Correlación del perfil genético de los genes TPMT y NUDT15 con los efectos secundarios del tratamiento en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoide Aguda en tratamiento de mantenimiento en la Fundación HOMI Hospital de la Misericordia durante el 2017

Objetivo: Correlacionar el perfil genético de los genes TPMT y NUDT15 con los efectos secundarios del tratamiento en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoide Aguda que se encuentren en tratamiento de mantenimiento en la Fundación HOMI Hospital de la Misericordia durante el 2017. Métodos: estudio observacional analítico, de corte longitudinal, en el que se determinaron los genotipos de los genes TPMT y NUDT15 mediante PCR de discriminación alélica con sondas TaqMan® a 70 pacientes que durante el 2017 se encontraban recibiendo quimioterapia en fase de mantenimiento en la Unidad de Oncohematología Pediátrica del Hospital de la Misericordia. Resultados: un total de 70 pacientes fueron incluidos en el presente estudio, de estos, se logró realizar los análisis genéticos para NUDT15 y TPMT (rs1800462 y rs1800460) a 68 pacientes, en tanto que para el polimorfismo rs1142345 del gen TPMT, se logró la tipificación en 42 pacientes. 4 pacientes fueron heterocigotos para la variante mutada de NUDT15, igual número de pacientes fueron heterocigotos para rs1800462 y rs1142345 de TPMT, en tanto que para rs1800460 se identificó a 6 pacientes heterocigotos. No se identificó ninguna asociación estadísticamente significativa entre las variantes genéticas y los desenlaces de interés. Conclusiones: las variantes genéticas de NUDT15 y TPMT no mostraron asociación con los efectos secundarios de mercaptopurina en la muestra de estudio. Se requieren estudios con mayor tamaño poblacional así como la evaluación de otras variantes genéticas que puedan influenciar el desarrollo de efectos secundarios durante la quimioterapia de mantenimiento.Abstract: Objective: To correlate the genetic profile of the TPMT and NUDT15 genes with the side effects of treatment in pediatric patients with Acute Lymphoblastic Leukemia who are undergoing maintenance therapy at the HOMI Hospital de la Misericordia during 2017. Methods: this is an analytical, longitudinal observational study in which the genotypes of the TPMT and NUDT15 genes will be determined by allelic discrimination PCR with TaqMan® probes to 70 patients who were receiving chemotherapy during the maintenance phase in the Pediatric Hematology and Oncology Unit at HOMI Hospital de la Misericordia during 2017. The sociodemographic and clinical characteristics corresponding to the first 6 months of their maintenance chemotherapy have been collected. And the correlation between the genotypes obtained and the development of side effects of maintenance chemotherapy in these patients will be evaluated. Results: a total of 70 patients were included in the present study, of these, genetic analyzes were made for NUDT15 and TPMT (rs1800462 and rs1800460) to 68 patients, while for the rs1142345 polymorphism, typing was achieved in 42 patients. 4/68 patients were heterozygous for NUDT15, the same number of patients were heterozygous for rs1800462 and rs1142345, while for rs1800460 6 heterozygous patients were identified. No statistically significant association was identified between the genetic variants and the outcomes of interest. Conclusions: the genetic variants of NUDT15 and TPMT showed no association with the side effects of mercaptopurine in the study sample. Studies with larger population size are required as well as the evaluation of other genetic variants that may influence the development of side effects during maintenance chemotherapy.Otr

Selective IgA deficiency, juvenile idiopathic arthritis and anterior uveitis in a Costa Rican child. Coincidental diseases?. Case report and literature review

