SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE ÎN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMÂNIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012

Scop. Evaluarea rezultatelor Programului naţional de sǎnǎtate de screening neonatal pentru boli rare în partea de nord-est a României, pentru perioada 2009-2012. Metodologie. În acest studiu descriptiv transversal au fost cuprinse cohortele de nou-născuţi înregistraţi în perioada 2009-2012 în maternităţile din regiunea de nord-est a României. Screeningul a fost realizat pentru două boli: hipotiroidism congenital (HC) şi fenilcetonurie (PKU). Determinarea hormonului stimulant tiroidian (TSH) şi a fenilalaninei (Phe) a fost realizatǎ prin metodǎ fl uorimetricǎ. Nou-născuţii la care s-au înregistrat rezultate pozitive la testele de screening (TSH peste 9 μIU/L, Phe peste 3 mg/dl) au fost supuşi retestării. Rezultate. În perioada menţionatǎ au fost incluşi în screening 76.308 nou-născuţi. Au fost detectate 9 cazuri cu HC şi 5 cazuri cu PKU. Incidenţa HC a fost de 1: 8.478, iar pentru PKU de 1: 15.261, pentru întreaga perioadă studiatǎ. Concluzii. Screeningul neonatal reprezintă un program important de sănătate publică care permite diag nosticarea precoce şi prevenirea consecinţelor severe ale HC şi PKU

ROLUL NUTRIŢIEI ÎN DEZVOLTAREA CREIERULUI

Creierul este un organ special care funcţionează armonios numai printr-un aport echilibrat de substanţe biologic active. Expresia „alimente pentru creier“ exprimă rolul important al nutriţiei în formarea şi alimentarea cu energie a creierului. Sunt prezentate succint date cu privire la dezvoltarea creierului, la existenţa şi funcţionalitatea axei microbiom – intestin – creier şi impactul principalilor nutrienţi în aceste procese complexe. Autorii concluzionează că asistenţa nutriţională a gravidei încă de la debutul sarcinii, profilaxia prematurităţii, menajarea precoce a microbiomului intestinal al sugarului prin încurajarea naşterii naturale şi a alăptării sunt condiţii necesare pentru dezvoltarea creierului

INTERRELAŢIA OBEZITATE – DEPRESIE LA COPIL ŞI ADOLESCENT

Obezitatea şi depresia reprezintă două probleme fundamentale de sănătate publică la nivel mondial, obezitatea pediatrică fi ind alarmantă atât per se, cât şi prin riscul menţinerii statutului de obez la vârsta adultă şi implicit a continuării expunerii la comorbidităţi. Pe de altă parte, depresia la copil este o veritabilă provocare diagnostică, dată fiind simptomatologia clinică mascată a acesteia, şi o necesitate date fi ind consecinţele severe ale acesteia şi, în particular, modifi cările patologice asupra comportamentului alimentar. Lucrarea de faţă îşi propune realizarea unei sinteze a literaturii de specialitate actuale cu privire la resorturile comorbidităţii obezitate – de presie la copil vizând interrelaţia şi originea etiopatogenică comună

IMPACTUL INFECŢIEI CU STAPHYLOCOCCUS AUREUS ASUPRA EVOLUŢIEI FIBROZEI CHISTICE LA COPIII DINTR-UN CENTRU REGIONAL DIN NORD-ESTUL ROMÂNIEI

Introducere. Infecţiile bacteriene cronice şi, adesea, exacerbările infecţioase acute sunt caracteristice bolii pulmonare din fi broza chistică (FC). Obiectivul studiului a fost reprezentat de identifi carea copiilor cu FC, depistarea infecţiei cu Staphylococcus aureus la aceşti bolnavi şi cuantifi carea impactului infecţiei asupra statusului clinic. Material şi metodă. S-a realizat un studiu prospectiv pe o perioadă de 3 ani pe un lot de 37 de copii cu FC afl aţi în evidenţa Centrului Regional din Clinica III Pediatrie Iaşi, România. La aceşti bolnavi s-a urmărit prezenţa S. aureus, prevalenţa tulpinilor de S.aureus meticilino-rezistente (SAMR), impactul infecţiei cronice cu SAMR asupra funcţiei pulmonare concomitent cu prezenţa unor elemente de severitate în FC. Rezultate. 22 de pacienţi dintre cei 37 cu FC au prezentat culturi pozitive pentru S. aureus; la 9 dintre aceştia s-a izolat SAMR, 5 având infecţie cronicǎ. Grupul SAMR pozitiv a prezentat valori semnifi cativ mai mici ale volumului de gaz expirat în prima secundǎ a expirului forţat (FEV1), status nutriţional mai precar, bronşiectazii severe, un număr mai mare de exacerbări pulmonare şi implicit de spitalizări, insufi cienţă pancreatică în majoritatea cazurilor şi o asociere mai mare cu genotipul F508del. Concluzii. S. aureus rămâne un patogen important în FC. Din cauza patogenicităţii sale crescute, S. aureus şi în special tulpinile SAMR pot contribui la evoluţie clinică nefavorabilă

DIABETUL ZAHARAT DIN FIBROZA CHISTICǍ (MUCOVISCIDOZǍ)

Diabetul asociat fi brozei chistice este o entitate distinctǎ comparativ cu diabetul zaharat tip 1 şi 2, dar care are şi simptome caracteristice acestora. Odatǎ cu prelungirea speranţei de viaţǎ, şi prevalenţa diabetului a crescut, asociindu-se cu un declin mai sever al funcţiei pulmonare şi cu stare nutriţionalǎ mai precarǎ comparativ cu ale pacienţilor cu fi brozǎ chisticǎ, dar fǎrǎ diabet. Autorii prezintǎ date actuale cu privire la prevalenţa şi fi ziopatologia bolii, tabloul clinic, examenele utile în stabilirea diagnosticului, posibilitǎţile terapeutice şi prognosticul bolii. Con cluzionǎm cǎ diagnosticarea precoce şi intervenţiile terapeutice adecvate pot diminua impactul negativ al diabetului asupra funcţiei pulmonare şi satusului nutriţional în FC