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Aspectos genéticos
A epilepsia encontra-se entre as patologias neurolĂłgicas mais comuns, estimando-se que
afecta aproximadamente 50 milhões de pessoas em todo o mundo. Entre as epilepsias
infantis, a Epilepsia Benigna da Infância com Pontas Centrotemporais Ă© o sĂndrome epilĂ©ptico
mais frequente. Esta condição é classificada pela International League Against Epilepsy como
uma epilepsia focal idiopática, relacionada com a idade. A elevada história familiar da
doença apontava para uma etiologia genĂ©tica subjacente, o que gerou o Ămpeto de estudar
essa hipĂłtese por parte de diversos investigadores.
Este trabalho foi concebido com a finalidade de explorar o conhecimento actual sobre o papel
da genética nesta epilepsia. Nesse sentido, procedeu-se a uma revisão sistemática da
literatura existente, procurando-se abordar os aspectos genéticos definidos no passado, em
confrontação com as descobertas mais actuais e emergentes. Assim, efectou-se uma pesquisa
de artigos cientĂficos, utilizando principalmente a base de dados da PubMed/Medline e a
biblioteca virtual B-on, com os seguintes termos de pesquisa: “Benign Epilepsy with
Centrotemporal Spikes”, “Rolandic Epilepsy”, “Idiopathic Focal Epilepsies” e “Genetics”.
O sĂndrome epilĂ©ptico abordado apresenta caracterĂsticas clĂnicas e electroencefalográficas
tĂpicas, o que geralmente per si diagnostica a condição. Considera-se ser uma doença
benigna, dada a remissão habitual das crises antes da adolescência. O traçado
electroencefalográfico, as pontas centrotemporais, também tendem a desaparecer antes da
adolescĂŞncia, no entanto podem persistir mesmo havendo remissĂŁo clĂnica.
Devido aos primeiros estudos realizados, aos quais posteriormente foram apontadas muitas
incongruĂŞncias, a ideia que este sĂndrome epilĂ©ptico apresentava um modo de transmissĂŁo
autossĂłmico dominante perdurou durante muito tempo. Contudo, com base em estudos mais
recentes, mais rigorosos, sugere-se que esse será o modo de transmissão das pontas
centrotemporais, sendo distinto da herança da doença em si.
Recentemente, um estudo indicou o envolvimento do ELP4 na patogénese da Epilepsia
Benigna da Infância com Pontas Centrotemporais, tendo um efeito vincado no risco de
desenvolvimento das pontas centrotemporais nas famĂlias de crianças com a doença. Esta
constatação revela-se bastante promissora na determinação do modelo genético complexo
deste sĂndrome.
Múltiplas tentativas de identificação de genes predisponentes ao desenvolvimento desta
doença foram realizadas, não existindo até ao momento nenhum gene responsável. Em virtude destas novas assumpções, numa recente reclassificação da organização das crises
e epilepsias, foi sugerido a opção pela classificação da Epilepsia Benigna da Infância com
Pontas Centrotemporais como um sĂndrome epilĂ©ptico de “causa desconhecida”, para
designar o desconhecimento da natureza da causa subjacente, ainda que possa haver um
defeito genético crucial.Epilepsy is one of the most common brain disorders, afectting about 50 million people
worldwide. Among the epilepsies of childhood, the Benign Epilepsy with Centrotemporal
Spikes is the most frequent epileptic syndrome. This disorder is classified by the International
League Against Epilepsy as a idiopathic age-related focal epilepsy. The existence of a highly
positive family history indicated an underlying genetic basis, creating the impulse to
investigate this hypothesis by several researchers.
The purpose of this essay is to explore the actual knowledge about what is the part of
genetics in the development of this epilepsy. Therefore, a systematic review of the published
literature has been made, approaching former genetic concepts, in confrontation with
emerging and actual findings. It was accomplished a search in the PubMed/Medline and B-on
databases, using the following keywords: “Benign Epilepsy with Centrotemporal Spikes”,
“Rolandic Epilepsy”, “Idiopathic Focal Epilepsies” and “Genetics”.
The epileptic syndrome in question is marked by characteristic clinical and
electroencefalographic features, making the diagnosis easier. It is viewed as a benign
condition, in favor of the usual clinical remission before adolescence. The
electroencephalographic trait, the centrotemporal spikes, also disappear before adolescence,
however they may persist even after clinical remission have occurred.
Due to the first studies, which were devoted of many incongruities, the idea of an autossomal
dominant mode of inheritance underlying this syndrome remained during many years.
Nevertheless, more stringent recent studies have shown that is the mode of transmission of
the centrotemporal spikes, which is distint of the inheritance pattern of the disease.
Recently, a study indicated the ELP4 involvement in the pathogenesis of Benign Epilepsy with
Centrotemporal Spikes, showing a strong effect on risk for centrotemporal spikes in families
of affected children. This finding is quite promising in unlocking the complex genetic
inheritance of this syndrome.
Several attempts in identifying the genes predisposing to this epilepsy have been made, but
none led to any responsible gene implied.
In virtue of these new assumptions, lately a reclassification of organization of seizures and
epilepsies suggest a alternative classification of Benign Epilepsy with Centrotemporal Spikes
as a epileptic syndrome “of unknown cause”, to designate the unknowing of the underlying
cause, though a major genetic disorder may exist
Cardiac Tamponade after Thrombolysis for Acute Ischemic Stroke - A Case with an Excellent Outcome Ana Vera-Cruz
Intravenous thrombolysis with recombinant tissue plasminogen activator (rtPA) is the established treatment for acute ischemic stroke and has been highly effective in reducing the neurological deficit. Serious adverse events are not uncommon, with hemorrhage being the major complication. We describe the case of a patient with acute ischemic stroke that also presented with vague cardiac symptoms and was treated with rtPA, which was complicated by a hemopericardium causing cardiac tamponade. Pericardiocentesis was promptly performed, which resulted in rapid resolution of the cardiogenic shock. The patient recovered consciousness within a few minutes. A search of the MEDLINE database shows that this is the first report of cardiac tamponade after rtPA thrombolysis occurring in a patient with no history of recent myocardial infarction or aortic dissection