Early assessment of cardiomyopathy in Duchenne patients by means of longitudinal strain echocardiography

Introduction: The diagnosis of Duchenne-linked cardiomyopathy may be challenging. Conventional echocardiographic measurements typically show deterioration beyond the second decade. Global longitudinal strain has been proposed as an earlier marker than left ventricular ejection fraction. Material and methods: A prospective, observational, cross-sectional, case-control study was carried out. Both Duchenne patients and control subjects underwent transthoracic echocardiogram in order to assess left ventricle function. Bayesian linear regression was the main tool for inference. Age effects were parameterised by means of a spline function because of its simplicity to characterise continuous variables and smooth contributions. The posterior distribution of the marginal age effects was used to assess the earliest age of deterioration of each marker. Results: Sixteen Duchenne patients and twenty-two healthy male subjects were enrolled. On overage, cardiac function measures were found for ejection fraction and longitudinal strain among different groups. Age effects on global longitudinal strain are more reliably found at ages of 6 and above, while ejection fraction starts to deteriorate at an older age. Progressive left ventricular dysfunction in Duchenne patients is one of the key issues and starts at an early age with subtle symptoms. Conclusion: This cross-sectional study provides supporting evidence that global longitudinal strain is an earlier marker of disease progression than ejection fraction in Duchenne patients

Evolución cardiológica postnatal y factores asociados a la agenesia de ductus venoso de diagnóstico prenatal

Introducción: la agenesia del ductus venoso es una anomalía infrecuente con pronóstico variable. Puede ir de hallazgo aislado a producir muerte fetal. Así mismo, puede asociarse a otras anomalías y síndromes genéticos. Material y métodos: estudio descriptivo de 12 ni˜nos con diagnóstico prenatal de agenesia del ductus venoso. Se evaluó lugar de drenaje de vena umbilical, variables perinatales, obstétricas, otras anomalías asociadas y evolución. Resultados: el 75% (9/12) presentaba drenaje extrahepático de vena umbilical; de ellos, el 44,4% (4/9) presentó insuficiencia cardiaca fetal. Al nacimiento, un 50% (6/12) asociaba anomalías cardiacas estructurales y un 41,6% (5/12) precisaron tratamiento médico. El 25% (3/12) asociaba síndromes genéticos. 25% (3/12) de ni˜nos fallecieron (100% con cardiopatía), y un tercio de los supervivientes (3/9) presentó anomalías estructurales cardiacas. El 50% (6/12) de madres tenían antecedente de aborto o muerte fetal intraútero previa, 25% (3/12) de embarazos fueron producto de reproducción asistida y 25% (3/12) de gestaciones múltiples. Conclusiones: se halló una incidencia elevada de defectos estructurales cardiacos en ni˜nos con agenesia del ductus venoso. Son más usuales si el drenaje es extrahepático y en ellos hay mayor frecuencia de anomalías genéticas y mortalidad. Un porcentaje importante de pacientes precisan tratamiento perinatal; la evolución es satisfactoria en los supervivientes