PNEUMONIA MASIVĂ ŞI PANCITOPENIA CONDUC LA DIAGNOSTICUL DE LEUCEMIE ACUTĂ LIMFOBLASTICĂ LA COPIL – PREZENTARE DE CAZ ŞI DATE DIN LITERATURĂ

Leucemia acută limfoblastică (LAL) reprezintă unul dintre cele mai comune tipuri de neoplazii la copii, dar, în acelaşi timp, unul dintre cancerele cu cel mai bun prognostic. Pancitopenia tranzitorie a fost descrisă ca fiind o entitate foarte rară, definită ca o stare preleucemică la copii şi adolescenţi. Prezentăm cazul unui copil în vârstă de 2 ani, de sex masculin, cu infecţie a tractului respirator de 2 săptămâni, fără ameliorare după antibioterapie, internat în clinica noastră cu febră, stare generală influenţată, tuse productivă, paloare marcată, edeme palpebrale şi abces perianal. Analizele de laborator au evidenţiat anemie severă, leucopenie uşoară şi markeri inflamatori crescuţi. Radiografia toracică a pus în evidenţă o pneumonie masivă dreaptă. Copilul a fost externat după 3 săptămâni de antibioterapie cu spectru larg, prezentând evoluţie favorabilă. Hemoleucograma de control după aproximativ 2 săptămâni de la externare a arătat leucocitoză marcată, iar imunofenotiparea măduvei osoase a stabilit diagnosticul de leucemie acută limfoblastică cu celule pre-B. Toţi pacienţii care au primit tratament pentru pancitopenie trebuie monitorizaţi adecvat în pe termen lung pentru a exclude dezvoltarea ulterioară a unei potenţiale LAL

HEPATOBLASTOM NECESITÂND TRANSPLANT HEPATIC. PREZENTARE DE CAZ

Hepatoblastomul este o patologie rară la pacienţii pediatrici, afectând 5-10/un milion de copii anual. Prezentăm cazul unui pacient în vârsta de doi ani care a fost internat în Clinica noastră pentru investigarea unei formaţiuni tumorale abdominale. Ecografia şi tomografia computerizată (CT) au evidenţiat o tumoră hepatică solidă de dimensiuni mari, asociind tromboza venei porte drepte. Nivelul alfa-fetoproteinei serice (AFP) şi numărul de trombocite au fost mult crescute. Examinarea histopatologică a biopsiei hepatice a confirmat diagnosticul de hepatoblastom tip epitelial. Chimioterapia a fost iniţiată, urmată de o intervenţie chirurgicală în două etape: ligatura ramului portal drept şi rezecţia tumorală ulterioară. La şase luni după intervenţia chirurgicală o recidivă tumorală a fost suspectată, confirmată de examenul CT şi de nivelurile ridicate ale AFP. Pacientul a beneficiat de un transplant hepatic „de salvare“, cu evoluţie ulterioară favorabilă şi fără recădere de 3 ani. Nivelurile crescute ale alfa-fetoproteinei şi trombocitoza sugerează diagnosticul de hepatoblastom. Transplantul hepatic este opţiunea finală în cazul tumorilor inoperabile, de dimensiuni mari sau al recăderilor

