Caractérisation de 10 marqueurs chromosomiques surnuméraires (MCS) (apport de l hybridation génomique comparative sur microréseau (CHG-ARRAY))

Lors de la réalisation d un caryotype, la présence d un fragment chromosomique surnuméraire dont on ne sait pas déterminer l origine est parfois mise en évidence. Il s agit d un Marqueur Chromosomique Surnuméraire (MCS). Ces chromosomes additionnels de structure indéterminée font l objet d études approfondies car ils peuvent être associés à des phénotypes anormaux. La difficulté réside en l identification et la caractérisation de ce MCS afin d établir une corrélation génotype-phénotype. L étude présentée dans ce travail, réalisée sur 10 patients présentant un retard mental et porteurs d un MCS révélé sur leur caryotype mais non identifié en FISH, a eu pour objectif d évaluer l utilité de la CGH-array dans l identification et la caractérisation des MCS. Cette technique a permis de caractériser précisément le MCS dans 8 cas sur 10. Ces 8 MCS étaient constitués d euchromatine, et avec l aide de la littérature, une corrélation génotypephénotype a pu être établie. En revanche, lorsque le MCS est en mosaïque faible (cas 1 et 4), il peut échapper à la détection en CGH-array. Des techniques alternatives doivent alors être utilisées.GRENOBLE1-BU Médecine pharm. (385162101) / SudocSudocFranceF

La personnalité juridique

La personnalité juridique se compte au nombre de ces grands concepts sans lesquels le droit contemporain ne saurait fonctionner. Chargée d'une histoire et d'une teneur théorique extraordinaires, elle connaît un constant renouvellement qui conduit à rediscuter de ses liens avec les notions de sujet de droit, de patrimoine, de corps, d'humanité, de collectivité. La personnalité, abstraction, si ce n'est fiction, fait entrer chacun et chaque groupe dans le jeu du droit. L'attribution de la personnalité, tout comme son retrait, et leurs effets, préoccupent toutes les branches du droit et de la doctrine. Au-delà de la notion de personnalité, ses nouvelles formes et son dépassement par d'autres techniques feront débat tant en droit des affaires que du point de vue de l'action publique. Ce colloque de l'Institut Fédératif de Recherche “Mutation des normes juridiques” marque le rendez-vous annuel toulousain de tous les juristes, universitaires et praticiens, historiens, privatistes, publicistes, internationalistes et européeanistes, revenant célébrer une idée commune et son actualité

Pulse Wave Amplitude Drops Index: A Biomarker of Cardiovascular Risk in Obstructive Sleep Apnea.

Rationale: It is currently unclear which patients with obstructive sleep apnea (OSA) are at increased cardiovascular risk. Objective: To investigate the value of pulse wave amplitude drops (PWADs), reflecting sympathetic activations and vasoreactivity, as a biomarker of cardiovascular risk in OSA. Methods: PWADs were derived from pulse oximetry-based photoplethysmography signals in three prospective cohorts: HypnoLaus (N = 1,941), the Pays-de-la-Loire Sleep Cohort (PLSC; N = 6,367), and "Impact of Sleep Apnea syndrome in the evolution of Acute Coronary syndrome. Effect of intervention with CPAP" (ISAACC) (N = 692). The PWAD index was the number of PWADs (>30%) per hour during sleep. All participants were divided into subgroups according to the presence or absence of OSA (defined as ⩾15 or more events per hour or <15/h, respectively, on the apnea-hypopnea index) and the median PWAD index. Primary outcome was the incidence of composite cardiovascular events. Measurements and Main Results: Using Cox models adjusted for cardiovascular risk factors (hazard ratio; HR [95% confidence interval]), patients with a low PWAD index and OSA had a higher incidence of cardiovascular events compared with the high-PWAD and OSA group and those without OSA in the HypnoLaus cohort (HR, 2.16 [1.07-4.34], P = 0.031; and 2.35 [1.12-4.93], P = 0.024) and in the PLSC (1.36 [1.13-1.63], P = 0.001; and 1.44 [1.06-1.94], P = 0.019), respectively. In the ISAACC cohort, the low-PWAD and OSA untreated group had a higher cardiovascular event recurrence rate than that of the no-OSA group (2.03 [1.08-3.81], P = 0.028). In the PLSC and HypnoLaus cohorts, every increase of 10 events per hour in the continuous PWAD index was negatively associated with incident cardiovascular events exclusively in patients with OSA (HR, 0.85 [0.73-0.99], P = 0.031; and HR, 0.91 [0.86-0.96], P < 0.001, respectively). This association was not significant in the no-OSA group and the ISAACC cohort. Conclusions: In patients with OSA, a low PWAD index reflecting poor autonomic and vascular reactivity was independently associated with a higher cardiovascular risk

Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?

International audienceObjective: Uniparental disomy (UPD) testing is currently recommended during pregnancy in fetuses carrying a balanced Robertsonian translocation (ROB) involving chromosome 14 or 15, both chromosomes containing imprinted genes. The overall risk that such a fetus presents a UPD has been previously estimated to be around ~0.6‐0.8%. However, because UPD are rare events and this estimate has been calculated from a number of studies of limited size, we have reevaluated the risk of UPD in fetuses for whom one of the parents was known to carry a nonhomologous ROB (NHROB).Method: We focused our multicentric study on NHROB involving chromosome 14 and/or 15. A total of 1747 UPD testing were performed in fetuses during pregnancy for the presence of UPD(14) and/or UPD(15).Result: All fetuses were negative except one with a UPD(14) associated with a maternally inherited rob(13;14).Conclusion: Considering these data, the risk of UPD following prenatal diagnosis of an inherited ROB involving chromosome 14 and/or 15 could be estimated to be around 0.06%, far less than the previous estimation. Importantly, the risk of miscarriage following an invasive prenatal sampling is higher than the risk of UPD. Therefore, we do not recommend prenatal testing for UPD for these pregnancies and parents should be reassured