Tecniche del DNA ricombinante nella diagnosi di malattie renali ereditarie

Il numero e la varietà di anomalie di loci genici singoli che colpiscono il rene è il più grande di qualsiasi altro organo a esclusione del cervello. Sono riportate in questo capitolo il tipo di eredità e la possibilità di diagnosi prenatale con l'analisi del DNA per alcune malattie ereditarie renali. I progressi fatti sono stati soprattutto a carico di malattie monogeniche a chiara ereditarietà di tipo autosomico recessivo o dominante o legate al cromosoma X

Presymptomatic diagnosis of APCKD in high risk subjects from Northern Italy : comparison of DNA analysis, renal sonography and clinical aspects

The linkage between the locus for the dominant form of adult polycystic kidney disease (APCKD) and a polymorphic DNA locus (3'HVR) of the short arm of chromosome 16, identified in the northern European population, has allowed the presymptomatic detection of this disease by using the DNA linkage analysis. This APCKD locus is the only one localized on the short arm of chromosome 16. At the end of 1985 we initiated to investigate if the association exists also in the southern European population and in that of the delta of Po river. We present data on RFLPs analysis with two polimorphic markers localized near the APCKD locus in members from 18 APCKD families. The results of DNA analysis were compared with ultrasonographic and with renal tubular function data