Agenesia del ductus venoso y su pronóstico

La Agenesia del ductus venoso (ADV) es una enfermedad poco frecuente cuya incidencia ha aumentado en los últimos diez años debido principalmente al desarrollo de mejores técnicas diagnósticas (ecografía Doppler). A propósito de dos casos diagnosticados de ADV durante la ecografía del segundo trimestre (ecografía morfológica) en el Hospital Universitario Miguel Servet, decidimos realizar una revisión de la literatura respecto a esta entidad. Además, intentamos profundizar en los posibles factores que podrían modificar el pronóstico tanto a corto como a largo plazo. Hay dos variantes según la forma de drenaje de la vena umbilical: intrahepática y extrahepática. La ADV se asocia a una gran variedad de anomalías como la cardiomegalia (39%) o el hidrops fetal (23%). Las malformaciones más frecuentes son las cardiacas y las cromosomopatías aparecen en el 9% de las ADV, destacando el Turner y el Noonan. El pronóstico de la ADV es desfavorable debido a la alta tasa de abortos espontáneos y voluntarios; sin embargo, los sujetos que llegan a nacer suelen tener un buen pronóstico (sobre todo si son formas intrahepáticas y no existen anomalías asociadas). Además, hay que tener en cuenta la alta incidencia de prematuridad y retraso del crecimiento intrauterino, junto con la problemática asociada a dichas entidades. En toda gestación en la que se detecte cardiomegalia, polihidramnios u otros cambios hiprópicos sin una causa que los explique, hay que sospechar una alteración del ductus venoso y debería realizarse un estudio meticuloso de dicho vaso. En caso de diagnosticar ADV debería realizarse una exploración completa, un ecocardiograma fetal y un cariotipo para descartar las posibles anomalías asociadas. Las consecuencias de la ADV en la edad adulta no han sido estudiadas; sin embargo, podría pensarse que los mecanismos compensatorios en la vida fetal para hacer frente a situaciones adversas provocarían cambios definitivos en determinados tejidos u órganos, pudiendo aumentar el riesgo cardiovascular o favorecer la aparición de enfermedades como la hipertensión, la diabetes, la obesidad o el asma

SÍNDROME DE REGRESIÓN CAUDAL: REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA

El Síndrome de Regresión Caudal (SRC) es un síndrome inusual que engloba un amplio espectro de malformaciones musculoesqueléticas y viscerales. Dentro de este se pueden encontrar desde malformaciones anorrectales aisladas, agenesia sacra, incluso el extremo más severo, la sirenomelia, en el que sistemas como el genitourinario o el gastrointestinal se ven involucrados, y las extremidades inferiores aparecen fusionadas. Lo más frecuente es el hallazgo de una agenesia sacra combinada con otras malformaciones, que bien podrán ser parte de este o de otro síndrome. Es por eso que muchos autores coinciden en llamar al síndrome de regresión caudal como agenesia sacra.Entre los factores que han sido establecidos como posibles causantes de este síndrome se encuentran la diabetes materna, la depleción sanguínea y las causas genéticas y medioambientales, siendo la diabetes mellitus la más fuertemente asociada, aunque ningún estudio ha arrojado resultados concluyentes acerca de una causa concreta.En el reconocimiento del SRC es imprescindible la identificación de las anomalías que componen este síndrome como son las vertebrales, urogenitales, anorrectales y las malformaciones de las extremidades inferiores, diagnosticándolas preferentemente durante el periodo prenatal y realizando un correcto diagnóstico diferencial con otras patologías como el Síndrome de Currarino, el complejo OEIS o la asociación VACTERL.Un tratamiento precoz y coordinado, favorecido con un diagnóstico prenatal, modificará el pronóstico de estos pacientes, pudiendo alcanzar en algunos casos, dependiendo de las malformaciones y comorbilidades asociadas en cada caso, la deambulación independiente y una esperanza de vida normal.Palabras clave: "Síndrome de Regresión Caudal", "SRC", "Displasia caudal", "Agenesia sacra" "Sirenomelia", "Diabetes Materna".<br /

PRIMEROS AUXILIOS EN EDUCACION PRIMARIA (PRIMER CICLO)

Hemos desarrollado en este trabajo un guión y otros elementos de utilidad como son vídeos e imágenes de niños realizando primeros auxilios, para preparar al personal no sanitario encargado de la enseñanza de este grupo de edad (primer ciclo de educación primaria).<br /

