Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu alt tipleri ve davranım bozukluğu birlikteliğinde oksitosin geni ve oksitosin reseptör gen ilişkisi

Giriş: Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) yaşamın farklı alanlarında işlevsellikte bozulmalara neden olmaktadır. Bu alanlardan biri sosyal alandaki işlevselliktir. Bir bilgi işlem süreci olan 'sosyal biliş', kişinin kendisi ve diğerleri arasındaki ilişkiyi temsil etmesi ve bu temsil durumunu sosyal davranışlarla yönlendirebilmesi olarak tanımlanmaktadır. Sosyal bilişin alt birimleri olan yüz okuma, empati yeteneği gibi birimlerin oksitosin ile ilişkili olduğu öne sürülmektedir. Bu özelliklerden daha yoksun olan DEHB tanılı bireylerin arkadaş ilişkileri, sosyal alanda iletişim kurma becerileri yönünden daha zayıf oldukları düşünülmektedir. Amaç: Çalışmamızın amacı, DEHB alt tipleri ve Davranım Bozukluğu (DB) ek tanılı ve sağlıklı kontrol grubunda olan 11-18 yaş aralığındaki çocuk ve ergenlerin Oksitosin Geni (OXT) ve Oksitosin Reseptör Geni (OXTR) dizilimlerinin araştırılması; aynı zamanda saptanan polimorfizmlerin sosyal biliş becerilerinin polimorfizmleri ile ilişkilerinin değerlendirilmesi ve sağlıklı kontrollerle karşılaştırılmasıdır. Yöntem: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Polikliniği'ne başvuran 11-18 yaş arası, 51 DEHB-Bileşik tip, 50 DEHB- Dikkat Eksikliği Baskın tip (DEB), 50 DEHB-Bileşik + DB tanılı olgu ve 100 Sağlıklı kontrol olgusu çalışmamızın örneklemini oluşturmuştur. Öncelikle tüm olgulara, ek tanıların değerlendirilmesi amacıyla K-SADS PL uygulanmıştır. Davranış değerlendirmesine yönelik ÇDDÖ, yıkıcı davranım bozukluklarının değerlendirilmesine yönelik DEHB (Aile) ölçekleri kullanılmıştır. Sosyal biliş becerileri, Gözler Testi, Yüzler Testi ve Beklenmedik Sonuçlar Testi ile değerlendirilmiştir. Emosyon regülasyonlarını değerlendirilmeye yönelik olarak Duygu Düzenlemede Güçlükler Ölçeği kullanılmıştır. Örneklemdeki her olgudan 2cc intravenöz kan örneği alınarak tüm kodlayıcı ekzonların ve ekzon-intron bileşkelerinin dizi analizi gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Çalışmamıza alınan 151 DEHB ve 100 Sağlıklı kontrol olgusunun hiçbirinde OXT geninde hiçbir mutasyon ya da saptanmamıştır. OXTR geninde yapılan çalışma sonucunda ise rs2228485 (C/T), rs237902 (G/A) ve rs4686302 (C/T) polimorfizmleri en sık olarak bulunmuştur. Hasta ve kontrol grubu karşılaştırmalarında rs4686302 polimorfizmi DEHB grubunda anlamlı olarak farklı saptanmıştır (p<0,05). Bu polimorfizmin sosyal biliş testlerine etkisinin değerlendirilmesinde, DEB grubunda rs4686302 T alleli taşıyan olguların yüzler testi ve beklenmedik sonuçlar test performanslarının anlamlı olarak düşük olduğu bulunmuştur (p<0,05). Diğer bir sık saptanan rs237902 (G/A) polimorfizminde ise A alleli taşıyan DEHB-Bil+DB olgularının beklenmedik sonuçlar test performanlarının daha kötü olduğu gösterilmiştir (p<0,05). DEHB-Aile ölçeği belirti şiddetlerine rs237902 (G/A) polimorfizmi ve tanı gruplarının birlite etkisinin değerlendirilmesinde, 'hiperaktivite/impulsivite' ve 'DE+HA' belirti şiddetlerinde anlamlılık olduğu saptanmıştır (p<0,05). Sonuç: Bu çalışmada DEHB tanılı olguların sosyal bilişsel becerilerinde bozukluk olduğu gösterilmiştir. Bulgularımız, OXTR genindeki spesifik varyasyonların bu hastalarda gözlenen farklı sosyal davranış özelliklerinde rolü olabileceği fikrini desteklemektedir. Bireyler arası gözlenen bu varyasyonlar sosyal davranış nöromodülatörü olarak bilinen oksitosinin DEHB'nin fenotipinde önemli rol oynadığı göstermektedir

