Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Catalonia between 2015 and 2022-Epidemiology and Impact on Clinical Events

Hemoglobinopathies; Newborn screening; Sickle cell diseaseHemoglobinopatías; Cribado neonatal; DrepanocitosisHemoglobinopaties; Cribratge neonatal; DrepanocitosiAbstract In 2015, Catalonia introduced sickle cell disease (SCD) screening in its newborn screening (NBS) program along with standard-of-care treatments like penicillin, hydroxyurea, and anti-pneumococcal vaccination. Few studies have assessed the clinical impact of introducing NBS programs on SCD patients. We analyzed the incidence of SCD and related hemoglobinopathies in Catalonia and the change in clinical events occurring after introducing NBS. Screening 506,996 newborns from 2015 to 2022, we conducted a retrospective multicenter study including 100 screened (SG) and 95 unscreened (UG) SCD patients and analyzed SCD-related clinical events over the first six years of life. We diagnosed 160 cases of SCD, with an incidence of 1 in 3169 newborns. The SG had a significantly lower median age at diagnosis (0.1 y vs. 1.68 y, p < 0.0001), and initiated penicillin prophylaxis (0.12 y vs. 1.86 y, p < 0.0001) and hydroxyurea treatment earlier (1.42 y vs. 4.5 y, p < 0.0001). The SG experienced fewer median SCD-related clinical events (vaso-occlusive crisis, acute chest syndrome, infections of probable bacterial origin, acute anemia requiring transfusion, acute splenic sequestration, and pathological transcranial Doppler echography) per year of follow-up (0.19 vs. 0.77, p < 0.0001), a reduced number of annual emergency department visits (0.37 vs. 0.76, p < 0.0001), and fewer hospitalizations (0.33 vs. 0.72, p < 0.0001). SCD screening in Catalonia’s NBS program has effectively reduced morbidity and improved affected children’s quality of life.L'any 2015, Catalunya va introduir el cribratge de la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD) al seu programa de cribratge de nounats (NBS) juntament amb tractaments d'atenció estàndard com la penicil·lina, la hidroxiurea i la vacunació antipneumocòcica. Pocs estudis han avaluat l'impacte clínic de la introducció de programes NBS en pacients amb MSC. S'ha analitzat la incidència de la MSC i les hemoglobinopaties relacionades a Catalunya i el canvi en els esdeveniments clínics que es produeixen després de la introducció de l'ENB. Vam examinar 506.996 nadons del 2015 al 2022, vam realitzar un estudi multicèntric retrospectiu que incloïa 100 pacients amb SCD examinats (SG) i 95 sense cribratge (UG) i vam analitzar els esdeveniments clínics relacionats amb SCD durant els primers sis anys de vida. Es van diagnosticar 160 casos de MSC, amb una incidència d'1 de cada 3.169 nounats. El SG tenia una edat mitjana significativament més baixa en el moment del diagnòstic (0,1 anys vs. 1,68 anys, p <0,0001) i va iniciar la profilaxi amb penicil·lina (0,12 anys vs. 1,86 anys, p <0,0001) i el tractament amb hidroxiurea abans (1,42 anys vs. 4,5 anys). , p <0,0001). El SG va experimentar menys esdeveniments clínics mitjans relacionats amb SCD (crisi vaso-oclusiva, síndrome toràcica aguda, infeccions d'origen bacterià probable, anèmia aguda que va requerir transfusió, segrest esplènic agut i ecografia Doppler transcranial patològica) per any de seguiment (0,19 vs. 0,77, p <0,0001), un nombre reduït de visites anuals al servei d'urgències (0,37 vs. 0,76, p <0,0001) i menys hospitalitzacions (0,33 vs. 0,72, p <0,0001). El cribratge de SCD al programa NBS de Catalunya ha reduït de manera efectiva la morbiditat i ha millorat la qualitat de vida dels nens afectats