Полиморфизм гена адипонутрина (PNPLAЗ) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа

Rationale: The association of rs738409 I148M polymorphism with type 2 diabetes mellitus (T2DM) and non-alcoholic fatty liver disease has been confirmed for several ethnic and territorial groups. Up to now, no such studies have been performed in the populations of Yakutia.Aim: To study allele frequency distribution and to identify associations of the PNPLA3 gene polymorphism (rs738409 CG) with T2DM in the Yakuts.Materials and methods: DNA samples from 106 T2DM patients were used in the study; the control group included samples from 72 healthy volunteers. All study participants were ethnic Yakuts and were living in the territory of the Republic of Sakha (Yakutia), Russian Federation. rs738409 polymorphism of the PNPLA3 gene was studied by polymerase chain reaction and by restriction fragment length polymorphism.Results: There were no significant difference in the distribution of the allele frequencies and genotypes of the polymorphous variant of the PNPLA3 gene (rs738409) between the T2DM patients and the healthy control. Both groups showed prevailing allele G (р = 0.01) and homozygous genotype GG (96%).Conclusion: High frequency of the allele G (74.1%) with predominance of GG genotype (58.5%) was found in type 2 diabetic patients.Актуальность. Ассоциация полиморфизма rs738409 I148M с сахарным диабетом 2-го типа (СД2) и неалкогольной жировой болезнью печени была подтверждена в  нескольких этнических и  географических группах. До настоящего времени в популяциях Якутии подобные исследования не проводились.Цель – изучить распределение частот аллелей и выявить ассоциации полиморфного варианта гена PNPLA3 (rs738409 CG) с СД2 у якутов.Материал и методы. Для исследования использованы образцы ДНК 106 пациентов с диагнозом СД2, группой сравнения служила выборка из 72  здоровых добровольцев. Все участники исследования по этнической принадлежности были якутами и  проживали на территории Республики Саха (Якутия). Исследования полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 проводились методом полимеразной цепной реакции и полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.Результаты. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта гена PNPLA3 (rs738409) в группах больных СД2 и здоровых не выявил статистически значимых различий, в  обеих группах преобладал аллель G (р = 0,01) и гомозиготный генотип GG (96%).Заключение. У больных СД2 обнаружена высокая частота аллеля G (74,1%) с преобладанием генотипа GG (58,5%)