Nöropsikiyatrik Bir Hastalığın Evrimi: PANDAS'tan PANS ve CANS'a

PANS and CANSPANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections) syndrome is a disorder seen before adolescence that possesses an abrupt onset of obsessivecompulsive disorder symptoms and/or tics. Swedo and colleagues defined this disorder in 1998 as a syndrome related to Group A streptoccoccus (GAS) infection with neurological issues, such as motor hyperactivation and choreiform movements. the progress of the disorder may be described as wax-and-waning, apart from abrupt onset, and this relapse and remission course is associated with exacerbating infections, according to the creators of PANDAS syndrome. Ruling out of Rheumatoid Fever and Sydenham's Chorea was a necessity for making a proper diagnosis. Since the recognition of this syndrome, clinicians encountered many children who could not fulfill all 5 criteria, which must be met for PANDAS diagnosis. in addition, due to literature showing failure and lack of strong evidence of a major role of GAS, the newly-defined categories PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome) and CANS (Childhood Acute Neuropsychiatric Syndrome) were created to encompass those of "almost met" non-PANDAS cases. PANS and CANS include concurrent significant psychiatric symptoms with abrupt onset of OCD symptoms and/or tics but do not require identification of any infection agent, immune dysfunction, or enviromental precipitants. in this paper, we aimed to discuss PANS/ CANS, alterations of PANDAS, and diagnoses in which "almost met" PANDAS patients should be classified on the basis of a case who developed an abrupt onset of anxiety, obsessions, and vocal tics.PANDAS (Streptokok enfeksiyonu ile ilişkili pediatrik otoimmün nöropsikiyatrik hastalıklar) sendromu ergenlik dönemi öncesinde görülen ani başlangıçlı obsesif kompulsif bozukluk belirtileri ve/veya tikler ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalık Grup A Streptokok (GAS) enfeksiyonuyla birlikte, motor hiperaktivite ve koreiform hareketler gibi nörolojik bulgularla ilişkilidir. Hastalığın gidişatı ani başlangıç haricinde alevlenip sönmelerle gidebilmektedir ve PANDAS sendromu tanımlayıcılarına göre bu nüks ve iyileşmelerle giden gidişat, tetikleyici enfeksiyonlarla ilişkilidir. PANDAS tanısını koymak için Romatizmal Ateş (RA) ve Sydenham Koresi'nin dışlanması gerekmektedir. Sendromun tanımlanmasından sonra klinisyenler PANDAS sınıflaması için gerekli 5 ölçütün tamamını karşılayamayan hastalarla karşılaşmışlardır. GAS enfeksiyonun önemli rolü olduğuna dair kanıt eksikliğini ve yokluğunu gösteren yazın bulguları üzerine, "arada kalmış" PANDAS hastalarını karşılamak için yeni tanımlanmış PANS (Pediatrik Akut başlangıçlı Nöropsikiyatrik Sendrom) ve CANS (Çocukluk çağı Akut Nöropsikiyatrik Sendrom) sınıflandırmaları oluşturulmuştur. PANS ve CANS ani başlangıçlı OKB ve/veya tik bulgularıyla ilişkili psikiyatrik bulguları içermekte fakat herhangi bir enfeksiyon etkeninin, immün disfonksiyonun ya da çevresel tetikleyicilerin tanımlanmasına ihtiyaç duymamaktadırlar. Biz bu yazıda enfeksiyon sonrası ani başlangıçlı kaygı, obsesyon, vokal tik geliştiren bir olgu üzerinden PANS/CANS tanısını tartışmayı amaçladık. PANDAS sınıflama kriterlerinin gelişimini ve "arada kalmış" PANDAS hastalarının hangi tanı başlığında sınıflandırılabileceğini tartıştık