Estudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by deficiency in development of structure derived from the ectoderm and is caused by mutations in the genes EDA, EDAR, or EDARADD. Phenotypes caused by mutations in these three may exhibit similar clinical features, explained by a common signaling pathway. Mutations in EDA gene cause X linked HED, which is the most common form. Mutations in EDAR and EDARADD genes cause autosomal dominant and recessive form of HED. The most striking clinical findings in HED are hypodontia, hypotrichosis and hypohidrosis that can lead to episodes of hyperthermia. We report on clinical findings in a child with HED with autosomal dominant inheritance pattern with a heterozygous mutation c.1072C>T (p.Arg358X) in the EDAR gene. A review of the literature with regard to other cases presenting the same mutation has been carried out and discussed

Información Investigador: Cammarata Scalisi, Francisco Rosario

Resumen Curricular Francisco Cammarata Scalisi es Médico Cirujano, egresado de la Universidad de Los Andes. Profesor Instructor a dedicación exclusiva de la Cátedra de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes, en Mérida, Venezuela. Investigador desde su pregrado, donde obtuvo el primer lugar en el IV Congreso Venezolano de Residentes de Cirugía, en lo que fue su primer trabajo de investigación en el Departamento de Anatomía Patológica. Desde allí ha sido ganador en cuatro ocasiones posteriores. Ha realizado investigación con el Departamento de Puericultura y Pediatría y actualmente más específicamente en la Cátedra de Genética Médica. A partir de 2006 es candidato en el programa de Promoción del Investigador del Ministerio de Ciencia y Tecnología. Autor y coautor de artículos publicados en Venezuela, España, México, Chile y Perú.Universitario9082Candidato - 2006Alteraciones genéticas. Genética del cáncer.Junio de 2008Médico Cirujano+58 414 7485376Facultad de [email protected]; [email protected]

Diagnóstico oportuno del espectro oculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). A propósito de un caso

El síndrome de Goldenhar (SG, OMIM 164210), también conocido como espectro óculo-aurículo-vertebral es una condición compleja y heterogénea caracterizada por microsomía hemifacial (anormalidades unilateral en pabellón auricular e hipoplasia mandibular ipsilateral), además de dermoides epibulbares o lipodermoides y anomalías vertebrales. Aunque la mayoría de los casos del SG se presentan como una entidad esporádica, se han descrito patrones de herencia autosómicos dominantes y recesivos. Además, el SG se ha asociado con diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, exposición a diferentes fármacos y diabetes materna. Describimos un recién nacido prematuro nacido a las 30 semanas de gestación y admitido en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes con hallazgos clínicos y paraclínicos compatibles con SG, enfatizando el diagnostico oportuno, patogénesis y hallazgos clínicos de esta variable entida

Síndrome de Cri-du-Chat: Reporte de dos casos y revisión de la literatura

The Cri-du-Chat syndrome (CdCS, OMIM 123450) is a chromosomal alteration that results from partial deletions on the short arm of chromosome 5. The incidence ranges from 1:15.000 to 1:50.000 live-born infants. The main clinical features of CdCS include high-pitched cat like cry, which is usually considered diagnostic for this syndrome, microcephaly, hypertelorim, epicanthic folds, micrognathia, abnormal dermatoglyphics, and psychomotor and mental retardation. Malformations, although not very frequent, may be present: cardiac, neurological and renal abnormalities. We describe two cases of CdCS admitted to the Unit of Medical Genetics at the Los Andes University, where clinical characteristics and cytogenetic features of these patients were studied and a systematic literature review was carried out.El síndrome de Cri-du-Chat (SCdC, OMIM 123450) es una alteración cromosómica que resulta de la delección parcial en el brazo corto del cromosoma 5. El rango de incidencia oscila en 1:15.000 a 1:50.000 recién nacidos. El principal hallazgo clínico del SCdC incluye llanto similar al maullido de gato, el cual es usualmente considerado diagnóstico del síndrome, microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, micrognatia, dermatoglifos anormales y retardo psicomotor y mental. Otras alteraciones aunque no son muy frecuentes pueden estar presentes como cardiopatía congénita, alteraciones renales y neurológicas. Describimos dos casos del SCdC, admitidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, donde se estudiaron las características clínicas y los hallazgos citogenéticos de estos pacientes y se realizó una revisión sistematizada de la literatura.El síndrome de Cri-du-Chat (SCdC, OMIM 123450) es una alteración cromosómica que resulta de la delección parcial en el brazo corto del cromosoma 5. El rango de incidencia oscila en 1:15.000 a 1:50.000 recién nacidos. El principal hallazgo clínico del SCdC incluye llanto similar al maullido de gato, el cual es usualmente considerado diagnóstico del síndrome, microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, micrognatia, dermatoglifos anormales y retardo psicomotor y mental. Otras alteraciones aunque no son muy frecuentes pueden estar presentes como cardiopatía congénita, alteraciones renales y neurológicas. Describimos dos casos del SCdC, admitidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, donde se estudiaron las características clínicas y los hallazgos citogenéticos de estos pacientes y se realizó una revisión sistematizada de la literatura.El síndrome de Cri-du-Chat (SCdC, OMIM 123450) es una alteración cromosómica que resulta de la delección parcial en el brazo corto del cromosoma 5. El rango de incidencia oscila en 1:15.000 a 1:50.000 recién nacidos. El principal hallazgo clínico del SCdC incluye llanto similar al maullido de gato, el cual es usualmente considerado diagnóstico del síndrome, microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, micrognatia, dermatoglifos anormales y retardo psicomotor y mental. Otras alteraciones aunque no son muy frecuentes pueden estar presentes como cardiopatía congénita, alteraciones renales y neurológicas. Describimos dos casos del SCdC, admitidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, donde se estudiaron las características clínicas y los hallazgos citogenéticos de estos pacientes y se realizó una revisión sistematizada de la literatura

