Analyse moléculaire du syndrome de persistance des canaux de Müller

Le syndrome de persistance des canaux de Müller (PMDS), appelé également syndrome de l homme à utérus , se caractérise, chez des garçons XY dont les organes génitaux externes sont normalement virilisés, par la persistance d ébauches des organes génitaux internes féminins:utérus et trompes de Fallope. L analyse moléculaire de ce pseudohermaphrodisme a montré que la non régression des canaux de Müller est due soit à une AMH inactive, soit à l absence du récepteur primaire de l AMH (AMHR-II) qui s exprime au niveau du canal de Müller, et par lequel l hormone agit. L objectif de ce travail a été de réaliser l analyse moléculaire de 11 nouveaux patients PMDS. Les résultats obtenus après séquençage automatique des gènes d intérêt montrent que 55% présentent une mutation de l AMH-RII, 27% de l AMH. Toutefois, cette étude n a pas permis d expliquer le développement de ce syndrome chez 18% des patients restants.CHATENAY M.-PARIS 11-BU Pharma. (920192101) / SudocSudocFranceF