DIABET DE TIP I – DIAGNOSTIC BAZAT PE COMPLICAŢII

Vă prezentăm un caz atipic de diabet zaharat de tip I la debut, cu multiple abcese, diagnostic confi rmat de testele de laborator. Acest caz este al unei fete în vârstă de 14 ani care s-a prezentat cu abcese ale coapselor şi ale zonei inghinale. Analizele obişnuite efectuate au arătat hiperglicemie cu glucoză în urină, însoţite de scădere ponderală, poliurie şi polidipsie. Abcesele au fost incizate şi drenate. Semnele patologice întâlnite la examenul obiectiv au fost: stare generală infl uenţată, turgor cutanat diminuat, buze uscate, multiple abcese fi stulizate ale coapselor, hipogastrice şi ale zonei inghinale, faringe şi amigdale hiperemice. Analizele de sânge au descoperit hiperglicemie (272 mg/dl), leucocitoză cu granulocitoză, trombocitoză, valori crescute ale hemoglobinei. Datele clinice şi para clinice au fost sugestive pentru diabet zaharat de tip I complicat cu abcese. Tratamentul a constat în terapie de substituţie cu insulină asociată cu antibiotice, antimicotice, analgezice, antipiretice, perfuzii pentru rehidratare. Evoluţia cazului a fost favorabilă sub tratament cu insulină, starea abceselor cutanate s-a îmbunătăţit foarte mult după tratamentul chirurgical şi cel antibiotic, dar s-au vindecat complet doar după echilibrarea diabetului zaharat. În concluzie, deşi în literatura de specialitate este raportată apariţia infecţiilor cutanate multiple la pacienţii cu diabet zaharat incorect trataţi, acestea sunt rar diagnosticate la debutul acestei boli la copii, acest fapt fiind datorat cel mai probabil debutului adesea acut la această vârstă

GASTROENTERITĂ ACUTĂ CU CLOSTRIDIUM DIFFICILE LA UN COPIL MIC CU INTOLERANŢĂ EREDITARĂ LA LACTOZĂ

Gastreoenterita acută cu Clostridium difficile este puţin studiată în literatura de specialitate datorită incidenţei scăzute la această vârstă, cu morbiditate şi mortalitate crescute. Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 1 an şi 10 luni, diagnosticată cu intoleranţă ereditară la lactoză în perioada neonatală, internată în Clinica de Pediatrie I, Târgu-Mureş, pentru vărsături, inapetenţă, scaune de consistenţă modificată, urât mirositoare, cu semne de infecţie bacteriană în analizele de laborator şi evoluţie lent favorabilă sub tratament cu cefalosporină. Pacienta se reinternează după o zi de la externare cu reapariţia inapetenţei şi a scaunelor urât mirositoare, cu evoluţie nefavorabilă la introducerea unei cefalosporine de generaţia 3, astfel că se ridică suspiciunea de infecţie cu Clostridium difficile, confirmată prin evidenţierea toxinelor din materiile fecale, cu evoluţie favorabilă o dată cu introducerea tratamentului pentru germeni anaerobi. Particularitatea cazului constă în apariţia unei gastroenterite cu Clostridium difficile la un copil mic (1 an şi 10 luni), cunoscut cu retard în dezvoltarea neuropsihomotorie şi de limbaj, episoade repetate de hipoglicemie, cu intoleranţă ereditară la lactoză, care a reprezentat o provocare în stabilirea diagnosticului

UN CAZ RAR DE SINDROM HUNTER – PREZENTARE DE CAZ

Mucopolizaharidozele (MPZ) sunt un grup de boli genetice rare din marea familie de boli lizozomale. Tulburările (MPZ) sunt cauzate de o defi cienţă în activitatea unei enzime lizozomale specifi ce necesare pentru degradarea glicozaminoglicanilor (GAG). MPZ tip II, numită şi sindromul Hunter, constă dintr-un defi cit al unei enzime, iduronat-2-sulfataza. Vă prezentăm un caz rar de sindrom Hunter cu prezentare atipică. Este vorba despre un băiat de 2,7 ani, care s-a prezentat la Clinica Pediatrie I cu simptome de infecţie a tractului respirator, cu antecedente de multiple infecţii ale otice şi respiratorii. Examenul clinic e evidenţiat: statură mare, moderat supraponderal, dismorfi sm facial (caracteristici faciale grosiere, frunte proeminentă, nas lărgit şi deprimat), degete mici butucănoase, cu flexie a articulaţiilor interfalangiene distale, rigiditate articulară, abdomen proeminent cu hernie ombilicală, hepatomegalie şi splenomegalie, precum şi uşor retard mental. Aspectul clinic a fost sugestiv pentru MPZ tip I, II sau VII. Dozarea enzimelor cu rol în metabolismul mucopolizaharidelor lizozomale a relevat un nivel scăzut al iduronat-2-sulfatazei, modifi cari caracteristice pentru MPZ tip II. Diagnosticul enzimatic a fost confi rmat prin analiza ADN-ului molecular care a arătat o mutaţie a genei hemizigote iduronate-2-sulfatazei la nivelul intronului 3 (c.419-2A>G). S-a instituit terapia de substituţie enzimatică genetic recombinată de iduronat-2-sulfatază (Elaprase®). Evoluţia cazului, după aproape doi ani de tratament cu Elaprase este favorabilă, fără pierderi ale achiziţiilor neurologice