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en un paciente con síndrome de Down

El síndrome de Down, es una alteración genética que ocurre cuando un individuo exhibe todo o una parte específica adicional del cromosoma 21 y es la entidad más frecuentemente asociada a retardo mental. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es el defecto enzimático más común en humanos y presenta patrón de herencia ligado al cromosoma X recesivo. Se debe a la mutación del gen G6PD, el cual causa diversos fenotipos bioquímicos y clínicos. Reportamos un caso de lactante menor masculino, evaluado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, con el diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa con doble mutación A376G y G202A y síndrome de Down con estudio citogenético 47, XY, +21. Palabras clave:Síndrome de Down; deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; G6PD; A37G6; G202A. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in a patient with Down syndrome Abstract Down syndrome, is a genetic disorder that occurring when an individual exhibits all or part of an extra copy of chromosome 21 and the most common entity associated mental retardation. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, is the most common human enzyme defect and has a X-linked recessive inheritance. Due to mutations in the G6PD gene, which cause many biochemical and clinical phenotypes. We reported a case of child male, evaluated in the Unit of Medical Genetics of the University of The Andes, with diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with double mutation A376G and G202A and Down syndrome with cytogenetic study 47, XY, + 21

Aspectos clínicos, etiológicos y terapéuticos de la disqueratosis congénita

The Dyskeratosis congenita corresponds to the first genetic entity described among telomeropathies, whose classic form is characterized by presenting the mucocutaneous triad of reticulated skin-lace pigmentation, nail dystrophy and oral leukoplakia. It can also occur with bone marrow failure, hematological and solid tumors, corresponding to the most serious complications. In addition to immunodeficiencies, dental, lung and liver disorders and other aspects considered minor. In turn, it presents varied genetic locus heterogeneity, with at least 14 genes involved in the telomere´s shortening, therefore associated with dyskeratosis congenita or similar phenotypes. This review discusses in addition to the clinical characteristics, the various etiological causes, evolution, available therapeutic options, and the differential diagnostic of this entity in order to provide an interdisciplinary and individualized medical evaluation that includes adequate genetic counseling.La disqueratosis congénita corresponde la primera entidad genética descrita entre las telomeropatías, cuya forma clásica se caracteriza por presentar la tríada mucocutánea de pigmentación reticulada de encaje en piel, distrofia ungueal y leucoplasia oral. Puede cursar además con insuficiencia de la médula ósea, tumores hematológicos y sólidos que corresponde las complicaciones más graves. Además de inmunodeficiencias, alteraciones dentales, pulmonares y hepáticas y otros aspectos considerados menores. Presenta a su vez una variada heterogeneidad genética de locus, con al menos 14 genes implicados en el acortamiento de los telómeros, asociados por lo tanto a la disqueratosis congénita o a fenotipos similares. Esta revisión discute además de las características clínicas, las diversas causas etiológicas, evolución, opciones terapéuticas disponibles y diagnóstico diferenciales de esta entidad con el objeto de brindar una evaluación médica interdisciplinaria e individualizada que incluya un adecuado asesoramiento genético

