Polymorphism of the CD36 Gene and Cardiovascular Risk Factors in Patients with Coronary Artery Disease Manifested at a Young Age

This study investigates potential associations between CD36 gene variants and the presence of risk factors in Caucasians with coronary artery disease (CAD) manifested at a young age. The study group consisted of 90 patients; the men were ≤ 50 years old and the women were ≤ 55 years old. Amplicons of exons 4 and 5 including fragments of introns were analyzed by DHPLC. Two polymorphisms were found: IVS3-6 T/C (rs3173798) and IVS4-10 G/A (rs3211892). The C allele of the IVS3-6 T/C polymorphism was associated with higher prevalence of obesity and diabetes, higher hsCRP, lower Lp(a) serum concentrations, and younger age at myocardial infarction. The A allele of the IVS4-10 G/A polymorphism was associated with older age of myocardial infarction and higher white blood cell count. The functional role of CD36 polymorphisms in CAD development needs further research

Związek genu CD36 z grubością blaszki miażdżycowej i wskaźnikiem kostka–ramię u pacjentów z chorobą wieńcową rozpoznaną w młodym wieku

Background: CD36 is a multifunctional molecule engaged in the removal of oxidised LDL from plasma. It is unclear whether mutation of the CD36 gene protects against, or increases, the risk of hypercholesterolaemia, atherosclerosis and its complications. Aim: To search for associations between the CD36 gene polymorphisms and radiological markers of atherosclerosis progress in Caucasian patients with coronary artery disease (CAD) diagnosed at a young age. Methods: The study group comprised 70 patients with early CAD. Doppler ultrasound of carotid and peripheral arteries was carried out and genomic DNA was isolated from each patient. Results: We found two single nucleotide substitutions in introns (IVS3-6 T/C – rs3173798 and IVS4-10 G/A – rs3211892) and two synonymous polymorphisms in exon 6 (G573A – rs5956 and A591T). The allele frequencies were: 10.7% for the IVS3-6C, 3.6% for the IVS4-10A, 3.6% for the 573A, and 2.1% for the 591T. The 573A allele of CD36 rs5956 polymorphism is associated with low thickness of atheromatous plaque. The 591T allele is associated with lower ankle–brachial index. Conclusions: The 573A allele has a protective effect against atherosclerosis development and the 591T allele is a cardiovascular risk factor. Assessment of their functional implications requires further research.Wstęp: CD36 jest wielofunkcyjną cząsteczką zaangażowaną w usuwanie utlenionych LDL z osocza. Nie ma jednoznacznych dowodów, czy mutacja genu CD36 ma działanie ochronne, czy też zwiększa ryzyko wystąpienia hipercholesterolemii, miażdżycy i jej powikłań. Cel: Celem niniejszej pracy było poszukiwanie związku polimorfizmu genu CD36 z radiologicznymi markerami rozwoju miażdżycy u pacjentów rasy białej z chorobą wieńcową rozpoznaną w młodym wieku. Metody: Grupę badaną stanowiło 70 pacjentów z chorobą wieńcową rozpoznaną w młodym wieku. U każdego chorego wykonano doplerowskie badanie USG tętnic szyjnych i obwodowych. Od każdego pacjenta pobrano krew w celu izolacji genomowego DNA. Wyniki: Wykryto 2 substytucje pojedynczych nukleotydów w intronach (IVS3-6 T/C – rs3173798 i IVS4-10 G/A – rs3211892) oraz 2 synonimiczne polimorfizmy w eksonie 6 (G573A – rs5956 i A591T). Częstości alleli wynosiły: 10,7% dla IVS3-6C, 3,6% dla IVS4-10A, 3,6% dla 573A i 2,1% dla 591T. Allel 573A polimorfizmu rs5956 genu CD36 ma związek z mniejszą grubością blaszki miażdżycowej. Allel 591T ma związek z niższą wartością wskaźnika kostka–ramię. Wnioski: Allel 573A wykazuje efekt ochronny przed rozwojem miażdżycy, natomiast allel 591T jest czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Ocena wpływu badanych polimorfizmów na funkcje białka CD36 wymaga przeprowadzenia dalszych badań