Helicobacter pylori-Related Extraintestinal Manifestations—Myth or Reality

It is well documented that Helicobacter pylori (H. pylori) can cause both gastrointestinal and extraintestinal manifestations. The latter one represents a major burden in terms of diagnosis and treatment. H. pylori-associated systemic subclinical inflammation is mostly responsible for the development of extraintestinal manifestations, and its early eradication might result in preventing all adverse events related to their occurrence. Thus, it was suggested that H. pylori might be associated with iron deficiency anemia, thrombocytopenia (immune thrombocytopenic purpura), Schonlein Henoch purpura, failure to thrive, vitamin B12 deficiency, diabetes mellitus, body mass index, cardiovascular diseases, as well as certain neurological conditions. Nevertheless, studies showed both pros and cons in terms of the role of H. pylori in the development of previously mentioned clinical entity underlining the crucial need for further studies on these topics. Although most of these extraintestinal manifestations occur during adulthood, we must not forget that H. pylori infection is acquired mainly during childhood, and thus its early diagnosis and eradication might represent the cornerstone in the prevention of H. pylori-induced inflammatory status and consequently of all related extraintestinal conditions

„KISSING-ULCER“ – DEBUT CU COMPLICAŢII LA VÂRSTĂ MICĂ

Ulcerul este o patologie cu incidenţă scăzută la vârsta pediatrică, cu simptomatologie nespecifică sau chiar absentă, ducând astfel la apariţia complicaţiilor. Prezentăm cazul unui pacient în vârstă de 2 ani şi 10 luni, internat la spitalul de la nivel teritorial cu diagnosticul de gastroenterită acută febrilă, care în evoluţie (după 5 zile) a asociat hemoragie digestivă, impunând astfel transferul în Clinica de Pediatrie I, Târgu-Mureş. Endoscopia digestivă superioară, efectuată după reechilibrarea hemodinamică şi metabolică, a evidenţiat prezenţa a două ulcere la nivelul mucoasei duodenale, unul cu sângerare activă. Tratamentul cu inhibitori de pompă protonică şi dieta adecvată iniţiate au determinat evoluţia favorabilă a pacientului. Particularitatea cazului constă în apariţia a două ulcere duodenale la un copil de vârstă mică, fără antecedente personale patologice semnificative, cu condiţii de viaţă adecvate, fără factori de risc asociaţi şi fără infecţie cu Helicobacter pylori