Hipoplasia del cuerpo calloso

El cuerpo calloso es la estructura más grande de sustancia blanca en el cerebro humano, conecta zonas corticales entre ambos hemisferios cerebrales simétrica y asimétricamente. Las malformaciones de esta estructura son las malformaciones cerebrales más frecuentes, y suelen ir asociadas a otras anomalías neurológicas, dando una clínica y pronóstico variable según esta asociación. Muchos factores etiológicos se han encontrado relacionados con esta patología, tanto ambientales (como el alcohol), como genéticos y síndromes asociados. Su diagnóstico se sospecha inicialmente por ecografía, pero se confirma con resonancia magnética (RM), ya que es la técnica más sensible y precisa para detectar anomalias cerebrales. Dentro de los trastornos congénitos del cuerpo calloso, podemos encontrarnos su agenesia completa, parcial o hipoplasia

A PROPÓSITO DE DOS CASOS: DILATACIÓN DE VENTRÍCULOS LATERALES

Presentamos dos casos de ventriculomegalia durante el desarrollo embriológico-fetal. El primero es consecuencia de una obstrucción transitoria del orificio de Monro consiguiendo resolución completa de manera espontánea. El segundo, corresponde a una estenosis congénita del acueducto de Silvio, ligada al cromosoma X, originando una hidrocefalia bilateral severa y concluye con interrupción voluntaria del embarazo por parte de la gestante. Debido a la escasa prevalencia de estas afecciones, consideramos necesario elaborar una revisión bibliográfica sobre diversas patologías, haciendo énfasis en las de mayor incidencia, que cursan con ventriculomegalia de ventrículos laterales, determinando su etiología, clínica, diagnóstico y tratamiento.<br /

Onfalocele: revisión bibliográfica.

El onfalocele, al igual que ocurre con la gastrosquisis, es uno de los principales defectos congénitos de la pared abdominal que se presenta con una incidencia de 1/4000-6000 recién nacidos. Esto, jun-to a la morbi-mortalidad asociada, dota de gran importancia a esta entidad. A día de hoy, los factores que determinan la aparición de esa patología son desconocidos, por lo que es extremadamente difícil aplicar medidas de prevención primaria. El screening sistemático de la gestación, basado en analíticas y ecografías trimestrales, permite la detección precoz de este defecto en la mayoría de los casos. En aquellos casos en los que existe una duda diagnóstica, se recurre a pruebas complementarias más específicas, como el DNA fetal en sangre materna, la amniocentesis, la biopsia corial o la ecografía-Doppler de la arteria mesentérica superior. El pronóstico en su mayoría viene determinado por la presencia o no de aneuploidías y malformacio-nes congénitas concomitantes. Además, se tienen en cuenta otros factores (como el tamaño del de-fecto y el contenido de la eventración) y se calculan ratios predictivas mediante ecografía abdomi-nal, para alcanzar una mejor aproximación pronóstica en cuanto a la supervivencia esperada y la cali-dad de vida. La falta de métodos preventivos convierte al tratamiento en uno de los pilares fundamentales del manejo de esta patología. El tratamiento puede ser quirúrgico o no, en función de las características del onfalocele. Clásicamente se recurre al cierre quirúrgico primario o por etapas (método silos, ma-llas biológicas…), pero como alternativa se plantean técnicas no quirúrgicas, más innovadoras, como el método “Paint and Wait” o la terapia por vacío.<br /

