Il genoma umano-I. Strumento di indagine di pratica clinica

Gli Autori, confermando che la genetica non viene più considerata una disciplina a se stante, quanto uno strumento di indagine di pratica clinica, riprendono alcuni aspetti utili al clinico quali la descrizione del DNA, la trascrizione e la traduzione del messaggio genetico. La duplicazione del DNA è ancora oggetto del presente articolo

Il genoma unamo – III. Strumento di indagine di pratica clinica

Gli Autori, nel presente articolo, sulla serie del genoma umano, riportano le modalità di trasmissione delle affezioni genetiche autosomiche e gonosomiche: dominanti, recessive, monogeniche e multifattoriali e chiariscono l’analisi genotipica classica ed inversa. La terapia genica, di grande attualità, è analizzata descrivendo vantaggi e svantaggi della terapia virale e non virale. Infine, sono descritte le caratteristiche del DNA mitocondriale e le più importanti affezioni in cui viene interessato l’apparato visivo per le mutazioni sopraggiunte

Il genoma umano- II. Strumento di indagine di pratica clinica

Gli Autori riportano alcuni aspetti di genetica utili da riconsiderare per la pratica clinica. Viene così descritta la genetica cromosomica cioè lo studio del cariotipo umano e le parti attive del DNA, cioè i geni. Tra questi ci si è soffermati su quelli del sistema maggiore di istocompatibilità. Si sono quindi descritte le mutazioni puntiformi del DNA nucleare e le anomalie cromosomiche. L’articolo termina con una breve sintesi delle applicazioni tecnologiche sul DNA

CONSIDERAZIONI CLINICO STATISTICHE SULLE VARIAZIONI DELLA PRESSIONE INTRAOCULARE IN RAPPORTO AL SESSO E ALL'ETA'

Gli Autori si sono proposti in questo studio di valutare statisticamente l'andamento della pressione oculare in relazione al sesso ed all'età. La popolazione in esame (modalità di raccolta dei dati e metodi statistici usati sono già stati riferiti), è stata divisa in 3 gruppi di età per ogni sesso, 25-35 anni, 35-45 anni età fertile - oltre 50 anni - menopausa. Il confronto dei valori medi del tono oculare dei vari gruppi ha messo in evidenza una notevole variazione pressoria nel sesso femminile all'età della menopausa. I risultati statistici suggeriscono una correlazione tra l'influenza ormonale sessuale e la pressione oculare.This study analyzes with statistical criteria, the behaviour of ocular pressure in relation to sex and age. The tested population has been divided into three groups according to age and sex as follows: 25-35 years, 35-45 years - fertile age, above 50 years - menopause (Modality of collecting data and statistical methodology have been already presented). The comparison of the average values of the ocular pressure among the various groups shows a noticeable variation in pressure in the menopause age group. The results of the statistical study suggests relationship between the influence of sex hormones and ocular pressure

RIPRISTINO DELL'OMEOSTASI LACRIMALE NEI PAZIENTI SOTTOPOSTI A CHERATECTOMIA FOTOREFRATTIVA

Gli autori riportano uno studio in cui viene valutata l' efficacia dopo la somministrazione orale, previo consenso informato, in un gruppo di pazienti (A) sottoposti a PRK iperrnetropica, di acidi grassi essenziali gammalinoleico e linolenico (GLA, LA) associati a Beta-Carotene, Rame e Zinco, per un periodo di 60 giorni e precisamente 30 giorni prima del trattamento seguito da altri 30 giorni, è stato confrontato con un secondo gruppo (B), che non aveva assunto il prodotto. Naturalmente tutti i pazienti selezionati sono stati sottoposti alla stessa terapia fotoablativa e i parametri pre e post operatori erano gli stessi per entrambi i gruppi anche per quanto concerne la terapia topica post- chirurgica. Abbiamo notato, in accordo con i dati della letteratura, che nella maggior parte dei pazienti sottoposti a PRK vi era una alterazione della normale omeostasi del film lacrimale. Quest'ultima però può essere prevenuta e curata ottenendo addirittura la scomparsa della sintomatologia soggettiva (bruciore ed aridità oculare) e obiettiva, causata probabilmente da una riduzione della PGE1, attraverso la somministrazione dei suddetti oligoelementi in grado di ripristinare l'omeostatsi del film lacrimal