PNEUMONIA, O PROVOCARE CONTINUĂ PENTRU PEDIATRU – PREZENTARE DE CAZ

Pneumonia reprezintă o inflamaţie a parenchimului pulmonar care, în ciuda multiplelor clase de antibiotice disponibile şi în ciuda progreselor medicinei, deţine încă o rată crescută de mortalitate, mai ales în cazul copiilor. Deltfia acidovorans şi Stenotrophomonas maltofilia sunt bacili Gram-negativi care pot determina infecţii respiratorii. Prezentăm cazul unui pacient de sex masculin, în vârstă de 2 ani şi 3 luni, internat în clinica noastră pentru următoarele motive: tuse productivă, febră şi inapetenţă. Pe baza examenului obiectiv, a analizelor de laborator şi a investigaţiilor imagistice, am stabilit diagnosticul de pneumonie dreaptă asociată cu pleurezie şi am instituit antibioterapie cu spectru larg. Evoluţia a fost însă nefavorabilă, pacientul necesitând pleurostomie şi drenaj. Din lichidul pleural au fost izolaţi Delftia acidovorans şi Stenotrophomonas maltophilia. Am modificat schema de tratament conform antibiogramei, cu evoluţie ulterioară lent favorabilă. Particularitatea cazului constă în diagnosticarea unei pneumonii cu pleurezie la un copil în vârstă de 2 ani şi 3 luni, cu un episod de pneumonie în antecedente, fără factori de risc, care a necesitat pleurostomie cu drenaj toracic, la care cultura din lichidul pleural a evidenţiat doi germeni întâlniţi de obicei la persoanele imunocompromise, cu evoluţie favorabilă după iniţierea antibioterapiei conform antibiogramei

Gastric Microenvironment—A Partnership between Innate Immunity and Gastric Microbiota Tricks Helicobacter pylori

Helicobacter pylori (H. pylori) carcinogenicity depends on three major factors: bacterial virulence constituents, environmental factors and host’s genetic susceptibility. The relationship between microenvironmental factors and H. pylori virulence factors are incontestable. H. pylori infection has a major impact on both gastric and colonic microbiota. The presence of non-H. pylori bacteria within the gastric ecosystem is particularly important since they might persistently act as an antigenic stimulus or establish a partnership with H. pylori in order to augment the subsequent inflammatory responses. The gastric ecosystem, i.e., microbiota composition in children with H. pylori infection is dominated by Streptoccocus, Neisseria, Rothia and Staphylococcus. The impairment of this ecosystem enhances growth and invasion of different pathogenic bacteria, further impairing the balance between the immune system and mucosal barrier. Moreover, altered microbiota due to H. pylori infection is involved in increasing the gastric T regulatory cells response in children. Since gastric homeostasis is defined by the partnership between commensal bacteria and host’s immune system, this review is focused on how pathogen recognition through toll-like receptors (TLRs—an essential class of pathogen recognition receptors—PRRs) on the surface of macrophages and dendritic cells impact the immune response in the setting of H. pylori infection. Further studies are required for delineate precise role of bacterial community features and of immune system components

UTILIZAREA ECOGRAFIEI CU SUBSTANŢĂ DE CONTRAST ÎN DIAGNOSTICUL REFLUXULUI VEZICO-URETERAL LA COPIL – PREZENTARE DE CAZ ŞI DATE DIN LITERATURĂ

Refluxul vezico-ureteral reprezintă refluarea conţinutului vezicii urinare în ureter şi sistemul pelocaliceal cu dilatarea consecutivă a acestora. Majoritatea cazurilor de infecţie de tract urinar la copil se asociază cu reflux vezico-ureteral. Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 3 ani, cu multiple infecţii de tract urinar simptomatice în antecedente care s-a internat în clinica noastră pentru investigaţii de specialitate şi stabilirea unei conduite terapeutice adecvate. Examenul obiectiv şi analizele de laborator nu au evidenţiat elemente patologice. Ecografia abdominală nativă a fost fără modificări, în timp ce ecografia abdominală cu substanţă de contrast a evidenţiat reflux vezico-uereteral bilateral. Scintigrafia renală cu DMSA a arătat hipofuncţie renală dreaptă, de 39%, cu duplicitate a sistemului colector şi moderată dilataţie a pielonului superior şi funcţie normală a rinichiului stâng. Recomandările au constant în chimioprofilaxie pe termen lung, ecografie cu substanţă de contrast anual şi monitorizare nefrologică o dată la 6 luni. Particularitatea cazului constă în diagnosticarea unui reflux vezico-ureteral bilateral prin ecografie cu substanţă de contrast la o pacientă cu multiple infecţii de tract urinar în antecedente, la care ecografia renală nativă nu a evidenţiat modificări patologice