Aspectos genéticos

A epilepsia encontra-se entre as patologias neurológicas mais comuns, estimando-se que afecta aproximadamente 50 milhões de pessoas em todo o mundo. Entre as epilepsias infantis, a Epilepsia Benigna da Infância com Pontas Centrotemporais é o síndrome epiléptico mais frequente. Esta condição é classificada pela International League Against Epilepsy como uma epilepsia focal idiopática, relacionada com a idade. A elevada história familiar da doença apontava para uma etiologia genética subjacente, o que gerou o ímpeto de estudar essa hipótese por parte de diversos investigadores. Este trabalho foi concebido com a finalidade de explorar o conhecimento actual sobre o papel da genética nesta epilepsia. Nesse sentido, procedeu-se a uma revisão sistemática da literatura existente, procurando-se abordar os aspectos genéticos definidos no passado, em confrontação com as descobertas mais actuais e emergentes. Assim, efectou-se uma pesquisa de artigos científicos, utilizando principalmente a base de dados da PubMed/Medline e a biblioteca virtual B-on, com os seguintes termos de pesquisa: “Benign Epilepsy with Centrotemporal Spikes”, “Rolandic Epilepsy”, “Idiopathic Focal Epilepsies” e “Genetics”. O síndrome epiléptico abordado apresenta características clínicas e electroencefalográficas típicas, o que geralmente per si diagnostica a condição. Considera-se ser uma doença benigna, dada a remissão habitual das crises antes da adolescência. O traçado electroencefalográfico, as pontas centrotemporais, também tendem a desaparecer antes da adolescência, no entanto podem persistir mesmo havendo remissão clínica. Devido aos primeiros estudos realizados, aos quais posteriormente foram apontadas muitas incongruências, a ideia que este síndrome epiléptico apresentava um modo de transmissão autossómico dominante perdurou durante muito tempo. Contudo, com base em estudos mais recentes, mais rigorosos, sugere-se que esse será o modo de transmissão das pontas centrotemporais, sendo distinto da herança da doença em si. Recentemente, um estudo indicou o envolvimento do ELP4 na patogénese da Epilepsia Benigna da Infância com Pontas Centrotemporais, tendo um efeito vincado no risco de desenvolvimento das pontas centrotemporais nas famílias de crianças com a doença. Esta constatação revela-se bastante promissora na determinação do modelo genético complexo deste síndrome. Múltiplas tentativas de identificação de genes predisponentes ao desenvolvimento desta doença foram realizadas, não existindo até ao momento nenhum gene responsável. Em virtude destas novas assumpções, numa recente reclassificação da organização das crises e epilepsias, foi sugerido a opção pela classificação da Epilepsia Benigna da Infância com Pontas Centrotemporais como um síndrome epiléptico de “causa desconhecida”, para designar o desconhecimento da natureza da causa subjacente, ainda que possa haver um defeito genético crucial.Epilepsy is one of the most common brain disorders, afectting about 50 million people worldwide. Among the epilepsies of childhood, the Benign Epilepsy with Centrotemporal Spikes is the most frequent epileptic syndrome. This disorder is classified by the International League Against Epilepsy as a idiopathic age-related focal epilepsy. The existence of a highly positive family history indicated an underlying genetic basis, creating the impulse to investigate this hypothesis by several researchers. The purpose of this essay is to explore the actual knowledge about what is the part of genetics in the development of this epilepsy. Therefore, a systematic review of the published literature has been made, approaching former genetic concepts, in confrontation with emerging and actual findings. It was accomplished a search in the PubMed/Medline and B-on databases, using the following keywords: “Benign Epilepsy with Centrotemporal Spikes”, “Rolandic Epilepsy”, “Idiopathic Focal Epilepsies” and “Genetics”. The epileptic syndrome in question is marked by characteristic clinical and electroencefalographic features, making the diagnosis easier. It is viewed as a benign condition, in favor of the usual clinical remission before adolescence. The electroencephalographic trait, the centrotemporal spikes, also disappear before adolescence, however they may persist even after clinical remission have occurred. Due to the first studies, which were devoted of many incongruities, the idea of an autossomal dominant mode of inheritance underlying this syndrome remained during many years. Nevertheless, more stringent recent studies have shown that is the mode of transmission of the centrotemporal spikes, which is distint of the inheritance pattern of the disease. Recently, a study indicated the ELP4 involvement in the pathogenesis of Benign Epilepsy with Centrotemporal Spikes, showing a strong effect on risk for centrotemporal spikes in families of affected children. This finding is quite promising in unlocking the complex genetic inheritance of this syndrome. Several attempts in identifying the genes predisposing to this epilepsy have been made, but none led to any responsible gene implied. In virtue of these new assumptions, lately a reclassification of organization of seizures and epilepsies suggest a alternative classification of Benign Epilepsy with Centrotemporal Spikes as a epileptic syndrome “of unknown cause”, to designate the unknowing of the underlying cause, though a major genetic disorder may exist

Cardiac Tamponade after Thrombolysis for Acute Ischemic Stroke - A Case with an Excellent Outcome Ana Vera-Cruz

Intravenous thrombolysis with recombinant tissue plasminogen activator (rtPA) is the established treatment for acute ischemic stroke and has been highly effective in reducing the neurological deficit. Serious adverse events are not uncommon, with hemorrhage being the major complication. We describe the case of a patient with acute ischemic stroke that also presented with vague cardiac symptoms and was treated with rtPA, which was complicated by a hemopericardium causing cardiac tamponade. Pericardiocentesis was promptly performed, which resulted in rapid resolution of the cardiogenic shock. The patient recovered consciousness within a few minutes. A search of the MEDLINE database shows that this is the first report of cardiac tamponade after rtPA thrombolysis occurring in a patient with no history of recent myocardial infarction or aortic dissection