Cuando lo central parece periférico: síndrome del interóseo posterior como manifestación aislada de ictus hemorrágico

Sr. Editor: El término «parálisis pseudoperiférica», primeramente descrito por Jean Lhermitte, hace referencia a la debilidad predominante en la mano (parálisis pseudocubital, pseudomediana o pseudorradial)1 en asociación con una lesión del sistema nervioso central, simulando una lesión del sistema nervioso periférico2, 3. Si bien han sido raramente documentadas secundarias a ictus isquémicos (< 1%)2, su asociación a ictus hemorrágico es aún más excepcional. Se expone el caso de un varón de 82 años, diestro y sin factores de riesgo cardiovascular conocidos, que habiéndose acostado asintomático, presenta al despertarse para orinar sobre las 3 de la mañana, torpeza en la mano izquierda, sin asociar cefalea, síntomas neurovegetativos u otra clínica neurológica. No refirió dolor ni haberse acostado sobre dicha extremidad. A su llegada, la tensión arterial era de 150/90 mmHg. La exploración neurológica mostró una debilidad 4/5 en la extensión de los dedos y muñeca izquierda..

Camptocormia como principal manifestación de mutación en el gen POLG

El término camptocormia hace referencia a la flexión marcada de la columna toraco- lumbar que desaparece en posición supina, sin existencia de deformidad fija1. Su presencia se ha asociado con diversas etiologías como síndromes parkinsonianos, miopatías paraespinales, distonías, enfermedades de neurona motora y trastornos funcionales1, 2, 3. De un modo excepcional puede verse asociada a mutaciones del gen POLG. Varón de 52 años, con antecedente de retraso psicomotor leve desde la infancia e historia familiar de padre con enfermedad de Parkinson de inicio tardío y madre con temblor esencial. Tiene dos hermanos mayores asintomáticos. Fue remitido por un cuadro de cuatro años de evolución de antero-flexión progresiva del tronco, que le dificulta a la marcha, asociado a torpeza y lentitud de movimientos de predominio en extremidades derechas, llegando a ser muy incapacitante. No presentaba disautonomía, salvo estreñimiento..

Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo

Resumen: Introducción: Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en Aragón) e identificar las características propias de nuestra población (correlación genotipo-fenotipo). Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de 459 pacientes clasificados según número de repeticiones CTG en: normal (5-35), premutado (36-50), protomutado (51-80), pequeñas expansiones (81-150), intermedias (151-1.000) y grandes (> 1.000). Además, según el fenotipo mostrado, se categorizaron como: no afectos (5-50 CTG), forma leve o asintomática (51-150 CTG), clásica (151-1.000 CTG) y severa (> 1.000 CTG). Resultados: La incidencia de DM1 fue de 20,61 (IC 95%: 19,59-21,63) casos por millón de individuos-año. Se evidenció una correlación inversa entre el número de CTG y la edad al diagnóstico genético (ρ = −0,547; IC 95%: −0,610 a −0,375; p  1000). Furthermore, according to clinical phenotype, patients were categorised as unaffected (5-50 CTG repeats), mild form or asymptomatic (51-150), classical form (151-1000), and severe form (> 1000). Results: The incidence of DM1 was 20.61 cases per million person-years (95% CI: 19.59-21.63). An inverse correlation was observed between the number of CTG repeats and the age at genetic diagnosis (ρ = −0.547; 95% CI: −0.610 to −0.375; P < .001). CTG5 was the most frequent polymorphic allele in healthy individuals. Of all patients with DM1, 28.3% presented the mild or asymptomatic form, 59.1% the classical form, and 12.6% the severe form. Inheritance was maternal in 35.1% of cases, paternal in 59.4%, and uncertain in 5.5%. In mild forms, frontal balding in men was the most prevalent phenotypic trait, as well as myotonia and cataracts, while in the classical form, ptosis, facial weakness, voice and pronunciation alterations, myotonia, and fatigue/sleepiness were most frequent. Conclusions: The incidence of DM1 in Aragon is significant. Multidisciplinary study of the phenotype of patients with DM1 is key to early diagnosis and personalised management