Sex- and age-dependent association of SLC11A1 polymorphisms with tuberculosis in Chinese: a case control study

BACKGROUND: Host genetic factors are important determinants in tuberculosis (TB). The SLC11A1 (or NRAMP1) gene has been studied extensively for genetic association with TB, but with inconsistent findings. In addition, no study has yet looked into the effect of sex and age on the relationship between SLC11A1 polymorphisms and TB. METHODS: A case-control study was conducted. In total, 278 pulmonary TB patients and 282 sex- and age-matched controls without TB were recruited. All subjects were ethnic Chinese. On the basis of linkage disequilibrium pattern, three genetic markers from SLC11A1 and one from the nearby IL8RB locus were selected and examined for association with TB susceptibility. These markers were genotyped using single strand conformation polymorphism analysis or fragment analysis of amplified products. RESULTS: Statistically significant differences in allele (P = 0.0165, OR = 1.51) and genotype (P = 0.0163, OR = 1.59) frequencies of the linked markers SLC6a/b (classically called D543N and 3'UTR) of the SLC11A1 locus were found between patients and controls. With stratification by sex, positive associations were identified in the female group for both allele (P = 0.0049, OR = 2.54) and genotype (P = 0.0075, OR = 2.74) frequencies. With stratification by age, positive associations were demonstrated in the young age group (age ≤65 years) for both allele (P = 0.0047, OR = 2.52) and genotype (P = 0.0031, OR = 2.92) frequencies. All positive findings remained significant even after correction for multiple comparisons. No significant differences were noted in either the male group or the older age group. No significant differences were found for the other markers (one SLC11A1 marker and one IL8RB marker) either. CONCLUSION: This study confirmed the association between SLC11A1 and TB susceptibility and demonstrated for the first time that the association was restricted to females and the young age group

Feline low-grade alimentary lymphoma: an emerging entity and a potential animal model for human disease

Background: Low-grade alimentary lymphoma (LGAL) is characterised by the infiltration of neoplastic T-lymphocytes, typically in the small intestine. The incidence of LGAL has increased over the last ten years and it is now the most frequent digestive neoplasia in cats and comprises 60 to 75% of gastrointestinal lymphoma cases. Given that LGAL shares common clinical, paraclinical and ultrasonographic features with inflammatory bowel diseases, establishing a diagnosis is challenging. A review was designed to summarise current knowledge of the pathogenesis, diagnosis, prognosis and treatment of feline LGAL. Electronic searches of PubMed and Science Direct were carried out without date or language restrictions. Results: A total of 176 peer-reviewed documents were identified and most of which were published in the last twenty years. 130 studies were found from the veterinary literature and 46 from the human medicine literature. Heterogeneity of study designs and outcome measures made meta-analysis inappropriate. The pathophysiology of feline LGAL still needs to be elucidated, not least the putative roles of infectious agents, environmental factors as well as genetic events. The most common therapeutic strategy is combination treatment with prednisolone and chlorambucil, and prolonged remission can often be achieved. Developments in immunohistochemical analysis and clonality testing have improved the confidence of clinicians in obtaining a correct diagnosis between LGAL and IBD. The condition shares similarities with some diseases in humans, especially human indolent T-cell lymphoproliferative disorder of the gastrointestinal tract. Conclusions: The pathophysiology of feline LGAL still needs to be elucidated and prospective studies as well as standardisation of therapeutic strategies are needed. A combination of conventional histopathology and immunohistochemistry remains the current gold-standard test, but clinicians should be cautious about reclassifying cats previously diagnosed with IBD to lymphoma on the basis of clonality testing. Importantly, feline LGAL could be considered to be a potential animal model for indolent digestive T-cell lymphoproliferative disorder, a rare condition in human medicine

Gastric stromal tumors: is endoscopic ultrasonography useful at the era of molecular biology?

Les tumeurs stromales digestives sont les tumeurs mésenchymateuses les plus fréquentes du tube digestif, le plus souvent localisées à l'estomac (70 %). Elles sont caractérisées par une expression de la protéine c-kit par les cellules tumorales. Leur potentiel de malignité est souvent difficile à déterminer. L'écho-endoscopie reste le meilleur examen pour l'exploration des tumeurs sous muqueuses gastriques. L'aspect écho-endoscopique des tumeurs stromales digestives est souvent très évocateur. Certaines caractéristiques écho-endoscopiques sont associées à un risque accru de malignité. Grâce à des améliorations techniques, la ponction sous écho-endoscopie a désormais une rentabilité élevée pour le diagnostic de tumeur stromale gastrique. Elle doit être discutée dans les cas où il existe un doute diagnostique avec une autre lésion sous-muqueuse qui pourrait elle conduire à une abstention thérapeutique. Cette ponction ne permet pas en revanche de prédire avec précision le potentiel de malignité

Les tumeurs kystiques du pancréas

Les lésions kystiques du pancréas regroupent les pseudo-kystes, les tumeurs kystiques et les kystes vrais du pancréas. Les pseudo-kystes représentent à eux-seuls près de 90%des lésions kystiques du pancréas. Les cystadénomes séreux et mucineux, les cystadénocarcinomes et les tumeurs intra-canalaires papillaires et mucineuses du pancréas représentent la majorité des tumeurs kystiques du pancréas. Les autres lésions kystiques (tumeurs kystiques et papillaires, tumeurs endocrines kystiques, kystes congénitaux du pancréas uniques ou multiples…) sont encore plus rares. Le diagnostic pré-opératoire des lésions kystiques conditionne l’attitude thérapeutique. En effet, certaines d’entre elles sont potentiellement malignes (cystadénomes mucineux, cystadénocarcinomes, tumeur intra-canalaire papillaire et mucineuse, tumeur kystique et papillaire, tumeur endocrine kystique) et doivent être réséquées chirurgicalement alors que d’autres (pseudo-kystes, et cystadénomes séreux) sont bénignes ou pratiquement toujours bénignes. Le contexte clinique peut orienter vers un type de lésion. Ainsi, le diagnostic de pseudokyste doit être évoqué en priorité chez un malade atteint de pancréatite chronique; à l’opposé, le diagnostic de cystadénome pancréatique doit être envisagé d’emblée en présence d’une lésion kystique peu ou pas symptomatique chez une femme d’âge moyen n’ayant pas d’antécédent de pancréatite. Le diagnostic pré-opératoire du type de lésion est correctement effectué trois fois sur quatre avec les techniques d’imageries (échographie, scanner, CPRE, écho-endoscopie). En revanche, lorsque l’on est en présence d’une lésion macrokystique unique du pancréas, il est souvent impossible de trancher entre un pseudo-kyste, un cystadénome mucineux ou un cystadénome séreux macro-kystique. La ponction et le recueil de liquide kystique au mieux effectués par voie écho-endoscopiquement guidée permettent alors de réaliser une étude cytologique et une analyse du taux des enzymes pancréatiques et des marqueurs tumoraux (ACE, CA 19-9, CA 72-4, mucines) qui sont susceptibles d’apporter des informations complémentaires à celles de l’imagerie pour le diagnostic de la lésion kystique étudiée