Hallazgos citogenéticos en los pacientes de la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes en Mérida, Venezuela

El siguiente estudio tiene por finalidad identificar los hallazgos citogenéticos en los pacientes de la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, en Mérida, Venezuela, para determinar la prevalencia y tipo de alteraciones cromosómicas. Se realizó un estudio observacional, descriptivo y de corte transversal, en los pacientes evaluados desde enero de 2005 a enero de 2012. El estudio citogenético fue realizado por técnica convencional de banda G. De un total de 716 estudios citogenéticos realizados, 113 (15,78%) presentaron algún tipo de alteración de los cromosomas autosómicos y la trisomía 21 fue la más frecuente con 95 (84,07%); 71 (9,92%) de los cromosomas sexuales y la monosomía del X fue la más común con 67 (94,37%). La trisomía 21 constituye el principal tipo de alteración cromosómica en este estudio y los revisados, siendo la trisomía libre la forma más común. La monosomía del X constituye la segunda anormalidad cromosómica y la primera de los cromosomas sexuales, resaltando la alta frecuencia de mosaicismo con una línea celular con monosomía del X y otra línea celular normal. Es pertinente difundir la importancia del análisis citogenético en la práctica médica, como recurso útil en estudio de pacientes con alteraciones cromosómicas. Cytogenetic findings in the patients of the Unit of Medical Genetics University of Los Andes, in Mérida, Venezuela Abstract The following study aims to identify the cytogenetic findings in the patients of the Unit of Medical Genetics of the University of Los Andes in Merida, Venezuela to determine the prevalence and type of chromosomal abnormalities. An observational, descriptive and cross-sectional study was performed in the patients evaluated from january 2005 to january 2012. The cytogenetic study was realized by conventional technique G-banding. A total of 716 of cytogenetic studies performed, 113 (15,78%) had some type of alteration of autosomal chromosomes and trisomy 21 was the most frequent with 95 (84,07%); 71 (9,92%) of the sex chromosomes and the X monosomy was most common with 67 (94,37%). Trisomy 21 is the main type of chromosomal abnormality in this study and revised, with free trisomy the most common form. The X monosomy is the second and the first abnormality of the sex chromosomes, with emphasis the high frequency of mosaicism with a cell line with monosomy for the X and one normal cell line. It is pertinent to spread the importance of cytogenetic analysis in medical practice, as a useful resource in the study of patients with chromosomal alterations

Características clínicas y citogenéticas en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de casos

Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic entity produced by a partial deletion spanning the distal short arm of chromosome 4(4p16.3). The most common manifestations are craniofacial anomalies, psychomotor retardation and neurological disorders. The estimated incidence is 1 in 50,000 births, although there is an underdiagnosis of this entity. The aim of this study is to describe four clinical cases of Wolf-Hirschhorn syndrome with specific description of clinical and cytogenetic findings.El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad genética producida por una deleción parcial que abarca la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Las manifestaciones más frecuentes son anomalías craneofaciales, retraso psicomotor y alteraciones neurológicas. La incidencia estimada es de 1 en 50.000 nacimientos, aunque hay un subdiagnóstico de esta entidad. El objetivo de este estudio es describir cuatro casos clínicos del síndrome de Wolf-Hirschhorn con descripción específica de los hallazgos clínicos y citogenéticos

Agenesia renal en el síndrome de Klippel-Feil

El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una entdad infrecuente y compleja de alteraciones óseas y viscerales que incluye la triada clínica clásica de implantación baja del cabello posterior, cuello corto y la restricción de movimientos de la cabeza y el cuello. Se puede encontrar asociado a graves anomalías congénitas del sistema nervioso, cardiovascular y urogenital. Presenta una incidencia aproximada de 1 en 40.000 a 42.000 nacimientos y es más frecuentemente encontrado en el sexo femenino. El interés del caso documentar la agenesia renal unilateral en lactante menor masculino de dos meses de edad como hallazgo clínico en el síndrome de Klippel-Feil.Klippel-Feil syndrome is an infrequent and complex entty of osseous and visceral anomalies that include the classical clinical triad of low posterior hairline, short neck and limitaton of head and neck movements. It may be associated with several defects, such as in nervous system, congenital heart defects and urogenital abnormalites. The incidence has been estmated to be approximately 1: 40.000-42.000 births and is seen more frequently in females. The interest of this case report uni- lateral renal agenesis in two-month-old as a clinical fnding of Klippel-Feil syndrome