Síndrome de Lynch

Dissertação de mestrado em Medicina (Cirurgia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraA Síndrome de Lynch é uma afecção que se caracteriza pela elevada predisposição de desenvolvimento de carcinoma colorectal associado a diversos cancros extracólicos em que se incluem: o endometrial, o ovárico, o gástrico, o do intestino delgado, o das vias biliares, o do tracto uroepitelial superior, o da pele, e o cerebral. Esta predisposição também está associada ao aparecimento de neoplasias colorectais síncronas e metácronas. Normalmente ocorre em idades precoces (< 45 anos) e representa cerca de 2-5% de todos os carcinomas colorectais. Tem um tipo de transmissão autossómica dominante e é causada por mutações nos genes reparadores dos erros de duplicação do DNA, mais especificamente os genes MSH2, MLH1, MSH6, e PMS2 sendo estes designados de genes “DNA mismatch repair”. O seu diagnóstico é feito pela detecção dessas mesmas mutações, e é suspeito pela presença da instabilidade de microssatélites e dos testes imunohistoquímicos. A selecção de um eventual portador recai principalmente sobre a história familiar, nomeadamente na presença dos critérios de Amsterdão e de Bethesda, ambos já revistos ao longo destes últimos anos. Depois do diagnóstico estar feito todos os portadores da doença são recomendados a submeterem-se a um protocolo de vigilância e tratamento. Isto também se aplica aos parentes que estão em risco de desenvolver uma neoplasia e que necessitam de rastreio regular para detecção e actuação precoces. No entanto, apesar de nas últimas duas décadas se terem feito grandes avanços no conhecimento da síndrome, muito ainda está por esclarecer, e muitos estudos se terão de realizar para que haja uma maior conformidade nos métodos de diagnóstico, de vigilância e de tratamento, para que se possa oferecer o máximo de apoio ao doente com Síndrome de Lynch e para que este possa viver o máximo de tempo com a melhor qualidade de vida. Conclui-se assim que esta síndrome continuará a ser um desafio para o médico e para toda a sua equipa multidisciplinar, não só pelo impacto que ela tem no indivíduo portador e sua restante família, como também devido à falta de total conformidade na abordagem desta síndrome em todos os seus aspectos, desde o seu diagnóstico, passando pelo aconselhamento genético e vigilância, até ao tratamento. Portanto muitos mais estudos deverão ser realizados e analisados para que se possam tirar cada vez mais conclusões fidedignas que façam direccionar o médico e toda a sua equipa num caminho mais seguro e eficaz no rastreio e tratamento do indivíduo portador da síndrome e sua famíliaLynch syndrome is a disease characterized by high predisposition for developing colorectal carcinoma associated with several extracolonic cancers including those of the endometrium, ovaries, stomach, small bowel, biliary tract, upper uroepitelial tract, skin, and brain. The onset of synchronous and metachronous colorectal cancers is also associated. Usually occurs at a young age (<45 years) and represents about 2-5% of all colorectal carcinomas. It has a type of autosomal dominant inheritance and is caused by mutations in DNA repair genes, specifically MSH2, MLH1, MSH6, and PMS2 genes and these are designated "DNA mismatch repair" genes. The diagnosis is made through the detection of those mutations, and is suspected by the presence of microsatellite instability and immunohistochemistry testing. Family history, particularly the presence of the Amsterdam and Bethesda criteria, both already reviewed over the last few years, contributes to the selection of any possible carrier. After the diagnosis being made all the carriers are recommended to undergo a monitoring and treatment protocol. This also applies to relatives who are at risk of developing cancer and who require regular screening for early detection and action. However, although the last two decades had great progress in this area, much remains to be clarified, and many studies have yet to be carried in order bring better conformity in diagnosis, surveillance and treatment as to provide maximum support to Lynch syndrome patient and to enable longer life expectancy and the best life quality. In conclusion this syndrome will remain a challenge for the physicians and their entire multidisciplinary team, not only by the impact it has on the individual patient and his family, but also due to lack of full comformity in the approach of all it aspects, beginning in diagnosis, through genetic counseling, surveillance and treatment. Many more studies should be performed and results analyzed in order to achieve more reliable conclusions and allow a safest and effective way to screening and treatment the individual with the syndrome and their family

