Using Business Intelligence Tools to Support Medical Validation of Laboratory Tests

Modern clinical laboratories have to confirm that the procedures used for specific tests are reliable and valid. There are several sources of errors and interferences that can invalidate the results. Medical validation refers to the plausibility check of the test results. Implausible results indicate that something might went wrong with a sample retrieved from the patient, e.g., the blood sample got contaminated with another fluid, which requires re-examination. Here, we describe how an integrated R-based business intelligence (BI) tool can be developed that increase the efficiency of the medical validation at the Institute of Clinical Chemistry (ICC) of the University Hospital Zurich. A BI software environment allowed us to digitalize steps in the validation process that were manually done in Excel worksheets, e.g., importing the data, calculating percentiles, and producing graphical outputs

Gian-Andrea Degen : Telemedizin : viel mehr als nur telefonische Konsultation

Es ist einmal wieder soweit und Alfred Angerer und Stefan Lienhard laden gemeinsam zum Digital Health Talk ein. «Telemedizin» ist dabei das Thema dieser Episode. Spätestens seit Beginn der Corona Pandemie ist dieser Begriff wohl aller Welt geläufig. Wo einst noch Bedenken bezüglich der Machbarkeit sowie der Bedürfnisse und Akzeptanz der NutzerInnen vorherrschten, treten heute vielmehr Fragen zur Implementierung in bestehende Prozesse und Vergütung dieser Leistungen an. Gian-Andrea Degen ehemaliger Masterstudent bei Alfred und aktuell Consultant bei PWC im Healthcare Advisory Bereich (mit Schwerpunkt Digital Health und Telemedizin), ist dabei genau der passende Gast, um das Thema zusammen aufzurollen und die aktuellen Fragestellungen und Herausforderungen zu diskutieren. So hebt Gian-Andrea hervor, welche aktuellen telemedizinischen Lösungen bereits bestehen und welche Zukunft er für dieses Feld im Gesundheitswesen zeichnet. Und stellt dabei heraus, dass Telemedizin doch viel mehr ist als die telefonische bzw. virtuelle Konsultation zwischen ÄrztInnen und PatientInnen

Somatic mosaicism and common genetic variation contribute to the risk of very-early-onset inflammatory bowel disease

Very-early-onset inflammatory bowel disease (VEO-IBD) is a heterogeneous phenotype associated with a spectrum of rare Mendelian disorders. Here, we perform whole-exome-sequencing and genome-wide genotyping in 145 patients (median age-at-diagnosis of 3.5 years), in whom no Mendelian disorders were clinically suspected. In five patients we detect a primary immunodeficiency or enteropathy, with clinical consequences (XIAP, CYBA, SH2D1A, PCSK1). We also present a case study of a VEO-IBD patient with a mosaic de novo, pathogenic allele in CYBB. The mutation is present in ~70% of phagocytes and sufficient to result in defective bacterial handling but not life-threatening infections. Finally, we show that VEO-IBD patients have, on average, higher IBD polygenic risk scores than population controls (99 patients and 18,780 controls; P < 4 × 10-10), and replicate this finding in an independent cohort of VEO-IBD cases and controls (117 patients and 2,603 controls; P < 5 × 10-10). This discovery indicates that a polygenic component operates in VEO-IBD pathogenesis