Ectrodactilia

La ectrodactilia es una rara malformación congénita, caracterizada por un defecto central en manos y pies con forma de “V” profunda, consecuencia de la deficiencia o ausencia de los radios centrales de las extremidades. La ectrodactilia es una manifestación genética y clínicamente heterogénea, que se presenta de forma aislada o en combinación con otras malformaciones y/o síndromes, tales como la ectrodactilia aislada autosómica dominante o SHFM (Split Hand-Foot Malformation) o, la forma más frecuente y conocida, el síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y labio/paladar leporino (EEC). Se puede asociar también a displasia ungueal, anormalidades de la piel y del conducto lagrimal, entre otras. Se ha descrito con patrón autosómico dominante. El término “Ectrodactilia” data de 1832, cuando San Hilario lo utilizó para describir una mano constituida por sólo dos dedos. Las anomalías de la mano son difíciles de diagnosticar y con frecuencia se pasan por alto durante las ecografías prenatales. El espectro de malformaciones de la mano es muy amplio, y pueden estar aisladas o asociadas a otras malformaciones o alteraciones del cariotipo. El descubrimiento de estas anomalías ayuda a estrechar el cerco en el diagnóstico diferencial, ya que algunas malformaciones son altamente sugestivas de un diagnóstico sindrómico específico. Así pues, el examen sistemático de las extremidades fetales puede guiarnos en el diagnóstico y manejo de muchas condiciones asociadas. Tanto en el caso de la ectrodactilia aislada como en los complejos sindrómicos que tienen la ectrodactilia entre sus alteraciones definitorias, como el Síndrome EEC, han tomado protagonismo las mutaciones del gen p63 (gen supresor de tumores relacionados con el ectodermo y mesodermo embrionarios), ubicado en el cromosoma 3, y causante de la gran mayoría de casos de ectrodactilia en el mundo. El enfoque terapéutico de la ectrodactilia debe ser multidisciplinario. En los casos de ectrodactilia asociada a otras malformaciones, la prioridad debe ser la corrección quirúrgica de los defectos que ocasionan déficit funcional, como los problemas de fonación y audición debidos al paladar leporino, o los problemas de la marcha o la manipulación de objetos debido a la ectrodactilia

Deformidades congénitas del desarrollo facial: Labio fisurado y paladar hendido

Las fisuras labio palatinas son los defectos congénitos orofaciales más frecuentes en la población. Su prevalencia varía en función del sexo y la zona geográfica. Estas malformaciones derivan de alteraciones embriológicas en los procesos de fusión de los primordios faciales durante la cuarta y la doceava semanas de gestación. El desarrollo del labio y del paladar está regulado por una gran variedad de genes y moléculas, y es considerado uno de los procesos más complejos de la embriogénesis. Su etiología no presenta una base sólida, pero el patrón de herencia multifactorial es el más extendido actualmente. Este describe el desarrollo de las fisuras labio palatinas como el resultado de la combinación de una serie de factores ambientales y genéticos. El conocimiento de la base genética de esta patología es incompleto, sin embargo, gracias al avance de la genómica, se han identificado diversos genes implicados como IRF6, WNT, MSX1 y BMP, entre muchos otros. El desarrollo de una clasificación simple, capaz de ser aceptada universalmente, sigue siendo uno de los problemas derivados de su diversidad fenotípica. La clasificación de Kernahan y Stark, junto con la representación gráfica de la fisura en “Y”, es el método más extendido. El diagnóstico prenatal de estas hendiduras se realiza en el cribado ecográfico de malformaciones a las veinte semanas de gestación, si bien puede complementarse con el uso de la resonancia magnética fetal de secuencias ultrarrápidas. El cuadro clínico derivado del fracaso del cierre labial y palatino conlleva problemas de alimentación, mayor riesgo de infecciones del tracto respiratorio y oído medio, desarrollo de problemas fonoarticulares e hipoacusia, y alteraciones psicosociales. El tratamiento debe ser multidisciplinario e integral para intentar cubrir todas las necesidades del paciente. Las intervenciones quirúrgicas básicas a las que será sometido son la queilorrafia o cirugía de reparación del cierre labial y la palatoplastia o cirugía de reparación del cierre palatino. Estas serán combinadas con otros procedimientos como la alveoloplastia, la cirugía ortognática y el tratamiento de la insuficiencia velofaríngea y de las secuelas quirúrgicas.<br /

Online Teaching Alternative in Human Anatomy

The objective was to implement a “Breakout” activity using an online platform (Genially®) similar to those carried out in person to increase interactivity, motivation, and teamwork. The activity was proposed during the 2021–2022 academic year in the Human Anatomy II (Splanchnology) course taken in the second semester of the Bachelor’s Degree in Medicine (University of Zaragoza, Zaragoza, Spain) and was carried out with the participation of 89 students enrolled in the course. The evaluation of the experience by the students was carried out by means of an online questionnaire that comprised four questions (based on the Likert scale) and by the teaching staff through a coordination meeting. In total, 86% of the students agreed regarding the positive effect of these kinds of activities on interactivity and motivation, with 65% agreeing on the usefulness of these tools. Around 70% agree that this activity helped them to integrate course content and to enhance teamwork