Development of motor competence in childhood and adolescence

This dissertation aimed to investigate the development of motor competence in childhood and adolescence. As a starting point, a systematic review was conducted to investigate the instruments used for the evaluation of motor competence. This review identified a gap in the literature regarding the existence of an instrument to assess motor competence based on the three theoretical constructs (stability, locomotor, manipulative). In an attempt to fill this gap, a valid quantitative instrument was proposed. To meet this purpose, 584 children, between 6 and 14 years of age, were evaluated in nine motor tasks, three for each construct. The final instrument comprised two motor tasks for each construct (stability, locomotor, manipulative) and presented very good fit indexes. This instrument was used to analyse the motor competence behaviour by gender in different age groups, indicating that generally boys outperformed girls and both genders increased their performance across age groups. However, different motor competence growth rates appear in both genders across age groups. In addition, children with high and low motor competence were compared regarding some of their health related fitness variables. We found that, regardless of age and gender, the group with better motor proficiency always showed better results in health related fitness. We found positive moderate to high correlations between motor competence and the variables of cardiovascular fitness and muscular fitness, and an inverse correlation with body composition across the four age groups. We also found that motor competence explained 75% of the variance of the health related fitness for the total sample, with locomotion as the primary predictor. However, when analysing the four age groups, stability skills seem to play an important role in health related fitness in the transition from childhood to adolescence. In conclusion, educational and health policies should consider the development of motor competence as an essential strategy to promote healthy development throughout life.Esta tese teve como objetivo investigar o desenvolvimento da competência motora na infância e adolescência. Inicialmente, foi realizada uma revisão sistemática para investigar os instrumentos utilizados para avaliar a competência motora. Esta revisão identificou umalacuna na literatura relativa à existência de um instrumento que avalie a competência motora com base nos três constructos teóricos (estabilização, locomoção e manipulação). Na tentativa de colmatar essa lacuna foi proposto um instrumento quantitativo válido. Nesse sentido, 584 crianças (300 rapazes), com idades entre os 6 e os 14 anos (M=10.60, DP=2.40) foram avaliadas em nove tarefas motoras, três de cada constructo. O instrumento final apresentou duas tarefas de cada constructo com muito bons índices de ajuste, tendo sido utilizado para analisar o comportamento da competência motora por género e em diferentes grupos de idade. Os resultados indicam que, geralmente, os rapazes superam as raparigas e que ambos os géneros aumentam a sua performance entre os grupos etários. No entanto, rapazes e raparigas apresentam taxas de crescimento da competência motora diferenciadas. Adicionalmente, crianças com alta e baixa competência motora foram comparadas, no que concerne às variáveis de aptidão física. Verificámos que, independente da faixa etária e do género, o grupo com melhor proficiência motora apresentou resultados superiores nas variáveis de aptidão física. Encontrámos correlações positivas moderadas a elevadas entre a competência motora e as variáveis de aptidão cardiovascular e muscular e correlações inversas com a composição corporal nos diferentes grupos de idade. Encontrámos correlações moderadas a elevadas entre a competência motora e as variáveis de aptidão cardiovascular e muscular e inversas com a composição corporal ao longo dos quatro grupos etários. Apurámos ainda que a competência motora explica 75% da variância da aptidão física para a amostra total, com a locomoção como principal preditor. No entanto, analisando os quatro grupos etários parece que as habilidades estabilizadoras podem desempenhar um papel importante na aptidão física na transição da infância para a adolescência. Em conclusão, as políticas educativas e de saúde devem considerar o desenvolvimentos da competência motora como estratégia essencial para promover um desenvolvimento saudável ao longo da vida

Artificial Intelligence: Are You Sure? Beware of What You Wish!

Looming in the purview of gaming leisure industry is the utmost importance of artificial intelligence (AI). Its burgeoning preponderance can be straightforwardly depicted by the following conundrum: imagine you walk through into a dazzling casino in Macau aiming to play “Baccarat.” As soon as you sit down in order to initiate your gambling journey, you actually realize that the casino table dealer has been replaced by a cutting-edge robot fully equipped to enhance even further casino’s house advantage (that in the realm of “Baccarat” is very narrow). What would be your immediate thought? Should you proceed with your gambling endeavors? Should you refrain yourself from initiating your gambling endeavors? Or has your self-confidence just been boosted by this unexpected challenge? Nonetheless, if you scratch deep enough, underpinning these nonrhetorical questions is a rather twisted question: what if the casino patron or high roller (player) decides himself to foster his gambling skills through AI aiming to curb or even override casino’s “house advantage?” In any event, should not we take AI on the scope of gaming leisure industry very seriously in order to avoid disrepute or moral hazard of casino gaming leisure industry as a whole in light of its corporate social responsibility? This chapter will provide an overview about the current prominence of AI or simulation-based AI in gaming leisure industry, mainly for research purposes in the context of problem gambling and of forecasting online casino patron’s churn behavior. Finally, this chapter will carve out the foundations of candent challenges gaming leisure industry will face in the forthcoming future about the “moral hazard” deeply enshrined in the breadth of AI, especially if robots are due to replace humans as casino table dealers in the realm of table games

