Ensino de Genética e materiais didáticos na formação inicial de professores

Esse trabalho apresenta a análise de dois materiais didáticos, desenvolvidos para a visualização e facilitação no processo de ensino e aprendizagem de conteúdos básicos de genética para professores em formação inicial. Foram estabelecidas seis metas de aprendizagem e os materiais se mostraram adequados para a compreensão da maioria destas. Entretanto, adequações no tempo para o desenvolvimento das atividades e na adequação para a meta de maior dificuldade de compreensão, que foi quanto aos processos responsáveis pela variação nos gametas, se fazem necessárias

Impact of a chromosome X STR Decaplex in deficiency paternity cases

Deficiency paternity cases, characterized by the absence of the alleged father, are a challenge for forensic genetics. Here we present four cases with a female child and a deceased alleged father in which the analysis of a set of 21 or 22 autosomal STRs (AS STRs) produced results within a range of doubt when genotyping relatives of the alleged father. Aiming to increase the Paternity Index (PI) and obtain more reliable results, a set of 10 X-linked STR markers, developed by the Spanish and Portuguese Group of the International Society for Forensic Genetics (ISFG), was then added. Statistical analysis substantially shifted the results towards the alleged fatherhood in all four cases, with more dramatic changes when the supposed half-sister and respective mother were the relatives tested

Composição de um repositório de dados e amostras biológicas: um relato de uma experiência com populações Quilombolas do Brasil Central

A vulnerabilidade engloba formas diferentes de exclusão e dentro desse contexto se encontram as comunidades quilombolas. Durante o período de escravidão no Brasil, diversos tipos de movimentos de resistência foram observados entre os escravizados, sendo os mais comuns a fuga, o abandono e o refúgio em regiões geograficamente semi-isoladas. Com esse processo, foram formadas comunidades com origem relacionada à presença do escravo africano chamadas quilombos, que na atualidade são chamadas de comunidades quilombolas. Algumas ainda são semi-isoladas, localizadas em áreas rurais de difícil acesso, enquanto outras já foram inseridas em áreas urbanas, porém todas são marcadas pela vulnerabilidade social e econômica. Ressalta-se a importância dos aspectos éticos e epidemiológicos para maior compreensão dos problemas em populações quilombolas e que representam preceitos básicos para a elaboração de instrumentos na construção de políticas públicas. Dessa forma, o presente trabalho buscou descrever a experiência da composição de um repositório de indicadores sociodemográficos, laboratoriais e genéticos destinados à formulação de novas pesquisas envolvendo três populações quilombolas do Brasil Central. Os resultados apontaram que a criação do repositório de amostras permitiu ter material armazenado em condições ideais e de fácil acesso para estudos adicionais, evitando a subutilização de amostras obtidas em campo. O presente relato espera contribuir para o conhecimento de causa no processo de produção de mecanismos de acesso que possam evidenciar tais populações no tocante às políticas públicas e de assistência às comunidades quilombolas e demais comunidades socialmente vulneráveis

Tirinhas no ensino de genética : potencial para avaliação dos conhecimentos prévios sobre os genes

Diante dos avanços na genética, há uma discussão no ensino acerca do conceito de gene que afeta a construção do conhecimento deste conceito por parte dos estudantes. Utilizando como estratégia de avaliação tirinhas confeccionada para este fim, foram identificados os conhecimentos prévios sobre o conceito, estrutura e função de gene dos estudantes que cursam a disciplina de genética de dois cursos da Universidade de Brasília. Foi observada diferença dos conhecimentos prévios sobre o tema abordado entre os estudantes demonstrando a dificuldade de organização dos conhecimentos adquiridos. A utilização desse material fornece parâmetros para uma melhor orientação ao professor em disciplinas de graduação. Estratégias devem ser incluídas de maneira contextualizada para permitir uma visão mais abrangente ao estudante

Superoxide dismutase, catalase, glutathione peroxidase and gluthatione S-transferases M1 and T1 gene polymorphisms in three Brazilian population groups

Antioxidants such as superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT) and glutathione peroxidase (GPX1) reduce the oxidation rates in the organism. Gluthatione S-transferases (GSTs) play a vital role in phase 2 of biotransformation of many substances. Variation in the expression of these enzymes suggests individual differences for the degree of antioxidant protection and geographical differences in the distribution of these variants. We described the distribution frequency of CAT (21A/T), SOD2 (Ala9Val), GPX1 (Pro198Leu), GSTM1 and GSTT1 polymorphisms in three Brazilian population groups: Kayabi Amerindians (n = 60), Kalunga Afro-descendants (n = 72), and an urban mixed population from Federal District (n = 162). Frequencies of the variants observed in Kalunga (18% to 58%) and Federal District (33% to 63%) were similar to those observed in Euro and Afro-descendants, while in Kayabi (3% to 68%), depending on the marker, frequencies were similar to the ones found in different ethnic groups. Except for SOD2 in all population groups studied here, and for GPX1 in Kalunga, the genotypic distributions were in accordance with Hardy-Weinberg Equilibrium. These data can clarify the contribution of different ethnicities in the formation of mixed populations, such as that of Brazil. Moreover, outcomes will be valuable resources for future functional studies and for genetic studies in specific populations. If these studies are designed to comprehensively explore the role of these genetic polymorphisms in the etiology of human diseases they may help to prevent inconsistent genotype-phenotype associations in pharmacogenetic studies

