TOSCA – first international registry to address knowledge gaps in the natural history and management of tuberous sclerosis complex

Abstract Background Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare, multisystem, genetic disorder with an estimated prevalence between 1/6800 and 1/15000. Although recent years have seen huge progress in understanding the pathophysiology and in the management of TSC, several questions remain unanswered. A disease registry could be an effective tool to gain more insights into TSC and thus help in the development of improved management strategies. Methods TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) is a multicentre, international disease registry to assess manifestations, interventions, and outcomes in patients with TSC. Patients of any age diagnosed with TSC, having a documented visit for TSC within the preceding 12 months, or newly diagnosed individuals are eligible. Objectives include mapping the course of TSC manifestations and their effects on prognosis, identifying patients with rare symptoms and co-morbidities, recording interventions and their outcomes, contributing to creation of an evidence-base for disease assessment and therapy, informing further research on TSC, and evaluating the quality of life of patients with TSC. The registry includes a ‘core’ section and subsections or ‘petals’. The ‘core’ section is designed to record general information on patients’ background collected at baseline and updated annually. Subsections will be developed over time to record additional data related to specific disease manifestations and will be updated annually. The registry aimed to enrol approximately 2000 patients from about 250 sites in 31 countries. The initial enrolment period was of 24 months. A follow-up observation period of up to 5 years is planned. Results A pre-planned administrative analysis of ‘core’ data from the first 100 patients was performed to evaluate the feasibility of the registry. Results showed a high degree of accuracy of the data collection procedure. Annual interim analyses are scheduled. Results of first interim analysis will be presented subsequent to data availability in 2014. Implications The results of TOSCA will assist in filling the gaps in understanding the natural history of TSC and help in planning better management and surveillance strategies. This large-scale international registry to study TSC could serve as a model to encourage planning of similar registries for other rare diseases

MONITORAGGIO DELLE CAVE DI SALZANO2009 \u2013 2010RAPPORTO INTERMEDIO DELLE ATTIVITA\u2019

Le ex cave senili di Villetta di Salzano sono Sito d\u2019Importanza Comunitaria (SIC) in relazione alla direttiva CEE 92/43 del 21/05/1992, cosiddetta direttiva \u201chabitat\u201d e Zona di Protezione Speciale (ZPS) in relazione alla direttiva CEE 79/409 del 02/04/1979, cosiddetta \u201cdirettiva uccelli\u201d. All\u2019interno degli interventi finanziati con la Legge 139/1992 IIIa fase per il disinquinamento della Laguna di Venezia, il Consorzio di Bonifica Dese-Sile ha avviato la progettazione degli \u201cInterventi di riqualificazione ambientale del bacino del Canale Scolmatore del fiume Marzenego e interventi sugli affluenti. Completamento Rio Roviego e sistemazione idraulica Rio Storto\u201d. L\u2019obbiettivo generale \ue8 quello di eseguire un\u2019opera di riqualificazione ambientale del bacino del Canale Scolmatore del Fiume Marzenego, con particolare riferimento alle cave di Salzano, comprese fra le aste fluviali del Marzenego e del Rio Roviego. Lo scopo principale di questi interventi consiste nel ridurre il carico inquinante (azoto totale, fosforo totale e solidi sospesi totali) sversato all\u2019interno della Laguna di Venezia dai corsi d\u2019acqua appartenenti al bacino scolante del Marzenego, mediante l\u2019impiego di tecniche di ingegneria naturalistica e fitodepurazione. La soluzione progettuale pi\uf9 opportuna per gli obiettivi, era rappresentata dalla realizzazione di una area umida ricostruita (constructed wetland) ubicata all\u2019interno delle \u201cex cave di argilla di Salzano\u201d, essendo per\uf2 questa un\u2019area dalle valenze ambientali specifiche (area SIC/ZPS) l\u2019intervento di ricostruzione \ue8 stato basato soprattutto sulla reintroduzione di tipologie vegetazionali esistenti nell\u2019area, scegliendo le zone di intervento in modo da preservare le specie vegetali importanti naturalmente instauratesi nelle cave di Salzano negli ultimi 20 anni. Il programma di monitoraggio dell\u2019area umida ex cave di Salzano \ue8 stato pensato in moda da acquisire una serie storica di dati di qualit\ue0 delle acque con cadenza mensile nelle stazioni di ingresso e di scarico e informazioni sul funzionamento dell\u2019ecosistema ricostruito sia nella sua prima fase di sviluppo sia quando esso arriver\ue0 a maturazione