Predictive Modelling and Multiscale NDE Methods in Failure Assessment of Thermal Barrier Coatings

The use of thermal barrier coatings (TBCs) allows advanced gas turbine engines to operate at a temperature higher than the incipient melt temperature of the superalloy from which the engine components are made, thereby enhancing the performance and efficiency of the engine. However, delamination cracks initiated in these coatings during service limit their applications. This investigation analysed the effects of thermal cycling on the structure, thermo-mechanical properties and lifetime of Ni-based superalloy samples coated with a TBC. The results indicate that the coating system exhibits substantial changes during its life, with the thermo-mechanical properties of the TBC layers being highly sensitive to temperature and cyclic oxidation. The current study also presents a new finite element model that describes the evolution of the stress state within a thermal barrier coating subjected to thermal cycling loading. This computational framework was used to identify the optimal design parameters through a newly proposed sensitivity index, so that TBCs can be engineered with improved lifetime. Photoluminescence piezo-spectroscopy has been used to identify non-destructively the onset of microcracks and monitor their propagation through a proposed local damage factor that combines spectral shape evolution with peak shift. The computational spectral simulation was based on coupling the finite element model for the calculation of stress with an external routine for the prediction of luminescence spectra. A new non-destructive multi-sensor diagnostics procedure based on the combination of imaging- and laser-based techniques was presented. It has been demonstrated that it can accurately determine the remaining life of high-temperature coatings, and therefore it represents an important development direction for improving the reliability of TBCs. It is concluded that the results obtained in this research were quite satisfactory, which suggests that further model development and field testing of the non-destructive methodology are warranted for predictive failure assessment of thermal barrier coating systems. Keywords Thermal barrier coating Material properties Finite element modeling Photoluminescence piezo-spectroscopy Non-destructive evaluatio

How currency crises impact on stock markets: a cointegration analysis

This dissertation aims to study the impact of currency crises on stock markets and to conclude on the existence of cointegration relationships through the estimation of cointegrating equations using VECM models. Taking into account the currency crises of the Russian Ruble, Chinese Yuan, British Pound and the Turkish Lira, different samples were collected for each currency and subsequently divided in three time periods: the period before, during and after the currency depreciation. The dissertation analyses the connection between the daily results of the exchange rates and the stock indexes chosen from each country where the crisis occurred and from each continent (American, European and Asian indexes) in order to understand whether there is cointegration between the stock markets and the currencies studied. The results suggest the existence of interdependence between currency crises and stock markets, concluding that currency crises strengthened and reinforced the markets comovements. There is a greater proximity of Russia to European markets, the growth of the American and British markets lead to a strengthening of the Chinese Yuan against the Dollar and the Dollar against the Pound, respectively, Brexit had a greater impact on European markets than on British, most currencies had a slow recovery, currency crises had an impact on global markets and finally the FTSE 100 and Shanghai Composite Index after the currency crisis showed better results than in the period before the crisis, coming out stronger.Esta dissertação tem como objetivo estudar o impacto das crises cambiais nas bolsas de valores e concluir sobre a existência de relações de cointegração ao estimar as equações de cointegração usando modelos VECM. Tendo em conta as crises cambiais do Rublo Russo, Yuan Chinês, Libra Britânica e Lira Turca, foram recolhidas amostras para cada moeda e subsequentemente divididas em três períodos temporais: período antes, durante e depois da depreciação da moeda. A dissertação analisa a conexão entre os resultados diários das moedas e índices de ações escolhidos de cada país onde a crise ocorreu e de cada continente (índices americanos, europeus e asiáticos) de forma a compreender se existe cointegração entre os mercados de ações e as moedas estudadas. Os resultados sugerem a existência de interdependência entre as crises cambiais e os mercados de ações, concluindo que as crises cambiais fortaleceram e reforçaram os comovimentos dos mercados. Existe maior proximidade da Rússia aos mercados europeus, o crescimento do mercado americano e britânico levam ao refortalecimento do Yuan Chinês em relação ao Dólar e do Dólar em relação à Libra, respetivamente, o Brexit teve maior impacto no mercado europeu que no britânico, a maioria das moedas tiveram uma recuperação lenta, as crise cambiais tiveram impacto nos mercados globais e finalmente o FTSE100 e Shanghai Composite Index depois da crise cambial apresentaram melhores resultados do que no período antes da crise, saindo refortalecidos

