Ataxia and focal dystonia in Kallmann syndrome

A case of Kallmann syndrome (KS) associated with rare neurological manifestations is presented. Cerebellar ataxia probably caused by a small posterior fossa and a focal dystonia affecting the left lower limb expand the spectrum of neurological manifestations occurring in KS. Further studies are needed to better understand these manifestations

Epidemiología y características del ictus isquémico en el adulto joven en Aragón

Introducción Alrededor de 15 millones de personas sufren un ictus cada año, de los que un 10-15% ocurre en menores de 50 años (ictus en el adulto joven). La prevalencia de los distintos factores de riesgo vascular y las estrategias sanitarias para el manejo del ictus varían a nivel mundial, siendo interesante conocer la epidemiología y las características específicas de cada región. El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de los diferentes factores de riesgo vascular, la etiología y las características de los ictus isquémicos en el adulto joven en la comunidad autónoma de Aragón. Métodos Estudio multicéntrico, de corte transversal, realizado por los Servicios de Neurología de todos los hospitales del Servicio Aragonés de Salud (SALUD). Se identificó a todos los pacientes entre 18 y 50 años que ingresaron en cualquiera de estos hospitales con el diagnóstico de ictus isquémico o AIT entre enero del 2005 y diciembre del 2015. Se recogieron variables demográficas, factores de riesgo vascular y tipo de ictus isquémico entre otras. Resultados En el periodo de estudio, 786 pacientes entre 18 y 50 años ingresaron con el diagnóstico de ictus isquémico o AIT en algún hospital del SALUD, con una tasa anual promedio de 12, 3 por 100.000 habitantes. La mediana de su edad fue de 45 años (RIQ: 40-48 años). El factor de riesgo vascular más prevalente fue el tabaquismo, 404 (51, 4%). La mayoría fue de causa indeterminada (36, 2%), seguida por «otras causas» (26, 5%). La mediana de puntuación en la escala NIHSS fue de 3, 5 (RIQ: 2, 07, 0). En total, 211 (26, 8%) de los ingresos fueron por AIT. De los pacientes que ingresaron con el diagnóstico de ictus isquémico, 59 (10, 3%) se fibrinolizaron. Conclusiones El ictus isquémico en el adulto joven no es infrecuente en Aragón y en un importante número de casos es de etiología indeterminada, por lo que es necesario implementar medidas que nos permitan mejorar su estudio, disminuir su incidencia y prevenir su recurrencia. Introduction: Stroke affects around 15 million people per year, with 10%-15% occurring in individuals under 50 years old (stroke in young adults). The prevalence of different vascular risk factors and healthcare strategies for stroke management vary worldwide, making the epidemiology and specific characteristics of stroke in each region an important area of research. This study aimed to determine the prevalence of different vascular risk factors and the aetiology and characteristics of ischaemic stroke in young adults in the autonomous community of Aragon, Spain. Methods: A cross-sectional, multi-centre study was conducted by the neurology departments of all hospitals in the Aragonese Health Service. We identified all patients aged between 18 and 50 years who were admitted to any of these hospitals with a diagnosis of ischaemic stroke or TIA between January 2005 and December 2015. Data were collected on demographic variables, vascular risk factors, and type of stroke, among other variables. Results: During the study period, 786 patients between 18 and 50 years old were admitted with a diagnosis of ischaemic stroke or TIA to any hospital of Aragon, at a mean annual rate of 12.3 per 100 000 population. The median age was 45 years (IQR: 40-48 years). The most prevalent vascular risk factor was tobacco use, in 404 patients (51.4%). The majority of strokes were of undetermined cause (36.2%), followed by other causes (26.5%). The median NIHSS score was 3.5 (IQR: 2.0-7.0). In total, 211 patients (26.8%) presented TIA. Fifty-nine per cent of the patients admitted with a diagnosis of ischaemic stroke (10.3%) were treated with fibrinolysis. Conclusions: Ischaemic stroke in young adults is not uncommon in Aragon, and is of undetermined aetiology in a considerable number of cases; it is therefore necessary to implement measures to improve study of the condition, to reduce its incidence, and to prevent its recurrence

Deep brain stimulation for patients with Parkinson's disease: Effect on caregiver burden

Introduction: Our aim is to assess the burden on caregivers of patients with Parkinson's disease (PD) treated with deep brain stimulation (DBS) compared to those caring for patients at advanced stages and undergoing other treatments. We have also assessed the variables associated with presence of caregiver overload. Material and methods: We included consecutive patients with PD treated with DBS. Our control group included patients in advanced stages of PD undergoing other treatments. Patients were assessed with the following scales: UPDRS-II, UPDRS-III, UPDRS-IV, Hoehn and Yahr, Schwab & England, Barthel, PDQ-39, MoCA, Apathy Evaluation Scale, HADS, and the abbreviated QUIP. Caregiver burden was evaluated with the Zarit caregiver burden interview and their moods were assessed with the HADS scale. Results: We included 11 patients treated with DBS and 11 with other treatments. For patients treated with DBS, we observed a better quality of life according to the PDQ-39 questionnaire (P = .028), and a lower score on the HADS anxiety subscale (P = .010). Caregiver overload was observed in 54.5% of the caregivers of patients in both groups (P = 1.000); Zarit scores were similar (P = .835). Caregiver overload was associated with higher scores on the caregiver's Apathy Evaluation Scale (P = .048) and on the HADS anxiety subscale (P = .006). Conclusion: According to our results, treatment with DBS is not associated with lower caregiver burden. Apathy in patients and anxiety in caregivers are factors associated with the appearance of overload. Resumen: Introducción: Nuestro objetivo es determinar el grado de carga de cuidadores de pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) en tratamiento con estimulación cerebral profunda (ECP) con respecto a aquellos en estadios avanzados con otros tratamientos y las variables asociadas a la presencia de sobrecarga. Material y métodos: Se incluyeron de forma consecutiva a pacientes con EP en tratamiento con ECP, utilizando como grupo control a otros con EP en estadío avanzado sin ECP. Los pacientes fueron sometidos a una valoración mediante las escalas UPDRS-II, UPDRS-III, UPDRS-IV, Hoehn y Yahr, Schawb & England, Barthel, PDQ-39, MoCA, Apathy Scale, HADS y la QUIP abreviada. A los cuidadores se les estudió mediante el inventario de sobrecarga de Zarit y de valoración afectiva HADS. Resultados: Se incluyeron 11 pacientes en tratamiento con ECP y 11 con otros tratamientos. En aquellos con ECP se observó una mejor calidad de vida según la escala PDQ-39 (p = 0,028), y una menor puntuación en la subescala HADS para la ansiedad (p = 0,010). Se observó sobrecarga en un 54,5% de los cuidadores de pacientes de ambos grupos (p = 1,000), con una puntuación similar en la escala Zarit (p = 0,835). La presencia de sobrecarga se asoció una mayor puntuación en la escala de apatía (p = 0,048) y en la subescala HADS de ansiedad en el cuidador (p = 0,006). Conclusión: Según los resultados de nuestro estudio el tratamiento con ECP no se relaciona con una menor carga del cuidador, siendo la apatía del paciente y la ansiedad del cuidador factores asociados a su desarrollo. Keywords: Anxiety, Apathy, Burden, Caregiver, Parkinson's disease, Deep brain stimulation, Palabras clave: Ansiedad, Apatía, Carga, Cuidador, Enfermedad de Parkinson, Estimulación cerebral profund