MONITORAGGIO DELLE ACQUE SUPERFICIALI NEI CANALI CONSORTILI: RAPPORTO FINALE DELLE ATTIVITA' (PERIODO GENNAIO 2006- GIUGNO 2008) - CONSORZIO DI BONIFICA DESE SILE

La convenzione stipulata tra l’Università degli Studi di Padova e il Consorzio di Bonifica Dese-Sile riprende, aggiorna e continua il lavoro di monitoraggio della qualità delle acque consortili e di stima dei nutrienti defluiti in laguna di Venezia effettuato negli anni 2001-2002 e 2003. Le stazioni monitorate nel periodo gennaio 2006 – giugno 2008 sono: Idrovora Campalto; Canale Scolmatore (Tessera); Canale Scolmatore (Favaro); Sfioro vasca prima pioggia (Favaro); Fossa Pagana (Campalto). La relazione di seguito presentata riassume sinteticamente tutti i dati acquisiti sino a giugno 2008 per tutte le stazioni interessate e le stime dei volumi e carichi defluiti dall’idrovora Campalto sino a dicembre 2006. Le acque della stazione Idrovora Campalto continuano a mostrare mediamente delle concentrazioni preoccupanti di inquinanti provenienti direttamente o indirettamente attraverso sfioratori da fognature. Infatti il 51,6% dell’azoto totale è formato dalla somma delle frazioni ammoniacale e organico disciolto (N-NH4 + D.O.N.); La presenza di tali inquinanti ha due effetti sicuri nell’ecosistema dei canali consortili e della laguna nella quale sono scaricate queste acque: fioriture importanti di fitoplancton dovute alle alte e costanti concentrazioni di azoto ammoniacale N-NH4 e il consumo elevato di ossigeno disciolto legato alla decomposizione inizialmente aerobica e poi anaerobica delle alte quantità di sostanza organica disciolta. I dati relativi al monitoraggio del canale Scolmatore sono essenzialmente di tipo qualitativo in quanto mancano dati di portata per una parte del periodo di studio. L’azoto totale presente nelle acque ha un valore medio di 2,5mg/L e il Fosforo totale presenta un valore medio di 0,118 mg/L . Per il progetto P106 è stato studiato un tratto di rete idraulica che collega il canale Scolmatore al canale afferente l’idrovora di Campalto. La rete idraulica è stata fondamentalmente considerata come zona di fitodepurazione e quindi destinata abbattere i carichi di nutrienti introdotti. Poiché non si rileva alcuna significativa riduzione delle concentrazioni di nutrienti tra la stazione iniziale (Canale Scolmatore) del tratto studiato e la stazione terminale (Fossa Pagana in località Campalto) Questo è da considerarsi un dato estremamente positivo in quanto nella stazione intermedia (Sfioro vasca di prima pioggia di Favaro ) sono introdotti carichi importanti dal punto di vista quantitativo e qualitativo. Le acque di pessima qualità scaricate dallo sfioro di prima pioggia vengono “diluite” dalle acque di qualità migliore del Canale Scolmatore. Il risultato di questa operazione è sicuramente buono, in quanto con essa si riesce a mantenere bassa la concentrazione di molti inquinanti critici e si riesce a mantenere ben vitale un ecosistema di notevole valore ecologico quale è quello della Fossa Pagana

Il monitoraggio della qualit\ue0\ua0 delle acque di Vallevecchia; rapporto delle attivit\ue0\ua0 (gennaio 2003 - dicembre 2008) - Veneto Agricoltura.