A importância da afetividade em crianças de idade pré-escolar

Dissertação de mestrado, Educação Pré-Escolar, Escola Superior de Educação e Comunicação, Universidade do Algarve, 2014O presente trabalho objetiva analisar a importância da afetividade no processo de desenvolvimento das crianças, apontando para o facto de que a afetividade pode contribuir significativamente para o sucesso de uma criança e a sua vida futura. As relações afetivas e a afetividade exercem uma importante influência na formação da estrutura sócioemocional do indivíduo, constituindo-se como um mediador fundamental para a aprendizagem. Possibilitam ainda o desenvolvimento das relações interpessoais, fortalecendo os laços de amizade e permitindo desenvolver o respeito, a solidariedade, a generosidade e a confiança que serão decisivos para a formação da personalidade e terão uma importante influência nas relações sociais ao longo da vida. Neste sentido, foi realizado um estudo com uma amostra constituída por 23 crianças com idades compreendidas entre os quatro e cinco anos. Para a realização do estudo foi construído um breve questionário aplicado por entrevista às crianças de forma a dar resposta aos objetivos específicos estipulados. Concluímos que o grupo de crianças investigado revela já ter adquirido conceções sobre o que é para cada um deles a amizade, o melhor amigo e o não amigo

Criação de um sistema de apoio para fichas de dados de segurança

As fichas de dados de segurança constituem uma ferramenta importantíssima e insubstituível na indústria química. Com a finalidade de assegurar que os fabricantes e os importadores comuniquem informações suficientes em toda a cadeia de produção e abastecimento para permitirmos uma utilização segura das respetivas substâncias e misturas. As fichas de dados de segurança, obrigatórias na indústria, fornecem informações sobre a composição das substâncias químicas — bem como chamam a atenção para os seus perigos, instruções de manuseamento, eliminação e transporte, e ainda, medidas relativas aos primeiros socorros, ao combate a incêndios e ao controlo da exposição a estas substâncias. As fichas de dados de segurança são essenciais para a indústria manter um controlo das substâncias químicas que utiliza e para tomar conhecimento do respetivo nível de perigosidade. Só assim consegue cumprir com as regras de manuseamento e aplicar medidas de prevenção, proteção e igualmente saber lidar com eventuais acidentes. Tendo em vista uma gestão das fichas de dados de segurança da empresa Almina — Minas do Alentejo S.A. para o regulamento CRE (Classificação, Rotulagem e Embalagem de substâncias e misturas químicas), foi desenvolvido um sistema de apoio apropriado para o efeito. Este sistema utiliza como base o sistema de gestão de base de dados Microsoft Access, com o objetivo de ajudar, em particular, os profissionais do laboratório químico da empresa em caso de fuga, derrame e manuseamento das substâncias ou misturas químicas e no geral a todos os colaboradores da empresa que direta ou indiretamente necessitem dos dados existentes nas referidas fichas

