RABDOMIOSARCOMUL ALVEOLAR MIMÂND LEUCEMIA ACUTĂ LA O ADOLESCENTĂ CU TROMBOZĂ VENOASĂ PROFUNDĂ – CAZ CLINIC

Rabdomiosarcomul este cel mai frecvent tip de sarcom al ţesuturilor moi şi se caracterizează prin invadarea şi distrugerea rapidă a ţesuturilor din vecinătate, tendinţa la metastazare fiind mare. Prezintă parţial diferenţiere mioblastică, iar tipul alveolar este cel mai agresiv. Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 13 ani, care a acuzat tumefiere, durere şi impotenţă funcţională la nivelul membrului inferior stâng. În urma investigaţiilor imagistice, s-a decelat tromboză venoasă profundă la nivelul venei femurale stângi şi al venei iliace comune. Tromboza a avut la bază sumarea modificărilor genetice de trombofilie împreună cu activitatea factorilor tisulari tumorali. Examinările imagistice au decelat mase adenopatice retroperitoneale ce înglobau vasele mari, mase tumorale localizate la nivelul regiunii fesiere stângi şi perianale, masă tumorală la nivelul pancreasului şi multiple leziuni nodulare osoase. Neoplazia nonhematopoietică a mimat leucemia acută, lucru evidenţiat în urma efectuării medulogramei, care a decelat infliltrare medulară cu 80% blaşti atipici. Pacienta a fost diagnosticată prin examen anatomopatolgic, în urma biopsierii unei adenopatii inghinale stângi, cu rabdomiosarcom alveolar de regiune gluteală în stadiul IV, cu inflitrare medulară şi metastaze osoase, ganglionare (inghinale, pelvine, lomboaortice, perihepatice), pancreatice şi osoase

REZISTENŢA LA INRT LA PACIENŢII MULTIPLU EXPERIMENTAŢI DIN CONSTANŢA: IMPLICAŢII TERAPEUTICE

Obiective. Identificarea prevalenţei rezistenţei dobândite la INRT (inhibitorii non-nucleozidici de reverstranscriptază) şi al profilelor de rezistenţă la un lot de pacienţi cu multiple scheme de terapie antiretrovirală din Constanţa şi evaluarea opţiunilor terapeutice remanente. Material şi metode. Studiu retrospectiv ce a inclus 144 pacienţi seropozitivi HIV, multiplu experimentaţi terapeutic, aflaţi în eşec virusologic. Tulpinile izolate de la aceşti pacienţi au fost analizate în Laboratorul de Genetică Moleculară al Institutului Naţional de Boli Infecţioase „Matei Balş“ din Bucureşti, secvenţele rezultate fiind salvate în format Fasta. Subtiparea HIV-1 s-a efectuat pe baza algoritmului „REGA HIV-1&2 Automated subtyping tool version 2.0“. Pentru determinarea opţiunile terapeutice s-a utilizat „Stanford HIVdb Program version 8.4“. Datele au fost prelucrate statistic cu programul R-Project. Reprezentările grafice au fost realizate cu programul GNUPLOT. Rezultate. Prevalenţa rezistenţei dobândite a fost de 92,36%. Cea mai frecventă mutaţie a fost la nivelul codonului 184. Calea TAM-2 a fost mai frecvent selectată decât TAM-1, existând şi asociaţii între cele douăcăi; în schimb, mutaţia K65R a fost rar întâlnită. Concluzii. Prevalenţa rezistenţei dobândite la INRT a fost crescută. Opţiunea terapeutică cea mai valoroasă în clasa INRT a ramas tenofovirul, datorită profilului mutaţional selectat, mai ales din cauza neutilizării lui şi a folosirii extensive anterioare a analogilor timidinici