Distribution of glutathione S-transferase GSTM1 and GSTT1 null phenotypes in Brazilian Amerindians

The distribution of glutathione S-transferase (GST) GSTM1 and GSTT1 null phenotype frequencies in two Brazilian Amerindian tribes, the Munduruku tribe from Missão Cururu village (79 individuals) and the Kayabi tribe (41 individuals), was analyzed by polymerase chain reaction (PCR) amplification. The GST null phenotype frequencies for the Munduruku sample were 0% for GSTM1 and 27% for GSTT1 while for the Kayabi sample the null phenotype frequencies were 27% for GSTM1 and 29% for GSTT1. This is the first report of the absence of the GSTM1 null phenotype in any ethnic group

Evaluation of coverage by a neonatal screening program for hemoglobinopathies in the Recôncavo region of Bahia, Brazil

Em 2001, a Portaria n. 822/2001 do Ministério da Saúde tornou obrigatória a triagem neonatal para as hemoglobinopatias, especialmente a anemia falciforme, a doença genética mais comum no Brasil. A Bahia, em decorrência de sua história de povoamento, é o Estado com maior prevalência dessa doença no país. No presente trabalho, apresentamos a cobertura da triagem neonatal (número de recém-nascidos/número de triagens realizadas) no período de 2001 a 2003 nos municípios de Cachoeira, São Félix e Maragogipe, localizados na região do Recôncavo Baiano, e a freqüência das hemoglobinas variantes HbS e HbC na população dos mesmos municípios, com exceção de São Félix. A freqüência total estimada de portadores para as duas hemoglobinas nessas populações foi de 13,0% e nos recém-nascidos de 8,5% em 2001, 6,5% em 2002 e 11,6% em 2003. A cobertura da triagem neonatal, quando se considera o período de 2001 a 2003, caiu de 82,6% para 46,4% no Município de Cachoeira, aumentou de 23,7% para 56,2% em Maragogipe e em São Félix atingiu 100%. Os dados aqui apresentados apontam para a necessidade de um melhor preparo dos serviços de saúde pública na maioria dos municípios analisados do Recôncavo Baiano para a cobertura da triagem neonatal.In 2001, government ruling n. MS 822/01 by the Brazilian Ministry of Health made neonatal screening mandatory for hemoglobinopathies, with special focus on sickle cell disease, the most common hemoglobinopathy in Brazil. Bahia is the State of Brazil with the highest prevalence of this disease. The current paper reports on the prevalence of hemoglobin variants HbS and HbC, which cause sickle cell disease, in the cities of Cachoeira, Maragogipe, and São Félix, Bahia State. The overall proportion of carriers for the two forms of hemoglobin was 13%. From 2001 to 2003, the neonatal screening rate decreased from 82.6% to 46.4% in Cachoeira and increased from 37.0% to 56.2% in Maragogipe. Thus, only about one-half of children are being tested in these cities. The findings show that the public health care system in these cities is poorly prepared to screen for sickle cell disease in newborns and that there was a lack of health care personnel to follow up on newly diagnosed sickle cell patients or carriers of the sickle cell trait

Development and evaluations of the ancestry informative markers of the VISAGE Enhanced Tool for Appearance and Ancestry

The VISAGE Enhanced Tool for Appearance and Ancestry (ET) has been designed to combine markers for the prediction of bio-geographical ancestry plus a range of externally visible characteristics into a single massively parallel sequencing (MPS) assay. We describe the development of the ancestry panel markers used in ET, and the enhanced analyses they provide compared to previous MPS-based forensic ancestry assays. As well as established autosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs) that differentiate sub-Saharan African, European, East Asian, South Asian, Native American, and Oceanian populations, ET includes autosomal SNPs able to efficiently differentiate populations from Middle East regions [...]The study was supported by the European Union’s Horizon 2020 Research and Innovation Programme under grant agreement No. 740580 within the framework of the VISible Attributes through GEnomics (VISAGE) Project and Consortium. M.d.l.P. is supported by a post-doctorate grant funded by the Consellería de Cultura, Educación e Ordenación Universitaria e da Consellería de Economía, Emprego e Industria from Xunta de Galicia, Spain (ED481D-2021–008). J.R. is supported by the “Programa de axudas á etapa predoutoral” funded by the Consellería de Cultura, Educación e Ordenación Universitaria e da Consellería de Economía, Emprego e Industria from Xunta de Galicia, Spain (ED481A-2020/039). C.P., A.F.A., A.M.M., M.d.l.P., M.V.L. and the work to compile ancestry informative tri-allelic SNPs and microhaplotypes are supported by MAPA, ‘Multiple Allele Polymorphism Analysis’ (BIO2016–78525-R), a research project funded by the Spanish Research State Agency (AEI) and co-financed with ERDF funds. The population studies by S.O. at University of Santiago de Compostela, were financed by the Fundação de Apoio a Pesquisa do Distrito Federal (FAPDF), BrazilS

Ensino de Genética e materiais didáticos na formação inicial de professores

Esse trabalho apresenta a análise de dois materiais didáticos, desenvolvidos para a visualização e facilitação no processo de ensino e aprendizagem de conteúdos básicos de genética para professores em formação inicial. Foram estabelecidas seis metas de aprendizagem e os materiais se mostraram adequados para a compreensão da maioria destas. Entretanto, adequações no tempo para o desenvolvimento das atividades e na adequação para a meta de maior dificuldade de compreensão, que foi quanto aos processos responsáveis pela variação nos gametas, se fazem necessárias