Hotel Vila Galé Lagos

Dissertação de Mestrado, Direção e Gestão Hoteleira, Escola Superior de Gestão, Hotelaria e Turismo, Universidade do Algarve, 2016O presente relatório refere-se a um estágio curricular desenvolvido no âmbito do Mestrado em Direção e Gestão Hoteleira, lecionado na Escola Superior de Gestão, Hotelaria e Turismo da Universidade do Algarve. O estágio decorreu entre 8 de agosto de 2014 e 8 de abril de 2015 e englobou os departamentos de Food & Beverage (Bar, Economato e Restaurante), Alojamento (Receção e Housekeeping) e Direção / Administrativos. O primeiro objetivo do presente relatório consiste em apresentar informação detalhada sobre a cadeia hoteleira Vila Galé e a unidade de acolhimento, o Hotel Vila Galé Lagos, e descrever a experiência vivenciada num período de oito meses. O segundo propósito, relacionado com o projeto de investigação, prende-se com a elaboração de um estudo de análise de dados da unidade, baseado numa amostra das 15 nacionalidades com maior taxa de ocupação durante o ano de 2014. Este estudo visa aferir as preferências dos hóspedes relativamente a consumos nos estabelecimentos de restauração e bebidas e Spa, tipologias de quarto, regimes de alojamento e agências de viagem/operadores turísticos, examinando igualmente estatística univariada das despesas com o alojamento e os consumos no hotel no ano de 2014. O presente artigo tenciona igualmente ser uma referência para o setor da hotelaria em matéria de previsão de vendas, receitas, ocupação e encomendas de mercadoria. A partir da análise e interpretação dos resultados obtidos do estudo, foi possível verificar que, apesar de Portugal ser a nacionalidade com maior número de hóspedes na unidade em 2014, os lusitanos despenderam menos do que os germânicos no que toca aos estabelecimentos de restauração e bebidas e Spa. Todavia, os hóspedes nacionais foram os clientes mais assíduos do Restaurante Inevitável no último quadrimestre do ano, e terão, efetivamente, efetuado maiores despesas com o alojamento e respetivos regimes em todo o ano civil.This report refers to the curricular internship developed under the scope of the Master’s Degree in Hotel Management and Direction from the Escola Superior de Gestão, Hotelaria e Turismo - Universidade do Algarve. The internship, which took place between 8th August 2014 and 8th April 2015, comprised the Departments of Food & Beverage (Bar, Stewardship and Restaurant), Accommodation (Reception and Housekeeping) and Administration. The first main purpose of the report is to present detailed information about the hotel chain Vila Galé as well as the Hotel Vila Galé Lagos, and describe the internship process experienced over the course of eight months. The second main purpose is to carry out a hotel data analysis study based on a sample of the 15 nationalities with the highest occupancy rate during 2014. This study aims to assess the guests’ preferences as regards to the consumption in the hotel’s restaurants, bars and spa, the room type, the accommodation type, the travel agencies/tour operators whilst examining the univariate data of the accommodation and consumption expenses in 2014. Furthermore, this article also intends to serve as a reference in the hotel industry in terms of sales, revenue, occupancy and stock prediction. From the analysis and interpretation of the results, it is possible to ascertain that, although Portugal is the nationality which registered the highest number of guests in the hotel during 2014, the Portuguese guests achieved less expenses in the food and beverage establishments as well as in the Spa than the German. However, the national guests were the most regular customers in the Restaurant Inevitável during the third quarter of the year and may have disbursed a larger sum of money with accommodation during the whole calendar year

Início da medição e análise da radiação solar direta normal no Alentejo

A Dissertação consiste no início da medição e análise do potencial solar no Alentejo, com especial ênfase para o estudo da Radiação solar DNI, com o objetivo de efetuar o seu mapeamento solar. Para este estudo foram instaladas sete estações meteorológicas com piranómetros e uma estação central com dois piranómetros e um pireliómetro para medição de todas as componentes da Radiação solar no Alentejo. Através das medidas efetuadas nas estações, durante seis meses, efetuou-se a comparação com os dados de Évora para aumentar o seu significado estatístico. Efetuou-se também o estudo de correlações existentes, recorrendo à comparação dos dados numéricos obtidos a partir das correlações com os dados numéricos medidos nas oito estações meteorológicas. Como apenas uma das estações dispõe de pireliómetro, é necessário estender a rede de medição a uma serie de pireliómetros por todo o Alentejo. Isso constitui o tema de uma candidatura ao QREN, que foi apresentada: ### Abstract: Startup of the measurement and analysis of direct normal of solar radiation in Alentejo. The Dissertation consists in the measurement and analysis of the solar potential in the Alentejo, with special emphasis on the study of solar Radiation DNI, with the goal of making it’s solar mapping. For this study were installed seven meteorological stations equipped with pyranometer and a central station equipped with two pyranometers and one pyrheliometer, to make the measurement of all components of solar Radiation in the Alentejo. Through the measures made at the stations for six months and the comparison with the data of Évora, we can increase the statistical significance of data. It was also made the study of the existing correlations, consisting in comparing the calculations based on the correlations with the numeric data measured at the eight meteorological stations. Because only one of the stations has pyrheliometer, it is necessary to extend the measurement network to several pyrheliometers across the Alentejo. This is the theme of the QREN candidature, which was already presented