White matter alterations in 11q Deletion Syndrome: MRI aspecific findings?

To describe MRI findings in a child with 11q deletion syndrome (Jacobsen syndrome) and to discuss the differential diagnosis with other genetic white matter alterations

Epilessia con mioclonie palpebrali e assenze

L’Epilessia con mioclonie palpebrali e assenze (EMA, o Sindrome di Jeavons) è una forma non comune di epilessia riflessa idiopatica generalizzata, con manifestazioni cliniche ed EEG molto ben definite. È caratterizzata dalla triade sintomatologica: 1. Mioclonie palpebrali con o senza assenze; 2. Crisi cliniche, scarica EEG (o entrambe) indotte dalla chiusura degli occhi; 3. Fotosensibilità. Riportiamo 2 casi di EMA in cui si è verificato ritardo diagnostico, dovuto ad errata diagnosi di sindrome ticcosa

E se non fosse un tic? Due casi di Sindrome di Jeavons

L’Epilessia con mioclonie palpebrali e assenze (EMA), o sindrome di Jeavons, è una forma non comune di epilessia idiopatica generalizzata riflessa, caratterizzata dalla triade sintomatologica: mioclonie palpebrali con o senza assenze tipiche; crisi cliniche, scariche EEG (o entrambe) indotte dalla chiusura degli occhi; fotosensibilità. La EMA è spesso misconosciuta in quanto i fenomeni più lievi possono essere confusi con tic facciali, anche per anni: descriviamo i casi di 2 bambini con EMA, che presentavano ammiccamento oculare pluriquotidiano, talora seguito da assenze di brevissima durata, giunti alla nostra osservazione con posta diagnosi di sindrome ticcosa. La frequenza dell’EMA è del 1.25- 2.7%, con esordio tra 2 e 14 anni. L’elemento caratterizzante sono le mioclonie palpebrali, che si presentano marcate e rapide, con versione verso l’alto dei globi oculari e retropulsione del capo; si associano talora assenze tipiche. Le crisi, brevi (3-6 sec) e pluriquotidiane, sono scatenate dalla chiusura degli occhi, sia essa volontaria, involontaria o riflessa. Tutti i pazienti sono fotosensibili: le crisi compaiono immediatamente dopo la chiusura degli occhi in presenza di luce ininterrotta. In oltre il 50% dei casi sono presenti Crisi Tonico-Cloniche Generalizzate, che a volte rappresentano il motivo della prima consultazione. La VIDEO-EEG è fondamentale per la diagnosi, rilevando scariche generalizzate di 3-5 complessi di punte o polipunte-onde, a 3-6 Hz, di durata di 1-6 sec, che compaiono entro 0.5-2 sec dalla chiusura degli occhi in presenza di luce. Fenomeno peculiare e controverso della sindrome è l’autoinduzione delle crisi, scatenate dalla volontaria chiusura degli occhi, presente talora in pazienti con ritardo cognitivo. La diagnosi differenziale va posta con condizioni epilettiche (Piccolo Male con mioclonie palpebrali; Assenze miocloniche) e non (tic). La EMA è una patologia a lungo termine, suscettibile di miglioramenti clinici. I farmaci indicati sono: Valproato, Etosuccimide, Clonazepam e Levetiracetam. Poichè una adeguata terapia può associarsi a scomparsa delle assenze e quindi a miglioramento dello sviluppo cognitivo e delle performance scolastiche, è auspicabile la precoce identificazione e trattamento della sindrome di Jeavons