Macular Microcysts in Mitochondrial Optic Neuropathies: Prevalence and Retinal Layer Thickness Measurements.

PurposeTo investigate the thickness of the retinal layers and to assess the prevalence of macular microcysts (MM) in the inner nuclear layer (INL) of patients with mitochondrial optic neuropathies (MON).MethodsAll patients with molecularly confirmed MON, i.e. Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) and Dominant Optic Atrophy (DOA), referred between 2010 and 2012 were enrolled. Eight patients with MM were compared with two control groups: MON patients without MM matched by age, peripapillary retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness, and visual acuity, as well as age-matched controls. Retinal segmentation was performed using specific Optical coherence tomography (OCT) software (Carl Zeiss Meditec). Macular segmentation thickness values of the three groups were compared by one-way analysis of variance with Bonferroni post hoc corrections.ResultsMM were identified in 5/90 (5.6%) patients with LHON and 3/58 (5.2%) with DOA. The INL was thicker in patients with MON compared to controls regardless of the presence of MM [133.1±7μm vs 122.3±9μm in MM patients (p<0.01) and 128.5±8μm vs. 122.3±9μm in no-MM patients (p<0.05)], however the outer nuclear layer (ONL) was thicker in patients with MM (101.4±1mμ) compared to patients without MM [77.5±8mμ (p<0.001)] and controls [78.4±7mμ (p<0.001)]. ONL thickness did not significantly differ between patients without MM and controls.ConclusionThe prevalence of MM in MON is low (5-6%), but associated with ONL thickening. We speculate that in MON patients with MM, vitreo-retinal traction contributes to the thickening of ONL as well as to the production of cystic spaces

Promover os direitos das crianças - apostar na construção de melhores políticas públicas para a criança

Comunicação apresentada no 3º Encontro de Conhecimento e Cooperação, INA, Lisboa, 17 de setembro de 201

Long-term visual prognosis for patients with suprasellar meningiomas

Objetivo: Determinar o prognostico visual de longo prazo (maior ou igual a dez anos) de pacientes com meningiomas supra-selares. Metodos: Analise retrospectiva de casos Resultados: Vinte pacientes com meningiomas supra-selares foram avaliados e seguidos pelo tempo medio de 16,6 anos. Todos apresentavam queixas visuais no exame inicial. Dois pacientes nao foram tratados e apresentaram piora progressiva da visao em ambos os olhos; 18 foram submetidos a tratamento cirurgico para resseccao da lesao. Houve taxa de mortalidade de 5 por cento, incidencia de morbidade neurologica de 17 por cento, e 44 por cento de morbidade visual. Oito (44 por cento) dos pacientes tratados apresentaram evidencias de recidiva tumoral (tempo medio de 10,7 anos); cinco destes foram submetidos a nova cirurgia. Cinco pacientes tambem foram submetidos a radioterapia convencional, dois deles somente apos evidencias de recorrencia. A acuidade visual final melhorou em 39 por cento dos pacientes, permaneceu estavel em 22 por cento e piorou em 39 por cento. A AV foi melhor ou igual ao exame inicial em 61 por cento dos pacientes tratados, ou em 89 por cento dos pacientes tratados que nao apresentaram recidiva tumoral. No exame final, 72 por cento dos pacientes apresentaram acuidade visual de 20/40 ou melhor em pelo menos um dos olhos. Os outros parametros de avaliacao da funcao visual geralmente acompanharam a evolucao da acuidade visual. Conclusoes: O grupo de pacientes acompanhados clinicamente apresentou resultados visuais de longo prazo bastante inferiores aos do grupo tratado. No grupo de pacientes tratados cirurgicamente os resultados visuais foram melhores quando nao houve complicacoes intra-operatorias e/ou recidiva tumoralBV UNIFESP: Teses e dissertaçõe

Natural History of Conversion of Patients with LHON

Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) is a maternally inherited disorder that presents as subacute asynchronous bilateral loss of vision in young adult males. While fundus changes have been described around time of conversion, no published studies include changes preceding conversion, as based on standard clinical criteria. We report the natural history of conversion of 6 patients whose funduscopic and clinical changes were recorded for more than 1 year pre- and post- conversion