Antecedentes: la deficiencia selectiva de IgA es la inmunodeficiencia primaria más frecuente alrededor del mundo. Usualmente quienes la sufren son asintomáticos. Los casos sintomáticos se caracterizan por infecciones recurrentes, riesgo mayor de enfermedades autoinmunes y/o neoplasias. Por otra parte, las enfermedades reumáticas en la infancia son infrecuentes, siendo la artritis idiopática juvenil la más común. Presentación del Caso: se presenta el caso de una paciente femenina que desarrolló artritis idiopática juvenil oligoarticular a los 7 años de edad. Posterior al diagnóstico, la paciente presentó uveítis anterior aguda. Posterior a la evaluación inmune inicial, se diagnosticó deficiencia selectiva de IgA. Los estudios realizados para inmunodeficiencia documentaron un fenotipo de célula T normal. El fenotipo de células B evidenció un perfil normal de linfocitos B de memoria, ausencia de linfocitos B transicionales y un amento en la población B CD21 low. Conclusiones: al inicio de cualquier valoración reumatológica, los médicos deben solicitar niveles de inmunoglobulinas, con el fin de detectar posibles inmunodeficiencias primarias de anticuerpos.Backgroup: selective IgA deficiency is the most frequent primary immunodeficiency worldwide. Patients are usually asymptomatic. However, those cases with symptoms develop recurrent infections and increased risk of autoimmune and malignant diseases. On the other hand, rheumatic disorders are uncommon during childhood with juvenile idiopathic arthritis as the most common one. Case Presentation: we present the case of a female patient, who developed oligoarticular juvenile idiopathic arthritis at age 7 years. After the diagnosis, she developed acute anterior uveitis. During the initial immunological evaluation, the diagnosis of selective IgA deficiency was confirmed. A work-up for immunodeficiency demonstrated a normal T cell compartment. B cell subpopulations showed normal memory B lymphocytes, absence of transitional B cells, and an increase in the CD21 low unique subset. Conclusions: at the beginning of any rheumatological evaluation, the physician should request immunoglobulins levels, in order to detect possible primary antibodies deficiencies

Caracterización de la investigación, el desarrollo tecnológico y la innovación en el sector productivo de la región fronteriza colombo venezolana. Volumen 2

En este libro en su segundo volumen, se presenta la recopilación de proyectos de Investigación e Innovación Tecnológica como resultado del desarrollo de actividades investigativas, en las cuales se involucran grupos de investigación y semilleros, instructores investigadores, docentes universitarios, administrativos, aprendices, estudiantes universitarios y empresarios del ámbito regional, nacional e internacional, quienes motivados por su espíritu emprendedor e innovador le apostaron a involucrarse en proyectos desde las áreas de automatización, electrónica y telecomunicaciones, gestión del hábitat, Diseño e implementación de soluciones en TIC, Gestión del negocio emprendimiento y empresarismo, Innovación educativa y Diseño de vestuario.In this book in its second volume, the compilation of Research and Technological Innovation projects is presented as a result of the development of research activities, in which research groups and seedbeds, research instructors, university teachers, administrators, apprentices, university students are involved. and regional, national and international entrepreneurs, who, motivated by his entrepreneurial and innovative spirit, bet him to get involved in projects from the areas of automation, electronics and telecommunications, habitat management, Design and implementation of ICT solutions, Entrepreneurship business management and entrepreneurship, educational innovation and costume design.Desarrollo de un sistema de información para los laboratorios de servicios tecnológicos basado en normatividad ISO/IEC 7025:2017 -- Implementación de tecnologías de realidad aumentada para mejorar el proceso de enseñanza aprendizaje de las operaciones logísticas de almacenamiento -- Automatización de un sistema hidropónico para la optimización de la producción de hortalizas de hoja -- Desarrollo y control de posicionamiento de un seguidor solar por seguimiento de carta solar y por maximo punto de radiación solar por lógica difusa -- Diseño de un sistema de control cinemático con open-hardware del manipulador didáctico pegasus amatrol -- Diseño de un sistema fotovoltaico híbrido grid-tied con respaldo de baterías para iluminación -- Implementación de un banco para la detección de fallas en motores trifásicos con inteligencia artificial -- Oilmaster dispositivo de detección de fallo en el sistema de lubricación en motocicletas -- Regulador de carga para picocentral hidroeléctrica -- Diseño de un sistema de percepción del impacto de choques mecánicos y golpes en el cerebro -- Crema humectante antiedad con principios activos naturales y subproductos del coee “silverskin” en sena, antioquia -- Formulación de barra de cereal partir de los subproductos del café, cacao, y sacha inchi -- Videojuego en realidad virtual como estrategia de formación para organización de eventos -- Fortalecimiento de las industrias culturales de dulces típicos en montería - departamento de córdobana199 página

Libro de Proyectos Finales 2021 primer semestre

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