Le attivit\ue0 agricole contribuiscono significativamente all\u2019inquinamento causato dai nutrienti apportati con la fertilizzazione, soprattutto azoto e fosforo, che attraverso i canali di bonifica vengono veicolati ai corpi idrici, sino alle acque costiere, determinando il fenomeno dell\u2019eutrofizzazione. La sempre maggiore attenzione del quadro normativo locale, nazionale e comunitario in questo ambito, le notevoli dimensioni dell\u2019azienda agricola \u201cVallevecchia\u201d e la sua collocazione in un delicato contesto ecologico litoraneo, hanno determinato un crescente impegno di Veneto Agricoltura per contribuire a sviluppare ricerche e interventi finalizzati a una gestione ecocompatibile delle acque utilizzate a fini agricoli. Il monitoraggio per il controllo della qualit\ue0 delle acque si estende al sistema di canali interni a servizio degli appezzamenti agricoli e afferenti all\u2019idrovora che recapita le acque di Vallevecchia all\u2019esterno del territorio aziendale. Il monitoraggio ha permesso di dimostrare sia che i carichi di nutrienti versati dall\u2019idrovora nel canale Cavanella (esterno all\u2019azienda) sono rilevanti, sia che la qualit\ue0 delle acque superficiali di Vallevecchia risente di un elevato tenore di salinit\ue0 a causa di infiltrazioni saline provocate dalla falda superficiale, vista l\u2019estrema vicinanza degli appezzamenti agricoli al mare e la bassa giacitura dei suoli aziendali. I risultati emersi dal monitoraggio hanno consentito di fornire supporto decisionale alla progettazione di una serie di nuove opere idrauliche destinate a migliorare la gestione delle acque aziendali. Tali opere idrauliche sono state realizzate di recente allo scopo di ridurre il deficit irriguo durante il periodo estivo, mediante la gestione dei livelli di falda e lo stoccaggio delle acque piovane in eccesso in una area umida con funzioni di bacino di accumulo, diminuendo cos\uec in maniera significativa i volumi d\u2019acqua scaricati dall\u2019idrovora aziendale e contribuendo, di conseguenza, alla riduzione degli effetti eutrofizzanti sul canale Cavanella. La prosecuzione del monitoraggio delle acque, attualmente in corso, consentir\ue0 di quantificare i benefici ambientali attesi in seguito all\u2019entrata in funzione delle opere idrauliche e dar\ue0 modo di ottimizzare la gestione delle opere stesse, allo scopo di regolare finemente i livelli idrici delle acque di irrigazione negli appezzamenti agricoli e in tutto il sistema di canali aziendali. Sar\ue0 cos\uec possibile contrastare la falda salina e favorire i processi di riduzione, per denitrificazione, dei contenuti di azoto nitrico nei suoli allagati e quindi nelle acque di deflusso

Monitoraggio delle acque superficiali consortili: rapporto finale delle attivit\ue0\ua0 (gennaio2006-giugno2006) - Consorzio di Bonifica Bacchiglione Brenta

La nuova convenzione stipulata tra l\u2019Universit\ue0 degli Studi di Padova e il Consorzio di Bonifica Bacchiglione Brenta il 28-04-2006 prosegue e completa l\u2019attivit\ue0 di ricerca iniziata nell\u2019aprile del 2003 con la prima convenzione di ricerca. Nel presente rapporto verr\ue0 illustrata anche l\u2019attivit\ue0 di monitoraggio eseguita nel periodo maggio 2004-dicembre 2005 dal Laboratorio di Analisi dei Sistemi Ambientali del Dipartimento di Processi Chimici dell\u2019Ingegneria dell\u2019Universit\ue0 di Padova, che ha proseguito l\u2019attivit\ue0 di monitoraggio anche in assenza di una convenzione stipulata per tale periodo. Con la nuova convenzione della durata di 18 mesi si vuole migliorare: \u2022 lo studio della qualit\ue0 delle acque dei due canali principali del Consorzio di Bonifica Bacchiglione-Brenta utilizzando le informazioni ottenute nella prima parte della ricerca; \u2022 le stime dei carichi defluiti in Laguna di Venezia attraverso i dati forniti dal nuovissimo ed efficiente sistema di telecontrollo, che permette di stimare i volumi giornalieri defluiti dai singoli impianti idrovori; \u2022 la comprensione delle dinamiche del rilascio dei nutrienti dal Canale Schilla, presso l\u2019Idrovora di S. Margherita, in diversi regimi idraulici attraverso l\u2019utilizzo di un modernissimo campionatore automatico refrigerato Sigma 900. Nel presente rapporto verranno illustrati in sintesi tutti i risultati ottenuti sia in termini di qualit\ue0 delle acque, sia in termini di stime dei volumi e dei carichi defluiti in Laguna di Venezia da aprile 2003 a giugno 2006

