Congenital diaphragmatic hernia in an infant: Don't miss the diagnosis!

editorial reviewedThis case illustrates a late-presenting CDH with gastrointestinal symptoms and failure to thrive. Late-presenting CDH is a rare and often misdiagnosed condition. Physicians should suspect it when GI and/or respiratory symptoms do not respond to usual management. Conclusio

How I explore and treat a neonatal renal vein thrombosis: a case report

peer reviewedLa thrombose veineuse rénale est une pathologie rare en période néonatale. Le cas présenté ici comporte un intérêt didactique particulier : on y trouve la triade diagnostique au complet, à savoir une hématurie macroscopique, une masse abdominale palpable ainsi qu’une thrombocytopénie, ce qui est peu fréquent. La mise au point recherche, par échographie Doppler, une obstruction du lit veineux rénal. Elle est complétée par un bilan d’hémostase qui inclut, entre autres, une numération plaquettaire, la mesure du taux de prothrombine, du temps de céphaline activée et un dosage du fibrinogène. On recherchera également une possible étiologie, comme un déficit des protéines de la coagulation, des anticorps antiphospholipides ou une mutation génétique concernant un des facteurs de la coagulation. S’il n’existe pas de consensus quant à la prise en charge, tous s’accordent sur la nécessité d’une surveillance médicale à long terme. Les différents aspects diagnostiques et thérapeutiques de cette observation sont discutés à la lumière des données de la littérature.Neonatal renal vein thrombosis is a rare condition. The present case is rather unfrequent and particularly educative since it shows the complete diagnostic triad including hematuria, flank mass and thrombocytopenia. The diagnosis relies on the demonstration, by Doppler ultrasound, of an obstructed renal venous bed. The investigation is completed by a platelet count and the determination of the prothrombin time, of the activated partial thromboplastin time as well as of the concentration of fibrinogen. The screening also includes the search for a possible etiology, such as a deficiency in coagulation proteins, the presence of antiphospholipid antibodies or of a genetic mutation of one of the coagulation factors. Since there exist no evidence based guidelines for the management of the disease, we will discuss the diagnosis and treatment in relation with the published literature

Calcium and Phosphorus Homeostasis: Pathophysiology

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Intérêt de la consommation de produit laitier et de la supplémentation en vitamine D au cours de la croissance.

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How I explore… intrauterine growth restriction

peer reviewedIntrauterine growth restriction (IUGR) is a common obstetrical condition (10 % of all pregnancies). Its origin is most often vascular, but it may also be a symptom of another fetal pathology (infectious, genetic, syndromic). Screening may be complicated due to the low sensitivity of the clinical examination as well as ultrasound. However, IUGR exposes the newborn to increased perinatal morbidity and mortality. In addition, various studies show that children born with low birth weight have a higher incidence of metabolic disorders in the long term. If an IUGR is discovered, an etiological development and management strategy must be carried out in a multidisciplinary manner.Le retard de croissance intra-utérin est une pathologie obstétricale fréquente (10 %). Le plus souvent d’étiologie vasculaire, il peut cependant être le symptôme d’une pathologie fœtale autre (infectieuse, génétique, syndromique). Le dépistage peut être compliqué en raison d’une faible sensibilité, tant clinique qu’échographique. Il expose pourtant le nouveau-né à une morbi-mortalité périnatale augmentée à court terme. Par ailleurs, différentes études montrent que les enfants nés avec un faible poids présentent, à plus long terme, une incidence majorée de pathologies métaboliques. En cas de découverte d’un retard de croissance intra-utérin, une mise au point étiologique et une stratégie de prise en charge doivent être réalisées de façon multidisciplinaire