Herkunft numerischer und struktureller Aberrationen des X-Chromosoms

Nachdem 1956 durch Tjio und Levan die Darstellung der Metaphasenchromosomen eingeführt worden war, wurden in kurzer Folge ab 1959 verschiedene menschliche Aneuploidien als Ursache häufiger und z.T. bereits vorher bekannter klinischer Syndrome entdeckt (47,XXY als Ursache des Klinefelter-Syndroms: Jacobs u. Strong 1959; Trisomie 21 beim Down-Syndrom: Lejeune et al. 1959; 45,X als Basis des Turner-Syndroms: Ford et al. 1959). Später stellte sich heraus, daß fast die Hälfte der Patienten mit den klinischen Befunden des Turner-Syndroms 46 Chromosomen besitzt, aber entweder ein Mosaik oder eine strukturelle Aberration eines X-Chromosoms oder beides aufweist (Schmid et al. 1974)