Beneficial effects on water management of simple hydraulic structures in wetland systems: the Vallevecchia case study, Italy

Conflicting water uses in coastal zones demand integrated approaches to achieve sustainable water resources management, protecting water quality while allowing those human activities which rely upon aquatic ecosystem services to thrive. This case study shows that the creation and simple management of hydraulic structures within constructed wetlands can markedly reduce the nonpoint pollution from agriculture and, simultaneously, benefit agricultural activities, particularly during hot and dry periods. The Vallevecchia wetland system is based on a reclaimed 900 ha-large drainage basin in Northern Italy, where droughts recently impacted agriculture causing water scarcity and saltwater intrusion. Rainwater and drained water are recirculated inside the system to limit saltwater intrusion, provide irrigation water during dry periods and reduce the agricultural nutrient loads discharged into the bordering, eutrophic Adriatic Sea. Monitoring (2003\u20132009) of water quality and flows highlights that the construction (ended in 2005) of a gated spillway to control the outflow, and of a 200,000 m3 basin for water storage, dramatically increased the removal of nutrients within the system. Strikingly, this improvement was achieved with a minimal management effort, e.g. each year the storage basin was filled once: a simple management of the hydraulic structures would greatly enhance the system efficiency, and store more water to irrigate and limit saltwater intrusion

Sea, agriculture and water quality: the case study of Vallevecchia (Caorle, Venice, Italy).

Recently, several droughts have negatively affected agricultural activities on the Padana plain (Italy), causing scarcity of irrigation water and both extended (up to tens of kilometres) and prolonged saltwater intrusion. The wetland system of Vallevecchia (Caorle, Venice) is based on a 700 hectares-wide drainage basin reclaimed during the sixties on the sand littoral zone of the North-Western Adriatic Sea.The system, by means of several hydraulic works allowing the inside recirculation of rainwater and drain water, has multiple pioneering goals: limiting saltwater intrusion, enhancing irrigation water availability during droughts, and reducing the diffuse pollution from agriculture (i.e. the nutrient loads discharged into the eutrophic Adriatic Sea) through phytoremediation. We have intensely monitored the water quality of Vallevecchia since 2003. Ever since, the system was sensibly altered by the construction (ended in 2005) of two hydraulic infrastructures in order to increase its efficiency: a check-gate to control the outflow from the system and a basin for water storage. The traditional functioning scheme of the system was based on pumping the water collected by the Sbregavalle channel into the Canadare channel, by the Vallevecchia pumping station. In order to allow water recirculation inside the basin, the abovementioned deep structural modifications were realized: the water storage basin, characterized by an internal volume of about 200000 m3, was created by excavation works and construction of surrounding levees. A check-gate was built in the Sbregavalle channel, to allow water retention inside the channel itself, limiting water expulsion through the Vallevecchia pumping station. In this way, water can be retained into the channel and be pumped inside the storage basin by a new pumping station which was appositely designed for this purpose. This pumping station contains three submersible pumps, and is well integrated in the local environment thanks to its limited size. The storage basin is linked to the Vallo channel, which flows along the sea border of the Vallevecchia basin, by a pipe line in which gravity flow realizes. A tank interposed between the pipe line and the Vallo channel allows flow regulation. Water can be distributed in the area between the Sbregavalle and the Vallo channels through some regulating gates which allow water flowing inside first order and second order channels. The following parameters have been monitored: ammonia nitrogen N-NH4, oxidate nitrogen NNOX, dissolved organic nitrogen D.O.N., particulate nitrogen P.N., total nitrogen T.N., orthophosphate phosphorus P-PO4, soluble unreactive phosphorus S.U.P., particulate phosphorus P.P., total phosphorus T.P. and total suspended solids T.S.S. The choice of these chemical parameters has been made because they are of maximum interest to control the pollution in drainage basins and in lagoons of the northern Adriatic area. The long-term monitoring dataset, including nutrient concentrations, water flows and environmental data, has consequently allowed the evaluation of the system performances both under varying environmental conditions and different system configurations. Monitoring data analysis shows that the two new hydraulic infrastructures have led to a markedly increased within-system abatement of nutrients from 2006 to 2009 as compared to the 2003-2005 period. Strikingly, the reduction of discharged nutrient loads has been achieved with only a minimal management effort, e.g. each year the water storage basin was filled once. Consequently, our results indicate that the check-gate plays a fundamental role in increasing the system efficiency, and suggest that starting a simple, routine management (e.g. of the check-gate position and of water recirculation, to achieve a better exploitation of the wetland) would make the system functioning remarkably more efficient

