Skuteczność chemioterapii u chorej na drobnokomórkowego raka płuca z mutacją genu BRCA2 i zespołem Schwartza-Barttera

Drobnokomórkowy rak płuca (SCLC) stanowi obecnie 15–20% wszystkich nowotworów płuca. Cechuje się szybkim wzrostem i wczesnym pojawianiem się przerzutów odległych. Jest ściśle związany z paleniem tytoniu. Charakterystyczną cechą tego typu nowotworu jest częste współistnienie zespołów paraneoplastycznych (ok. 50% chorych). Zespoły paraneoplastyczne są klinicznie istotne, ponieważ mogą stanowić pierwszy objaw choroby nowotworowej. Wczesna diagnostyka niepokojących objawów jest istotnym czynnikiem zwiększenia skuteczności leczenia i szansy chorego na dłuższe przeżycie. Częstymi i klinicznie istotnymi zespołami paraneoplastycznymi w przebiegu SCLC są przede wszystkim zespół nieprawidłowego wydzielania hormonu antydiuretycznego (SIADH), paranowotworowe zwyrodnienie móżdżku i miasteniczny zespół Lamberta-Eatona. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek chorej, która zgłosiła się do szpitala z objawami hiponatremii. Podczas wyjaśniania przyczyny hiponatremii stwierdzono występowanie SIADH (zespół Schwartza-Barterra) w przebiegu SCLC. Istotny okazał się również fakt, że chora jest obciążona genetycznie rodzinnym występowaniem raka piersi i jest nosicielką mutacji w genie BRCA2. Zgodnie z najnowszymi badaniami mutacja w genie BRCA2 istotnie wpływa na chemiowrażliwość komórek nowotworowych, a w konsekwencji zwiększa odpowiedź organizmu na leczenie. Chora otrzymała chemioterapię z udziałem karboplatyny i etopozydu, uzyskując częściową remisję choroby nowotworowej po dwóch cyklach leczenia

The effectiveness of chemotherapy in small cell lung cancer patients with BRCA2 gene mutation and Schwartz-Bartter syndrome

Small cell lung cancer (SCLC) currently comprises 15–20% of all lung cancers. It is characterised by rapid growth and early appearance of distant metastases. It is closely related to smoking. A characteristic feature of this type of cancer is the frequent coexistence of paraneoplastic syndromes (about 50% of patients). Paraneoplastic syndromes are clinically important because they can be the first sign of cancer. Early diagnosis of disturbing symptoms is an important factor in increasing the effectiveness of treatment and the patient’s chance for longer survival. The most frequent and important paraneoplastic syndromes in the course of SCLC are primarily the syndrome of inappropriate antidiuretic hormone hypersecretion (SIADH), paraneoplastic cerebellar degeneration, and Lambert-Eaton syndrome. This paper presents the case of a patient who came to the hospital with symptoms of hyponatraemia. Looking for the causes of hyponatraemia, the syndrome of abnormal secretion of antidiuretic hormone (Schwartz-Bartter syndrome) in the course of small cell lung cancer was confirmed. The fact that the patient was genetically burdened with the family history of breast cancer and was a carrier of the BRCA2 gene mutation was also significant. According to the latest research, mutation in the BRCA2 gene significantly affects the chemosensitivity of cancer cells, and thus increases the body’s response to treatment. The patient received chemotherapy with carboplatin and etoposide, resulting in partial remission of cancer after two treatment cycles