlemlerle örtüşmeyen sonuçlar vermiştir. Sonuç: Sendromik olgularda sendromik olmayanlara göre; gelişim gerilikleri, dil bozuklukları, sistemik sağlık sorunları ve periferal malformasyonlar çok daha fazla gözlenmektedir. Bu sonuçlara göre DDY ile birlikte gözlenen sistemik ve periferik sorunların varlığında dil ve konuşma terapistlerinin sendrom şüphesi ile genetik yönlendirme yapmaları önerilmektedir.Objective: Management of cleft lip and palate, especially when it is associated with craniofacial syndromes, requires long term treatments, several follow ups and multidisciplinary approach. It is necessary to differentiate between syndromic and non-syndromic cleft palate for accurate referrals, realistic goals and right surgical or educational treatments. The aim of this study is to compare individuals with syndromic and non-syndromic cleft palate in terms of systemic health problems, peripheral malformations, developmental disorders and language disorders. The purpose is to draw attention of the speech and language pathologists to the symptoms may differentiate syndromic individuals with cleft lip and palate from non-syndromic ones. Material and Methods: The participants of the study consisted of individuals aged 0-12 years who experienced at least one of the problems of cleft palate, submucous cleft and velopharyngeal insufficiency. Participants divided into two groups; with syndrome (n=19) and without syndrome (n=48). Cleft Lip and Palate Assessment Form, Ankara Development Screening Inventory, Test of Early Language Development were used for the assessments. Statistical analysis was done by SPSS and Chi Square Test was used to compare the groups. Results: We found statistical differences between two groups in terms of systemic health problems, peripheral malformations, developmental disorders and language disorders. Conclusion: The health problems which are not related with cleft lip and palate directly but accompanying it must be assessed in details and these individuals must be referral to the genetic department

Investigation of cleft lip-palate assessment form of discriminating substances of syndromic and non-syndromic cases

Doğumdan erişkinliğe kadar uzun süreli takip ve tedavi süreci gerektiren dudak damak yarığı olan bireyler kimi zaman sendromlarla ilişkilendirilmektedir. Bu nedenle, dil ve konuşma terapistleri, değerlendirme yaparken sendromlarla ilgili olası bulguları ayırt edebilmelidir. Bu çalışmanın amacı değerlendirme aşamasında dil ve konuşma terapistlerine yol gösterebilecek Dudak-Damak Yarığı Değerlendirme Formu'nun sendromik ve sendromik olmayan olguları ayırt ediciliğini belirlemektir. Bu amaç için sendromu olan ve olmayan bireylerin sağlık öyküsü ve oral-periferal muayene özellikleri formdan elde edilen bilgiler doğrultusunda karşılaştırılmış ve aynı zamanda genel gelişimleri ve dil gelişimleri açısından da değerlendirilmiştir. Çalışmanın katılımcılarını, yarık dudak-damak, submüköz yarık, okült submüköz yarık ve velofarengeal yetmezlik sorunlarından en az birini yaşayan 0-12 yaş arası bireyler oluşturmaktadır. Katılımcılar; herhangi bir sendromu olan (n=19) ve herhangi bir sendromu olmayan (n=48) olgular olarak ikiye ayrılmıştır. Çalışma sonunda karşılaştırılan iki grup arasında periferal özelliklerin tümü (p <0.001), dil (p <0.001), biliş (p=0.042) ve yutma (p=0.003) özelliklerinde istatistiksel olarak anlamlı farklılıklar bulunmuştur. Dişsel özellikler (p=0.487) ve diş kapanış özellikleri (p=0.729) ile küvezde kalma ve nazogastrik beslenme (p=0.258) sürelerinin sendromik olgularda arttığı görülmüş fakat iki grup arasında istatistiki bir farklılık bulunamamıştır. Sonuç olarak, Dudak-Damak Yarığı Değerlendirme Formu'nun sendromu olan olguların olmayanlardan ayırt edilebilmesine katkı sağladığı sonucuna ulaştırmıştır.Individuals with cleft lip and palate requiring long-term follow-up and treatment from birth to adulthood may sometimes be associated with syndromes. Therefore, speech and language therapists should be able to distinguish possible findings related to syndromes in assesments. The aim of this study is to determine the discrimination of syndromic and non-syndromic cases of Lip-Palate Evaluation Form which can guide speech and language therapists during the evaluation phase. For this purpose, the medical history and oral-peripheral examination characteristics of the individuals with and without syndrome were compared according to the information obtained from the form and also evaluated in terms of their general and language development. The participants of the study consisted of individuals aged 0-12 years who experienced at least one of the problems of cleft lip-palate, submucous cleft, occult submucous cleft and velopharyngeal insufficiency. Participants; syndrome (n=19) and without syndrome (n=48) were cases examined in two groups. At the end of the study, there were statistically significant differences between the two groups in terms of all peripheral characteristics (p<0.001), language (p<0.001), cognition (p=0.042) and swallowing (p=0.003) characteristics. Dental characteristics (p=0.487), tooth closure characteristics (p=0.728), and incontinence and nasogastric feeding (p=0.258) times were increased in syndromic cases, but the difference was not statistically significent. As a result, it was concluded that the form of Lip-Palate Evaluation contributed to the differentiation of the cases with and without the syndrome