Monitoraggio delle acque superficiali consortili: rapporto finale delle attivit\ue0\ua0 (giugno 2006-giugno 2007)- Consorzio di Bonifica Adige Bacchiglione

La nuova convenzione di ricerca stipulata tra Universit\ue0 di Padova e Consorzio di Bonifica Adige Bacchiglione a giugno 2006 si pu\uf2 dividere in quattro capitoli: Monitoraggio della acque superficiali: \ue8 stata monitorata la qualit\ue0 delle acque di 21 stazioni inserite in quattro progetti specifici: Progetto 1 Incremento dell\u2019invaso e capacit\ue0 autodepurativa colli di Galzignano e di Arqu\ue0 Petrarca (4 stazioni); Progetto 2 Progetto per la migliore gestione irrigua (10 stazioni); Progetto 3 Completamento delle opere per l\u2019autodepurazione nei canali Desturo di Monselice e Monselesana (5 stazioni); Progetto 4 Completamento ricalibratura e sostegni Barbegara, Rebosola, S. Silvestro (4 stazioni). Monitoraggio dell\u2019area umida di Ca\u2019 di Mezzo: sono state effettuate prove di piantumazione di Phragmites australis in zone dell\u2019area umida nelle quali la pianta non ha attecchito, la mappatura della vegetazione di tutta l\u2019area umida, la stima della capacit\ue0 di rimozione dei nutrienti da parte del canneto e la stesura di un protocollo per l\u2019utilizzo del tracciante Rodammina WT seguito da prove preliminari di stima dei tempi di residenza. Nel presente rapporto viene presentato il protocollo per l\u2019utilizzo della Rodammina WT nelle vasche 2 e 3 dell\u2019area umida di Ca\u2019 di Mezzo e la prova preliminare effettuata con il tracciante a maggio 2006. I risultati completi del monitoraggio sono ancora in fase di elaborazione. Monitoraggio del canale Desturo di Monselice: sono stati prelevati campioni di sedimenti del canale Desturo di Monselice nei tratti pi\uf9 compromessi dello stesso. I campioni sono stati raccolti a partire dal tratto di canale precedente il quartiere Marco Polo di Moselice fino a valle dell\u2019impianto di fitodepurazione di Monselice. Nel presente rapporto vengono illustrate le generalit\ue0 del campionamento e l\u2019identificazione delle stazioni di campionamento. I risultati completi del monitoraggio sono ancora in fase di elaborazione. Monitoraggio dell\u2019idrovora di Ca\u2019 Bianca di Chioggia: sono stati elaborati i dati del monitoraggi effettuato attraverso un campionatore automatico nella stazione di Ca\u2019 Bianca di Chioggia da novembre 2002 sino a luglio 2004. L\u2019Idrovora di Ca\u2019 Bianca \ue8 una delle \u201cinterfacce\u201d fra la Laguna di Venezia e le acque di scolo dei territori che vi si affacciano risulta quindi uno dei punti \u201cstrategici\u201d per il monitoraggio delle acque sversate nella medesima. L\u2019intento \ue8 stato quello di stimare i quantitativi di nutrienti sversati nella laguna di Venezia dal sottobacino scolante afferente all\u2019Idrovora di Ca\u2019 Bianca del comprensorio di Bonifica Adige Bacchiglione , confrontarli con un database quindicinale dal 1995 ad oggi relativo a Ca\u2019 Bianca