Rządy pomajowe

Agnieszka Uziębł

Correlations between polymorphisms in genes coding elements of dopaminergic pathways and body mass index in overweight and obese women

Wstęp: Dopamina jest uważana za kluczowy związek w regulacji łaknienia, przyjmowaniu pokarmów, uzależnienia od leków oraz w stymulacji elektrycznej mózgu. Zwiększony poziom dopaminy obserwuje się po posiłkach w grzbietowej części prążkowia. W brzusznej części nakrywki dopamina odpowiada za motywację. Naturalny poziom synaptyczny dopaminy wynika z gęstości receptorów, ilości uwolnionego neurotransmitera oraz efektywności działania systemu wychwytu zwrotnego. W niniejszym badaniu poddano analizie korelację wartości BMI z polimorfizmem genu DRD4 oraz polimorfizmu SLC6A3. Materiał i metody: Wybrane fragmenty genu były zwielokratniane przy pomocy reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR, polymerase chain reaction) z DNA uzyskanego od 506 kobiet. Produkty zwielokrotnienia były poddawane elektroforezie. Wyniki genotypowania analizowano za pomocą testu Kruskal-Wallis (P < 0,05). Wyniki: Analizując wyniki korelacji polimorfizmu SLC6A3 istotne statystycznie różnice w zakresie wartości BMI dotyczyły jedynie kobiet otyłych (P < 0,05), nie potwierdzając się wśród kobiet z prawidłową i nadmierną masą ciała. Średnia wartość BMI była wyższa w przypadku genotypu SS, niż w zakresie rozważanych łącznie genotypów LL i LS. Różnice średnich wartości BMI w kontekście polimorfizmu DRD4 były istotne w całej analizowanej populacji. Wyższa wartość BMI korelowała z obecnością wariantu 7 i więcej powtórzeń motywu 48 par zasad. Wnioski: Prowadząc analizę łącznie korelacji z BMI dla obu polimorfizmów, istotność stawała się większa niż dla poszczególnych genów. Taka sytuacja może dowodzić, iż wpływ polimorfizów obu badanych genów mogą się kumulować i prowadzić do obniżenia działania dopaminergicznego układu nagrody. (Endokrynol Pol 2013; 64 (2): 101&#8211;107)Introduction: Dopamine is considered to be crucial for food craving and intake, drug abuse and electrical brain stimulation. Increased levels of dopamine occur after energy intake in the dorsal striatum. In the ventral tagmental area, dopamine is responsible for motivation. There is a natural synaptic dopamine level, and as a result its activity is controlled by density of receptors, amount of released neurotransmitter, and defectiveness of re-uptake by specific transporters. In our study, we wanted to investigate if there is a correlation between mean BMI values and VNTR polymorphisms in SLC6A3 (rs28363170) and DRD4 genes. Material and methods: Chosen gene fragments were amplified using polymerase chain reaction on the DNA template obtained from 506 women. The products of the reaction were electrophoresed and visualised in 3% agarose gel. The genotyping data was analysed with Kruskal-Wallis tests (p < 0.05). Results: In the case of SLC6A3, statistically significant differences in mean BMI were found in the group of obese women (p < 0.05) but not for the whole population of women with normal weight or with overweight (p > 0.05). The mean BMI was higher for the SS genotype than for combined LL and LS genotypes. The difference in mean BMI values for variants of DRD4 was significant for the whole studied population and in the obese group (p > 0.05), and the higher value was correlated with the presence of a variant with seven or more repeats of 48 bp motif. Conclusions: When the two analysed polymorphisms were combined, the spread between the mean BMI values became greater than for single genes. This suggests that the effect on body mass of these two polymorphisms may combine and cause hypo-functionality of the dopaminergic reward system. (Endokrynol Pol 2013; 64 (2): 101&#8211;107

Management of inherited thrombocytopenia. Recommendations of the Group on Hemostasis of the Polish Society of Hematology and Transfusion Medicine, 2019

Inherited thrombocytopenias (IT) comprise a highly heterogeneous group of rare haemostatic disorders which vary in terms of degree of thrombocytopenia, platelet size, pattern of inheritance and clinical course. Due to difficult diagnosis and frequently mild clinical phenotype these disorders are often underdiagnosed. The purpose of this review is to provide clinical and laboratory characteristics of the most important types of IT. The currently available therapeutic options for these conditions are also recapitulated and discussed

Emicizumab (Hemlibra®) u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem czynnika VIII — wytyczne Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów

W niniejszym artykule Grupa ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów przedstawiła zasady stosowania leku emicizumab. Emicizumab (Hemlibra ®, F. Hoffmann — La Roche, Bazylea, Szwajcaria) został dopuszczony do obrotu w krajach Unii Europejskiej w 2018 roku, a w Polsce jest dostępny dla chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem czynnika VIII od marca 2020 roku. Artykuł stanowi uzupełnienie wytycznych postępowania w hemofilii A i B powikłanej obecnością inhibitora czynnika VIII i IX, które ukazały się w 2017 roku

Emicizumab (Hemlibra®) in hemophilia A patients with inhibitors against factor VIII — guidelines of the Group for Haemostasis of the Polish Society of Haematology and Transfusion Medicine

In this document, the Group for Haemostasis of the Polish Society of Haematology and Transfusion Medicine presents the guidelines for the use of emicizumab. Emicizumab (Hemlibra®, F. Hoffmann — La Roche, Basel, Switzerland) has been licensed for use in the European Union in 2018. In Poland, this medicinal product has been available for patients with congenital hemophilia A and inhibitors against factor VIII since March 2020. This paper is a supplement to the 2017 guidelines for management of patients with haemophilia A and B and inhibitors against factor VIII or IX

Polskie zalecenia postępowania w rzadkich niedoborach osoczowych czynników krzepnięcia

The Working Group for Haemostasis of the Polish Society of Haematology and Transfusion Medicine presents the principles of diagnosis and treatment of rare hereditary clotting factor deficiencies. They are based on the World Federation of Haemophilia guidelines as well as on the results of studies published in the international journals, and authors&#8217; personal experience. Hematologia 2011; 2, 4: 303&#8211;310Grupa ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów przedstawia zasady rozpoznawania i leczenia rzadko występujących wrodzonych niedoborów osoczowych czynników krzepnięcia. Zalecenia te opierają się na wytycznych opublikowanych przez Światową Organizację Hemofilii, na wynikach badań opublikowanych w międzynarodowym piśmiennictwie i na własnym doświadczeniu autorów. Hematologia 2011; 2, 4: 303&#8211;31